Amiloidosis

Amiloidosis adalah kondisi ketika protein abnormal bernama amiloid menumpuk di jaringan organ tubuh. Penumpukan ini mengakibatkan perubahan bentuk dan kerja organ. 

Organ yang mengalami dampak akibat penumpukan amiloid ini bisa berbeda-beda pada tiap penderita. Amilioidosis paling sering berdampak pada jantung, ginjal, hati, limpa, sistem saraf pusat, dan sistem pencernaan. 

Walaupun termasuk langka, amiloidosis merupakan masalah kesehatan serius. Pasalnya, penyakit ini dapat mengakibatkan gagal fungsi organ yang mengancam jiwa. 

Sayangnya, gejala amiloidosis biasanya baru tampak pada tahap lanjut. Bila adapun, gejalanya tidak khas. Inilah menyebabkan amiloidosis sering tidak terdiagnosis hingga akhirnya berujung pada penanganan yang terlambat. 

Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang benar-benar bisa menyembuhkan amiloidosis. Tujuan penanganan penyakit ini adalah mengendalikan gejala dan membatasi produksi protein amiloid dalam tubuh penderita.

Gejala amiloidosis tergantung dari organ tubuh mana yang terlibat. Biasanya, gejala baru muncul ketika penyakit ini sudah mencapai tahap lanjut. 

Tanda dan gejala amiloidosis dapat berupa:

• Pembengkakan pada kaki dan pergelangannya.
• Rasa kebas, kesemutan, atau nyeri pada tangan (terutama pada pergelangan tangan) atau kaki.
• Rasa lelah dan lemah yang berlebihan.
• Sesak napas.
• Diare yang mungkin disertai dengan darah atau sembelit.
• Penurunan berat badan yang signifikan, tapi tidak direncanakan.
• Lidah yang bengkak.
• Perubahan pada kulit, seperti kulit yang menebal atau gampang memar, serta muncul bercak-bercak keunguan di sekitar mata.
• Denyut jantung yang tidak teratur.
• Kesulitan menelan.

Seperti disebutkan sebelumnya, amiloidosis disebabkan oleh penumpukan protein abnormal bernama amiloid. Amiloid sendiri dihasilkan oleh sumsum tulang. 

Penyebab spesifik dari amiloidosis tergantung dari tipe amiloidosis yang Anda alami. Berikut penjelasannya:

• Amiloidosis tipe AL atau amiloidosis primer

Tipe ini merupakan amiloidosis yang paling sering terjadi, dan umumnya dialami oleh orang berusia 60-70 tahun. Jenis kelamin laki-laki juga lebih rentan terkena penyakit yang biasanya berdampak pada organ jantung, ginjal, kulit, saraf, dan hati.

Penyebab amiloidosis tipe AL adalah sumsum tulang yang menghasilkan antibodi abnormal, yang tidak dapat dihancurkan. Antibodi ini tersimpan di organ-organ tubuh sebagai amiloid.

• Amiloidosis tipe AA atau amiloidosis sekunder

Tipe amiloidosis ini paling sering mengenai organ ginjal. Namun penyakit ini bisa juga menyerang sistem pencernaan, hati, dan jantung.

Amiloidosis tipe AA terjadi karena penyakit lain. Misalnya, infeksi dan peradangan kronis, seperti penyakit sendi rematik (rheumatoid arthritis) atau inflammatory bowel syndrome (IBS). 

• Amiloidosis keturunan (familial amyloidosis)

Sesuai namanya, penyebab amiloidosis ini adalah faktor genetik. Amiloidosis keturunan paling sering menyerang hati, saraf, hati, dan ginjal.

• Amiloidosis karena cuci carah

Tipe amiloidosis ini terjadi ketika protein di darah tersimpan dalam persendian dan tendon. Sebagai akibatnya, terjadi nyeri, kaku, dan penumpukan cairan di sendi, serta menyebabkan carpal tunnel syndrome.

Amiloidosis karena dialisis dapat dialami oleh orang-orang yang menjalani dialisis atau cuci darah untuk jangka panjang.

Seperti biasa, dokter akan memulai pemeriksaan dengan menanyakan keluhan dan gejala yang Anda rasakan. Dokter kemudian melanjutkan proses diagnosis dengan pemeriksaan fisik. 

Bila mencurigai kondisi yang Anda sebagai amiloidosis, dokter akan menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikannya. Serangkaian pemeriksaan penunjang di bawah ini bisa disarankan:

• Pemeriksaan laboratorium

Tes darah dan tes urin merupakan pemeriksaan laboratorium yang umumnya dianjurkan. Pemeriksaan ini bertujuan mendeteksi ada tidaknya protein abnormal yang menandakan amiloidosis.

Tergantung dari kondisi Anda, dokter juga mungkin menganjurkan pemeriksaan fungsi kelenjar tiroid dan fungsi hati.

• Biopsi

Biopsi adalah prosedur pengambilan sampel jaringan dari bagian yang mengalami gejala amiloidosis. Sampel jaringan yang diambil biasanya berasal dari jaringan lemak perut, sumsum tulang, atau langsung dari hati dan ginjal. 

• Pemindaian atau pencitraan

Pemeriksaan ini dilakukan untuk menentukan seberapa luas penumpukan amiloid pada organ-organ tubuh penderita. Ekokardiografi (USG jantung) juga dapat dilakukan untuk menentukan ukuran dan fungsi jantung.

Sampai sekarang, belum ada pengobatan yang benar-benar bisa menyembuhkan amiloidosis. Namun langkah-langkah pengobatan berikut ini bisa diberikan guna mengendalikan gejala amiloidosis secara umum:

• Obat penghilang nyeri.
• Obat diuretik.
• Pola makan rendah garam.
• Obat pengencer darah.
• Obat-obatan untuk mengendalikan detak jantung.

Sementara penanganan amiloidosis secara spesifik akan disesuaikan dengan tipenya. Mari simak penjelasannya di bawah ini:

• Amiloidosis tipe AL

Pengobatan yang diberikan adalah kemoterapi untuk menghentikan pertumbuhan sel abnormal yang menghasilkan amiloid. Transplantasi sel punca autologus (autologous blood stem cell transplant/ASCT) juga dapat menjadi pilihan pengobatan pada amiloidosis tipe ini.

Meski begitu, ASCT hanya cocok untuk penderita amiloidosis tipe AL stadium awal, dan tidak memengaruhi kondisi jantung.

• Amiloidosis tipe AA

Penanganan amiloidosis tipe AA adalah dengan mengobati penyakit dasar yang memicunya. Misalnya, pemberian obat antiinflamasi pada penderita penyakit radang sendi.

• Amiloidosis akibat faktor genetik

Pilihan pengobatan amiloidosis karena keturunan adalah transplantasi hati.

• Amiloidosis akibat dialisis jangka panjang

Penanganan untuk amiloidosis ini adalah dengan mengubah mode dialisis atau menjalani transplantasi ginjal.

Amiloidosis tipe sekunder dapat Anda cegah dengan mengobati atau mencegah terjadinya penyakit inflamasi yang mendasari munculnya amiloidosis sekunder. Sementara amiloidosis tipe lain belum bisa dicegah.

Segera berkonsultasi dengan dokter bila Anda mengalami gejala amiloidosis yang tidak kunjung membaik atau malah memburuk. Jangan menunggu hingga kondisi Anda semakin parah.

Saat gejala pertama kali terasa, Anda mungkin ke dokter umum dulu. Bila mencurigai kondisi yang Anda alami sebagai amiloidosis, dokter akan merujuk Anda ke dokter spesialis. 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami.
• Catat obat-obatan, obat herbal, suplemen, maupun vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat konsultasi. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Saat pemeriksaan, dokter mungkin akan mengajukan beberapa pertanyaan berikut ini:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko amiloidosis?
• Apakah Anda rutin mengkonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya dan apa saja pengobatan yang sudah Anda coba?

Setelah itu, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis dan tipe amiloidosis yang Anda derita agar bisa memperoleh penanganan yang tepat guna.