Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan bawaan langka yang terjadi akibat gangguan metabolisme pada tubuh. Kelainan ini dapat menimbulkan kerusakan pada tulang, tulang muda (kartilago), serta jaringan-jaringan tubuh yang lain.

Alkaptonuria dapat menyerang siapa saja baik pria maupun wanita. Akan tetapi, gejala-gejalanya lebih cepat berkembang pada kaum pria daripada wanita. Beberapa penelitian juga menyebutkan bahwa penyakit ini dapat terjadi pada seluruh etnis di dunia.

Alkaptonuria sendiri sering dibilang sebagai penyakit urine hitam. Sebutan ini merujuk pada munculnya warna hitam pada urine setelah beberapa jam dikeluarkan dari tubuh.

Kondisi ini biasanya tidak terasa hingga usia akhir 20-an hingga awal 30-an. Hal tersebut wajar mengingat kondisi ini biasanya tidak disertain munculnya gejala lain.

 

Gejala alkaptonuria yang paling utama adalah urine penderita berwarna gelap. Kondisi ini biasanya telah diderita sejak penderita lahir. Warna urine tersebut dapat berubah menjadi kehitaman apabila terpapar udara dalam jangka waktu yang cukup lama.

Keadaan ini seringkali tidak disadari karena perubahan warna urine menjadi kehitaman membutuhkan waktu beberapa jam. Pada masa bayi, gejala tersebut akan terlihat dengan adanya noda hitam yang terjadi akibat urine bayi terpapar udara, meskipun hal ini seringkali diabaikan.

Meskipun demikian, gejala-gejala lain pada penderita alkaptonuria umumnya tidak terlihat hingga penderita mulai memasuki usia dewasa. Gejala penyakit ini berkembang secara perlahan, sehingga biasanya gejala-gejala tersebut mulai terlihat pada usia kurang lebih 30 tahun.

Keadaan lain yang menyebabkan kelainan ini terdeteksi adalah apabila penumpukan asam homogentisic (HGA) pada tubuh telah berubah menjadi kronis. Penumpukan dalam tubuh bisa ditemukan terutama pada bagian tulang muda (kartilago).

Gejala lain yang menandakan kehadiran kelainan langka ini antara lain:

• Ochronosis, yakni jaringan ikat seperti tulang rawan yang berubah warna menjadi biru, abu-abu, bahkan hitam akibat penumpukan homogentisic acid (HGA). Hal ini biasanya ditunjukkan dengan adanya penebalan tulang rawan abnormal dan berubah warna di area telinga.
• Perubahan warna pada bagian putih mata atau sklera, namun tidak mengganggu penglihatan.
• Kotoran telinga berwarna coklat kemerahan atau bahkan hitam.
• Tendinitis, perubahan warna, menjadi rapuh, serta lemah.
• Nyeri sendi yang kronis serta adanya peradangan (arthritis).
• Nyeri punggung bawah
• Rasa kaku (stiffness) sehingga sendi-sendi tubuh tidak dapat digerakkan.
• Penumpukan cairan pada sendi.
• Kesulitan bernapas akibat otot-otot di sekitar paru-paru menjadi kaku.
• Batu ginjal (ditemukan pada 50% penderita alkaptonuria).
• Kelainan jantung dapat terjadi apabila terdapat akumulasi HGA pada area katup jantung.

 

Kondisi ini merupakan penyakit langka yang termasuk dalam kategori autosomal recessive inheritance. Hal tersebut menunjukkan bahwa penyebab alkaptonuria adalah jika seseorang mewarisi gen tidak normal (abnormal) yang sama dari kedua orang tuanya.

Jika seseorang hanya mewarisi gen abnormal tersebut dari salah satu orang tuanya, maka ia akan disebut sebagai carrier (pembawa penyakit). Seorang carrier tidak menunjukkan gejala apapun.

Berdasarkan keterangan tersebut, dapat diketahui bahwa alkaptonuria merupakan sebuah kondisi yang diderita sejak lahir. Penyakit ini terjadi karena mutasi atau perubahan yang tidak normal pada gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi tersebut mengakibatkan adanya akumulasi homogentisic acid (HGA).

Hal tersebut menyebabkan perubahan warna pada jaringan tubuh yang terkena. Adanya kelebihan homogentisic acid (HGA) ini dapat menimbulkan warna urine penderita berubah menjadi gelap, bahkan dapat menjadi kehitaman.

Seiring berjalannya waktu, penderita alkaptonuria juga dapat mengalami pengendapan homogentisic acid (HGA) dalam jaringan kolagen. Jika ini terjadi, maka akan menyebabkan terjadinya gangguan lain yang disebut ochronosis dan ochronotic osteoarthropathy.

 

Dalam melakukan diagnosis alkaptonuria, ada beberapa hal yang dapat dilakukan oleh dokter. Adapun metode yang mungkin dilakukan antara lain:

• Dokter akan mengidentifikasi seluruh gejala-gejala yang dirasakan oleh penderita
• Dokter akan menganalisa riwayat kesehatan pasien secara terperinci
• Pemeriksaan urine untuk melihat kadar homogentisic acid (HGA) dalam urine penderita
• Pemeriksaan radiologi (rontgen) untuk melihat adanya kelainan pada sendi, tulang belakang, serta area jantung
• Ekokardiografi untuk melihat potensi kerusakan yang terjadi di area jantung
• CT scan untuk melihat kelainan pada pembuluh darah koroner

 

Hingga saat ini, belum ada cara mengobati alkaptonuria untuk menyembuhkannya. Namun dokter bisa memberikan penanganan di bawah ini untuk mengendalikan gejala agar kualitas hidup penderita tetap baik:

• Nitisinone

Obat ini merupakan obat potensial pertama yang telah diteliti msmpu mengobati penyakit ini. Hal tersebut karena nitisinone dapat mengurangi kadar homogentisic acid (HGA).

Hingga saat ini, nitisinone masih merupakan pengobatan eksperimental (masih dalam pengujian). Namun, penelitian mengenai efektivitasnya sejauh ini memiliki hasil yang cukup menjanjikan.

• Penggantian sendi

Alkaptonuria menyebabkan kerusakan yang cukup parah pada sendi. Oleh karena itu, penggantian sendi merupakan upaya pengobatan yang sering dilakukan pada penderita penyakit ini.

Prosedur ini dapat membantu meredakan rasa nyeri dan meningkatkan mobilitas sehingga pasien bisa beraktivitas dengan lebih baik.

• Diet

Metode ini dapat memperlambat perkembangan gejala yang timbul apabila alkaptonuria telah terdeteksi sejak masa kanak-kanak. Mengenai hal ini, sebaiknya Anda berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter atau ahli gizi.

• Olahraga

Alkaptonuria dapat menyebabkan rasa nyeri serta rasa kaku. Akan tetapi, olahraga secara perlahan-lahan dan rutin justru dapat membantu menguatkan sendi, membentuk otot, meredakan stres, dan memperbaiki postur tubuh.

• Obat pereda rasa sakit

Obat-obatan pereda rasa sakit juga dapat diberikan untuk mengatasi gejala yang timbul akibat alkaptonuria.

• Dukungan emosional

Alkaptonuria merupakan penyakit langka yang akan diderita seumur hidup. Hal tersebut dapat menyebabkan penderita menjadi gelisah maupun depresi. Oleh karena itu, dukungan emosional yang baik diperlukan untuk mengatasi hal-hal tersebut.

Dukungan tersebut dapat diperoleh melalui konsultasi secara terbuka dengan dokter yang merawat. Dukungan juga dapat diperoleh melalui berbicara dengan keluarga, teman, maupun perawat yang membantu merawat.

 

Komplikasi alkaptonuria

Komplikasi alkaptonuria mungkin bisa terjadi pada beberapa penderita meliputi:

• Masalah jantung
• Penyakit jantung koroner
• Sendi bermasalah
• Sulit bernapas
• Perubahan warna pada kulit dan kuku
• Prostat dan ginjal bermasalah

 

Tidak terdapat metode pencegahan alkaptonuria secara khusus atau spesifik karena penyakit ini merupakan penyakit yang terjadi akibat adanya kelainan genetik.

 

Segera konsultasikan pada dokter apabila Anda merasa memiliki gejala-gejala yang mengarah pada penyakit alkaptonuria untung mencegah komplikasi atau keparahan di kemudian hari.

 

Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buatlah daftar seputar gejala yang muncul.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi oleh pasien.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

 

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dirasakan pasien?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait alkaptonuria?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis alkaptonuria agar penanganan yang tepat bisa diberikan.