Alkaptonuria

Ditulis oleh Olivia
Ditinjau dr. Reni Utari
Alkaptonuria adalah sebuah kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan pada jaringan tubuh
Adanya perubahan warna kehitaman di kartilago area mata dan tulang rawan pada penderita alkaptonuria.

Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria merupakan sebuah kelainan bawaan langka yang terjadi akibat gangguan metabolisme pada tubuh dan dapat menimbulkan kerusakan pada tulang, tulang muda (kartilago), serta jaringan-jaringan tubuh yang lain. Alkaptonuria dapat menyerang baik pria dan wanita. Akan tetapi, gejala-gejala dari penyakit ini lebih cepat berkembang pada pria daripada wanita. Selain itu, beberapa penelitian juga menyebutkan bahwa penyakit ini dapat terjadi pada seluruh etnis di dunia.

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Alkaptonuria merupakan sebuah kelainan genetik yang ditandai dengan urin penderita berwarna gelap dan hal ini telah diderita sejak lahir. Warna urin tersebut dapat berubah menjadi kehitaman apabila terpapar udara dalam jangka waktu yang cukup lama. Keadaan ini seringkali tidak disadari karena perubahan warna urin menjadi kehitaman membutuhkan waktu beberapa jam. Pada masa bayi, gejala tersebut akan terlihat dengan adanya noda hitam yang terjadi akibat urin bayi terpapar udara, meskipun hal ini seringkali diabaikan.

Meskipun demikian, gejala-gejala lain pada penderita alkaptonuria umumnya tidak terlihat hingga penderita mulai memasuki usia dewasa. Gejala-gejala penyakit ini berkembang secara perlahan, sehingga biasanya gejala-gejala tersebut mulai terlihat pada usia kurang lebih 30 tahun ataupun apabila akumulasi homogentisic acid (HGA) pada tubuh telah berubah menjadi kronis, terutama pada bagian tulang muda (kartilago).

  • Ochronosis atau suatu keadaan dimana jaringan ikat tubuh seperti tulang rawan (cartilage) berubah warna menjadi biru, abu-abu, atau bahkan hitam akibat adanya akumulasi yang kronis dari homogentisic acid (HGA). Hal ini biasanya ditunjukkan dengan adanya penebalan cartilage pada area telinga secara tidak normal yang juga akan berubah warna menjadi, biru, abu-abu, maupun hitam.
  • Perubahan warna pada bagian putih mata atau sklera, namun tidak mengganggu penglihatan.
  • Kotoran telinga (earwax) berwarna coklat kemerahan atau bahkan hitam.
  • Adanya tendonitis atau peradangan pada tendon akibat jaringan tubuh juga mengalami perubahan warna, menjadi rapuh, serta lemah.
  • Nyeri sendi yang kronis serta adanya peradangan (arthritis).
  • Nyeri punggung bawah (low back pain).
  • Rasa kaku (stiffness) sehingga sendi-sendi tubuh tidak dapat digerakkan.
  • Penumpukan cairan pada sendi.
  • Kesulitan bernapas akibat otot-otot di sekitar paru-paru menjadi kaku.
  • Batu ginjal (menurut beberapa penelitian telah ditemukan pada 50% penderita alkaptonuria).
  • Kelainan jantung dapat terjadi apabila terdapat akumulasi dari homogentisic acid (HGA) pada area katup jantung.

Penyebab

Alkaptonuria merupakan penyakit langka yang termasuk dalam kategori autosomal recessive inheritance. Hal tersebut menunjukkan bahwa alkaptonuria dapat terjadi apabila seseorang mewarisi gen tidak normal (abnormal) yang sama dari kedua orang tuanya. Sedangkan apabila seseorang hanya mewarisi gen abnormal tersebut dari salah satu orang tuanya saja, maka orang tersebut akan disebut sebagai carrier (pembawa penyakit), namun tidak menunjukkan gejala apapun.

Berdasarkan keterangan tersebut, dapat diketahui bahwa alkaptonuria merupakan sebuah kondisi yang diderita sejak lahir. Penyakit ini terjadi karena mutasi atau perubahan yang tidak normal pada gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) yang mengakibatkan adanya akumulasi dari homogentisic acid (HGA). Hal tersebut menyebabkan perubahan warna pada jaringan tubuh yang terkena, sehingga adanya kelebihan dari homogentisic acid (HGA) ini dapat menimbulkan warna urine penderita berubah menjadi gelap, bahkan dapat menjadi berwarna kehitaman. Selanjutnya, seiring dengan berjalannya waktu, penderita alkaptonuria juga dapat mengalami pengendapan homogentisic acid (HGA) dalam jaringan kolagen sehingga menyebabkan terjadinya gangguan lain yang disebut ochronosis dan ochronotic osteoarthropathy.

Diagnosis

Dalam memastikan diagnosis penyakit alkaptonuria, ada beberapa hal yang dapat dilakukan, antara lain sebagai berikut.

  • Dokter akan mengidentifikasi seluruh gejala-gejala yang dirasakan oleh penderita.
  • Dokter akan menganalisa riwayat kesehatan pasien secara terperinci.
  • Beberapa pemeriksaan penunjang juga dapat dilakukan untuk membantu memastikan diagnosis penyakit ini, seperti:
  • Pemeriksaan urine untuk melihat kadar homogentisic acid (HGA) dalam urin penderita.
  • Pemeriksaan radiologi (rontgen) untuk melihat adanya kelainan pada sendi, tulang belakang, serta area jantung.
  • Pemeriksaan echocardiography untuk melihat potensi kerusakan yang terjadi di area jantung.
  • Pemeriksaan computed tomography (CT) untuk melihat kelainan pada pembuluh darah koroner.

Pengobatan

Alkaptonuria merupakan kondisi yang akan diderita seumur hidup dan hingga saat ini tidak terdapat pengobatan yang secara khusus dapat menyembuhkan penyakit ini. Gejala-gejala yang timbul akibat alkaptonuria juga bukanlah hal-hal yang dapat mengancam nyawa penderita. Akan tetapi, gejala-gejala tersebut akan memengaruhi kualitas hidup penderita secara spesifik. Beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan untuk membantu penderita mengatasi gejala-gejala yang terjadi antara lain sebagai berikut.

  • Nitisinone
    Obat ini merupakan obat potensial pertama yang telah diteliti dapat mengobati alkaptonuria. Hal tersebut karena nitisinone dapat mengurangi kadar homogentisic acid (HGA). Hingga saat ini, nitisinone masih merupakan pengobatan eksperimental (masih dalam pengujian), namun penelitian mengenai efektivitas obat ini sejauh ini memiliki hasil yang cukup menjanjikan.
  • Penggantian sendi
    Alkaptonuria menyebabkan kerusakan yang cukup parah pada sendi. Oleh karena itu, penggantian sendi atau joint replacements merupakan upaya pengobatan yang sering dilakukan pada penderita penyakit ini. Pengobatan ini dapat membantu meredakan rasa nyeri dan meningkatkan mobilitas penderita sehingga dapat beraktivitas dengan lebih baik.
  • Diet
    Metode ini dapat memperlambat perkembangan gejala-gejala yang timbul apabila alkaptonuria telah terdeteksi sejak masa kanak-kanak. Mengenai hal ini, sebaiknya Anda berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter atau ahli gizi.
  • Olahraga
    Alkaptonuria dapat menyebabkan rasa nyeri serta rasa kaku. Akan tetapi, olahraga secara perlahan-lahan dan rutin justru dapat membantu menguatkan sendi, membentuk otot, meredakan stres, dan memperbaiki postur tubuh.
  • Pereda rasa sakit
    Obat-obatan pereda rasa sakit juga dapat diberikan untuk mengatasi gejala yang timbul akibat alkaptonuria.
  • Dukungan emosional (emotional support)
    Alkaptonuria merupakan penyakit langka yang akan diderita seumur hidup. Hal tersebut dapat menyebabkan penderita menjadi gelisah maupun depresi. Oleh karena itu, dukungan emosional yang baik diperlukan untuk mengatasi hal-hal tersebut. Dukungan tersebut dapat diperoleh dengan berkonsultasi secara terbuka dengan dokter yang merawat, maupun berbicara dengan keluarga, teman, maupun perawat yang membantu merawat penderita penyakit ini.

Pencegahan

Tidak terdapat metode pencegahan alkaptonuria secara khusus atau spesifik karena penyakit ini merupakan penyakit yang terjadi akibat adanya kelainan genetik.

Informasi Dokter

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Segera konsultasikan pada dokter apabila Anda merasa memiliki gejala-gejala yang mengarah pada penyakit alkaptonuria untung mencegah komplikasi atau keparahan di kemudian hari.

Referensi

NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3978898/
Diakses pada 20 Maret 2019.

National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/alkaptonuria/
Diakses pada 20 Maret 2019.

Alkaptonuria Society. https://www.akusociety.org/aku-treatments.html
Diakses pada 20 Maret 2019.

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/alkaptonuria/
Diakses pada 20 Maret 2019.

Back to Top