Penyakit Lainnya

Albinisme

14 Mar 2021 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari
image Albinisme
Gejala awal albinisme dapat dideteksi melalui pemeriksaan kulit dan mata oleh dokter.
Albinisme adalah kelainan genetik yang memengaruhi produksi melanin pada tubuh. Melanin merupakan zat warna (pigmen) yang mewarnai mata, rambut, dan kulit.
Orang dengan albinisme memiliki jumlah melanin yang kurang atau tidak memiliki melanin sama sekali.
Kurangnya melanin pada tubuh akan menyebabkan mata, rambut dan kulit yang terlalu terang dari seharusnya. Berdasarkan perubahan warna yang dialami, albinisme dibagi ke dalam beberapa tipe, yakni:
  • Albinisme tipe 1: ditandai dengan rambut putih, kulit sangat pucat, dan iris (bagian dari mata) yang berwarna terang
  • Albinisme tipe 2: ditandai dengan kulit berwarna putih krem ??dan rambut yang dapat berwarna kuning muda, pirang, atau cokelat muda
  • Albinisme tipe 3: disebut juga albinisme okulokutaneus rufous. Tipe ini biasanya terjadi pada orang berkulit gelap, dan diitandai dengan kulit berwarna cokelat kemerahan, atau merah jahe, rambut berwarna merah, dan iris berwarna hazel atau cokelat.
  • Albinisme tipe 4: memiliki tanda dan gejala yang mirip dengan tipe 2 tapi berbeda dalam gen penyebab kondisi ini.
Selain berpengaruh pada penampilan, kurangnya zat melanin dapat membuat tubuh seseorang lebih sensitif terhadap cahaya matahari. Akibatnya, orang dengan albinisme (albino) berisiko lebih tinggi untuk mengalami kerusakan kulit atau bahkan terkena kanker kulit.Albinisme yang juga disebut albinisme okulokutaneus dalam istilah medis, tidak dapat diubah. Akan tetapi kebanyakan orang dengan albinisme tidak memiliki masalah kesehatan yang serius. Namun, perawatan ekstra terkait kesehatan mata dan kulit tetap diperlukan, agar dapat mencegah terjadinya komplikasi akibat kurangnya melanin.
Albinisme
Dokter spesialis Mata, Kulit
GejalaKulit dan rambut yang putih, bulu mata dan alis pucat, warna mata biru muda ke coklat
Faktor risikoKelainan genetik
Metode diagnosisPemeriksaan fisik dan mata, membandingkan pigmentasi dengan pigmen anggota keluarga lainnya, tinjau riwayat medis apakah ada perdarahan yang tidak berhenti, memar berlebihan atau infeksi yang tidak terduga
PengobatanPerawatan kulit dan mata dengan menggunakan SPF, menghindari pajanan sinar matahari, dan melindungi mata dengan kacamata hitam
Komplikasigangguan penglihatan, kulit mudah terbakar, diskriminasi 
Kapan harus ke dokter?Jika pada saat kelahiran terlihat kekurangan pigmen pada rambut, kulit, bulu mata, dan alis
Tanda dan gejala albinisme terjadi pada warna kulit, rambut, dan mata serta penglihatan.
  • Kulit
    Bentuk albinisme yang paling mudah dikenali adalah rambut putih dan kulit yang berwarna sangat terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya. Warna kulit (pigmentasi) dan rambut dapat berkisar dari putih hingga cokelat, dan mungkin hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung yang tidak menderita albinisme.
    Dengan paparan sinar matahari, penderita dapat mengalami gejala berupa:
    • Bintik-bintik
    • Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen. Tahi lalat tanpa pigmen umumnya berwarna merah muda
    • Bintik besar (lentigine)
    • Kulit merah seperti terbakar (sunburn) dan ketidakmampuan kulit untuk menjadi lebih gelap
  • Rambut
    Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga cokelat. Penderita albinisme dari ras Afrika atau Asia mungkin memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan atau cokelat. Warna rambut juga dapat menjadi lebih gelap pada awal masa dewasa atau karena terpapar oleh mineral normal dalam air dan lingkungan, dan tampak lebih gelap seiring bertambahnya usia.
  • Warna mata
    Bulu mata dan alis seringkali pucat. Warna mata dapat menjadi biru muda hingga warna cokelat dan dapat berubah seiring bertambahnya usia. Kurangnya pigmen pada bagian mata yang berwarna (iris) membuatnya agak tembus cahaya. Hal ini menandakan iris tidak dapat sepenuhnya menghalangi cahaya yang memasuki mata. Karena itu, mata yang berwarna sangat terang mungkin tampak merah dalam beberapa pencahayaan.
  • Gangguan penglihatan
    • Gerakan bola mata yang cepat dan tidak disengaja (nystagmus)
    • Gerakan kepala, seperti menggelengkan atau memiringkan kepala, untuk mencoba mengurangi gerakan mata yang tidak disengaja dan melihat lebih baik
    • Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada titik yang sama atau bergerak serempak (strabismus) atau juling
    • Rabun jauh yang parah atau tidak
    • Sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia)
    • Kelengkungan abnormal pada permukaan depan mata atau lensa di dalam mata (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan kabur
    • Perkembangan retina yang tidak normal, sehingga mengakibatkan berkurangnya kemampuan penglihatan
    • Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf normal (misrouting dari saraf optik)
    • Kebutaan (penglihatan kurang dari 20/200) atau kebutaan total
Albinisme disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen yang memproduksi atau mendistribusikan melanin. Mutasi gen tersebut dapat menyebabkan tidak tersedianya melanin atau jumlah melanin menjadi berkurang secara signifikan.Berdasarkan penyebabnya, albinisme diklasifikasikan sebagai berikut ini.
  • Albinisme Mata dan Kulit (Albinisme Oculocutaneous-OCA). Albinisme ini adalah jenis yang paling umum yang terjadi karena kedua orang tua penderita mewariskan gen albinisme. Gen albinisme adalah gen resesif. Artinya, seorang anak harus menerima salinan dari kedua orang tuanya untuk mengalami kelainan tersebut. Jika mendapatkan salinan gen hanya dari satu orang tua, anak tidak akan mengalami gejala albinisme. Gen albinisme merupakan hasil mutasi pada satu dari tujuh gen, yang dilabeli dari OCA1 ke OCA7.
  • Albinisme Mata (Ocular albinism). Albinisme jenis ini terjadi hanya pada mata dan biasanya menyebabkan masalah penglihatan. Penyebab albinisme mata adalah  mutasi gen pada kromosom X yang diwariskan oleh ibu pada anak laki-lakinya.
  • Albinisme terkait dengan sindrom herediter yang langka. Jenis albinisme ini disebabkan oleh penyakit genetik yang jarang terjadi seperti sindorm Hermansky-Pudlak, Sindroma Chediak-Higashi serta penyakit gangguan kekebalan tubuh, kelainan neurologis dan penyakit lainnya.
 baca juga: Kenali Jenis-jenis Melanin dan Cara Meningkatkannya
Diagnosis albinisme dilakukan berdasarkan:
  • Pemeriksaan fisik yang mencakup pengecekan pigmentasi kulit dan rambut
  • Pemeriksaan mata menyeluruh, mencakup penilaian nistagmus potensial, strabismus dan fotofobia. Dokter juga akan menggunakan alat khusus untuk memeriksa retina secara visual dan mendeteksi perkembangan abnormal.
  • Membandingkan pigmentasi pasien dengan pigmen anggota keluarga lainny
  • Peninjauan riwayat medis pasien untuk mencari kemungkinan telah terjadinya perdarahan, memar berlebihan atau infeksi yang tidak diketahui sebelumnya
  • Konsultasi genetik untuk membantu menentukan jenis albinisme dan penyakit yang diwariskan
Karena merupakan kelainan genetik, albinisme tidak dapat disembuhkan. Perawatan berfokus pada pencegahan komplikasi dari albinisme.Komplikasi dari albinisme meliputi:
  • Masalah penglihatan
  • Kulit yang mudah terbakar matahari dan peningkatan risiko kanker kulit
  • Rasa tidak nyaman secara sosial atau masalah kesehatan mental
Oleh karena itu, orang dengan albinisme umumnya membutuhkan perawatan sebagai berikut ini.Perawatan kulit dan mata, dengan:
  • Selalu menggunakan tabir surya dengan faktor perlindungan matahari (SPF) 30 atau lebih tinggi yang melindungi dari sinar UVA dan UVB.
  • Menghindari paparan sinar matahari yang berisiko tinggi atau berkepanjangan, seperti berada di luar untuk jangka waktu yang lama atau di tengah hari, di tempat yang tinggi, dan pada hari yang cerah dengan pakaian yang tidak tertutup.
  • Mengenakan pakaian pelindung seperti pakaian lengan panjang, kemeja berkerah, celana panjang dan kaus kaki, topi bertepi lebar, dan pakaian pelindung UV khusus.
  • Melindungi mata dengan memakai kacamata hitam yang menghalangi UV atau lensa transisi yang gelap dalam cahaya terang
  • Menjalani pemeriksaan mata dan kulit secara rutin.
Dukungan sosialOrang-orang albino mungkin akan merasa atau dianggap berbeda di lingkungan sosialnya. Beberapa situasi mungkin akan menghadapkan mereka pada perlakuan yang kurang adil atau tidak menyenangkan. Misalnya saat tidak ada teman yang mau bergaul dengan anak albino, atau mendapatkan diskriminasi di tempat kerja.Edukasi, asuhan, dan perhatian yang tepat terhadap anak-anak dengan albinisme dapat membekali mereka untuk memberikan respon yang baik terhadap apa yang mungkin mereka hadapi nantinya.Bantuan profesional seperti psikolog juga dapat mendukung orang-orang dengan albinisme udalam mengatasi reaksi negatif dari pihak lain yang mungkin akan mereka dapatkan sepanjang hidup mereka. Beberapa orang merasa terbantu setelah bergabung dengan komunitas atau kelompok pendukung albinismeBaca juga: 3 Tips Ampuh untuk Tingkatkan Percaya Diri Anak dengan Albinisme (Albino)
Albinisme tidak dapat dicegah, karena ini adalah kondisi yang diturunkan. Namun, apabila mengetahui ada anggota keluarga yang mengalami albinisme, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter spesialis genetika.Dokter dapat membantu Anda memahami jenis albinisme dan kemungkinan memiliki anak di masa depan dengan albinisme. Dokter spesialis genetika juga dapat menjelaskan tes yang tersedia.Apabila Anda sedang mengandung, tes genetika yang disebut amniosentesis dapat digunakan untuk mendeteksi albinisme pada janin. Prosedur ini dilakukan pada usia kehamilan 16-18 minggu.Baca jawaban dokter: Apakah sinar matahari dapat mencegah corona?
Jika melihat tanda-tanda albinisme pada bayi, Anda dapat membicarakannya dengan dokter. Hubungi dokter jika Si Kecil sering mengalami mimisan, mudah memar, atau mengalami infeksi kronis.Tanda-tanda dan gejala tersebut dapat menunjukkan Sindroma Hermansky-Pudlak atau Sindroma Chediak-Higashi, sebagai kelainan yang langka dan dapat menyebabkan albinisme.
Sebelum mengunjungi dokter, Anda dapat melakukan beberapa hal di bawah ini:
  • Buat daftar seputar gejala yang Anda atau anak Anda tunjukkan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda atau anak Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda atau anak Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.
Pada saat kelahiran anak Anda, jika mendeteksi adanya kekurangan pigmen pada rambut atau kulit yang memengaruhi bulu mata dan alis, dokter kemungkinan akan melakukan pemeriksaan mata dan mengikuti dengan cermat setiap perubahan dalam pigmentasi dan penglihatan Si Kecil.
NHS. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
Diakses pada 7 Januari 2021
Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184
Diakses pada 2 Januari 2019
Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview
Diakses pada 2 Januari 2019
Kidshealth. https://kidshealth.org/en/teens/albinism.html
Diakses pada 7 Januari 2021
NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/
Diakses pada 7 Januari 2021
Rare Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutaneous-albinism/#
Diakses pada 7 Januari 2021
Medlineplus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism/
Diakses pada 7 Januari 2021
Uniprot. https://www.uniprot.org/citations/14961451
Diakses pada 7 Januari 2021
Medicinenet.https://www.medicinenet.com/albinism_overview/article.htm#prevention_complications_and_protecting_your_skin_and_eyes
Diakses pada 7 Januari 2021
Patient. https://patient.info/skin-conditions/albinism-leaflet#
Diakses pada 7 Januari 2021
AAO. https://www.aao.org/eye-health/diseases/albinism-risk
Diakses pada 7 Januari 2021
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email