Adams-Oliver Syndrome

Adams-Oliver Syndrome adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai malformasi anggota badan dan perkembangan kulit yang tidak normal. Berbagai gejala tersebut muncul sejak penderitanya dilahirkan. 

Kebanyakan pasien Adams-Oliver Syndrome memiliki aplasia cutis congenita, suatu kondisi yang ditandai dengan area kulit yang hilang, biasanya terjadi di bagian atas kepala (vertex tengkorak). Dalam beberapa kasus, tulang di bawah kulit juga kurang berkembang. Individu dengan kondisi ini biasanya memiliki jaringan parut dan tidak adanya pertumbuhan rambut di daerah yang terkena.

Sebagai penyakit genetik yang langka, angka kejadian Adams-Oliver Syndrome berkisar pada 1 dari 225.000 kelahiran. Belum ada obat yang dapat mengobati Adams-Oliver Syndrome, meski begitu, perawatan tersedia untuk mengelola berbagai gejala yang muncul. Penanganan Adams-Oliver Syndrome biasanya melibatkan perawatan dari dokter anak, ahli jantung, dan ahli bedah plastik.

Tanda dan gejala utama dari Adams-Oliver Syndrome meliputi 

• Aplasia kutis kongenita. Suatu kondisi yang menggambarkan lesi atau area kulit yang hilang dan tidak berambut di kulit kepala.  Area ini dapat terinfeksi dan dapat menyebabkan deformitas (perubahan bentuk) tulang.
• Malformasi anggota badan yang mencakup kelainan kuku, jari yang menyatu (syndactyly), jari pendek (brakidaktili), atau jari yang hilang (oligodactyly)
• Cutis marmorata telangiectatica congenita. Hal ini ditandai dengan munculnya pola seperti jaring merah atau ungu pada kulit yang disebabkan kelainan pembuluh darah.

Ciri lain dari Adams-Oliver Syndrome termasuk cacat jantung dan hipertensi pulmonal. Dalam beberapa kasus, pasien sindrom Adams-Oliver dapat mengalami masalah neurologis, seperti keterlambatan perkembangan, ketidakmampuan belajar, atau kelainan pada struktur otak.

Baca juga: 8 Penyakit Kulit Kepala: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Penyebab Adams-Oliver Syndrome adalah mutasi genetik pada setidaknya 6 jenis gen yaitu ARPGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, atau gen RBPJ. Masing-masing gen ini memainkan peran penting dalam perkembangan embrio, termasuk pada pembentukan tulang, jantung, otot, saraf, dan pembuluh darah.

Akibatnya, mutasi yang terjadi dapat menimbulkan berbagai tanda dan gejala Adams-Oliver Syndrome seperti masalah kulit, malformasi tulang, serta kelainan pembuluh darah dan jantung.

Pola pewarisan gen yang bermutasi pada Adams-Oliver Syndrome dapat bersifat autosomal dominan atau resesif autosomal meski lebih jarang terjadi. 

Baca juga: Mengenal Pengertian Genetika dan Berbagai Penyakitnya

Faktor risiko Adams-Oliver syndrome

Adams-Oliver Syndrome dapat menimpa siapa saja, pria dan wanita dari berbagai etnis. Namun, orang tua yang memiliki gen bermutasi penyebab Adams-Oliver Syndrome tetapi tidak menderita penyakit ini (carrier) memiliki peluang 50% untuk mewariskannya kepada keturunan selanjutnya.

Dokter akan memeriksa gejala yang dialami dan pemeriksaan fisik pada bayi yang baru lahir. Diagnosis Adams-Oliver Syndrome biasanya didasarkan ketika bayi tidak memiliki kulit kepala dan memiliki jari tangan, tangan, jari kaki, atau kaki yang mengalami perubahan bentuk, terutama jika pasien memiliki keluarga dengan riwayat penyakit yang sama. 

Di samping itu, dokter juga akan melakukan tes genetik untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen terkait dominan autosomal (ARHGAP31, DLL4, NOTCH1, atau RBPJ) atau dua mutasi pada gen terkait resesif autosomal (DOCK6 atau EOGT).

Belum ada pengobatan khusus untuk Adams-Oliver Syndrome. Penanganan kondisi ini berfokus pada mengelola gejala yang spesifik terjadi pada tiap pasien. Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis. Dokter anak, ahli bedah ortopedi dan plastik, ahli jantung, dokter mata, ahli terapi fisik, dan profesional perawatan kesehatan lainnya

 antara lain dengan cara:

• Pencangkokan kulit (skin graft) dan pembedahan kranial untuk memperbaiki lesi kulit atau abnormalitas tengkorak. Meski begitu, pada banyak pasien, cacat kulit kepala dapat sembuh tanpa pengobatan dalam beberapa bulan pertama kehidupan mereka.
• Terapi fisik, pembedahan dan penggunaan prostesis untuk anak-anak yang tidak memiliki sebagian atau seluruh jari tangan, jari kaki, tangan, kaki, atau tungkai bawah. Di samping itu, jika terdapat masalah pada jantung, seperti masalah jantung struktural, pembedahan dapat dilakukan. 
• Penyesuaian gaya hidup seperti menggunakan alat pelindung, misalnya helm saat bermain untuk melindungi tengkorak
• Pemeriksaan kesehatan rutin untuk memantau gejala setiap tahunnya direkomendasikan untuk bayi dengan Adams-Oliver Syndrome, yang meliputi:
• Ekokardiografi yang harus dilakukan setiap tahun sampai anak berusia tiga tahun untuk memantau tanda-tanda hipertensi pulmonal. 
• Pemeriksaan neurologis dan penilaian perkembangan psikomotorik yang dilakukan setiap tahun
• Pemeriksaan mata harus dilakukan sampai pasien berusia tiga tahun 

Komplikasi Adams-Oliver syndrome

Lesi Adams-Oliver Syndrome yang tidak ditangani dengan baik dapat mengakibatkan risiko lebih tinggi untuk komplikasi yang berpotensi mematikan, seperti infeksi (meningitis fatal), trombosis, perdarahan, atau kebocoran cairan serebrospinal (CSF).

Tidak diketahui secara pasti cara untuk mencegah terjadinya Adams-Oliver Syndrome. Namun bagi orangtua yang berencana memiliki keturunan, terutama jika terdapat riwayat Adams-Oliver Syndrome di dalam keluarganya, disarankan untuk melakukan konseling genetik. 

Tes genetik dapat menentukan risiko untuk mewariskan kondisi ini pada keturunan selanjutnya. Konselor genetik juga dapat membantu Anda menyusun strategi lebih lanjut terkait kondisi tersebut. 

Baca jawaban dokter: Apakah setiap orang wajib melakukan skrining genetik? 

Saat anak menunjukkan gejala Adams-Oliver Syndrome. 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait Adams-Oliver Syndrome?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis Adams-Oliver Syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.