Achondroplasia

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan gangguan proporsi tubuh yaitu kerdil. Kerdil (dwarfism) adalah kondisi medis yang ditandai dengan tubuh pendek meskipun sudah berusia dewasa. Penderita achondroplasia mempunyai tubuh yang pendek dengan ukuran batang tubuh yang normal dan tungkai (kaki dan tangan) yang pendek.

Kondisi ini merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi ketika terdapat kelainan pada salah satu jenis protein di dalam tubuh, yaitu fibroblast growth factor receptor. Protein ini berfungsi secara tidak normal dan memperlambat pertumbuhan tulang pada lempeng pertumbuhan. Hal ini menyebabkan tulang menjadi pendek, berukuran tidak normal, dan postur tubuh yang pendek.

Achondroplasia terjadi pada 1 dari 26.000 hingga 40.000 bayi. Baik pria maupun wanita mempunyai risiko yang sama untuk terkena kondisi ini. Selain itu, sekitar 20-50% anak yang lahir dengan achondroplasia juga akan mengalami gangguan sistem saraf.

 

Gejala achondroplasia pada umumnya meliputi:

• Bertubuh pendek atau jauh di bawah tinggi rata-rata untuk orang dengan usia dan jenis kelamin yang sama (biasanya dibawah 138 cm) yang seringkali tidak terdeteksi sampai pada masa kanak–kanak awal dan pertengahan
• Lengan dan kaki yang pendek, terutama lengan atas dan paha, dibandingkan dengan tinggi badan
• Jari-jari pendek, dimana terdapat jarak antara jari manis dan jari tengah
• Kepala besar yang tidak proporsional dibandingkan dengan tubuh
• Dahi yang besar dan menonjol secara abnormal dan hidung yang datar
• Gigi yang tidak rata
• Kelengkungan tulang belakang abnormal yang disebut kifosis atau lordosis
• Kanal atau rongga tulang belakang yang sempit, dapat memicu terjadinya kompresi tulang belakang pada saat remaha
• Kaki berbentuk O
• Kaki datar, pendek, dan lebar (flat foot)
• Tonus otot yang menurun dan sendi yang lentur
• Mengalami infeksi telinga berulang karena liang telinga yang sempit, lama kelamaan dapat menyebabkan hilangnya pendengaran
• Tingkat kecerdasan (intelegensia) yang normal
• Gangguan perkembangan, seperti terlambat berjalan
• Obesitas
• Mengalami kesulitan menekuk siku tangan

Selain itu, beberapa masalah kesehatan yang terjadi pada anak dengan achondroplasia meliputi:

• Tonus otot menurun, yang dapat menyebabkan keterlambatan dalam berjalan dan keterampilan motorik lainnya
• Apnea, yaitu periode singkat napas pelan atau berhenti bernapas
• Hidrosefalus, suatu kondisi yang ditandai dengan penumpukan cairan di otak
• Stenosis tulang belakang (penyempitan kanal pada tulang belakang yang dapat menekan saraf tulang belakang)

 

Saat perkembangan janin awal, sebagian besar tulang terdiri dari tulang rawan. Biasanya tulang rawan akan berubah menjadi tulang. Namun, dalam kasus achondroplasia, banyak dari tulang rawan tidak berubah menjadi tulang. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen FGFR3.

Gen FGFR3 memberikan perintah ke tubuh untuk membuat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif. Hal ini mengganggu perkembangan tulang rangka  normal.

Mutasi genetik spontan terjadi pada sekitar 80% dari penderita achondroplasia, dan 20% sisanya diturunkan oleh orangtua dengan pola autosomal dominan, yang berarti hanya perlu 1 orang tua untuk mewariskan gen yang cacat untuk seorang anak terkena achondroplasia.

Jika salah 1 orang tua memiliki kondisi ini, maka terdapat 50% kemungkinan bagi anak untuk mendapatkan kondisi ini.

Jika kedua orang tua memiliki kondisi ini, maka anak akan memiliki kemungkinan:

• 25% peluang untuk memiliki perawakan tubuh normal
• 50% peluang untuk memiliki 1 salinan gen cacat yang menyebabkan achondroplasia
• 25% peluang untuk mewarisi 2 salinan gen cacat, yang akan menyebabkan bentuk fatal dari achondroplasia yang disebut achondroplasia homozigot

Bayi yang lahir dengan achondroplasia homozygotik biasanya lahir mati atau akan meninggal dalam beberapa bulan setelah dilahirkan.

 

Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis achondroplasia pada bayi baru lahir meliputi:

• Pemeriksaan fisik

Dokter dapat mendiagnosis achondroplasia pada bayi dengan melakukan pemeriksaan fisik dan mengamati karakteristik khas achondroplasia.

• X-ray

Dokter juga dapat melakukan X-ray untuk mengukur panjang tulang bayi. Pemeriksaan ini dapat membantu menegakkan diagnosis.

• Tes darah

Pemeriksaan darah dapat dilakukan untuk mencari gen FGFR3 yang rusak.

 

Tidak ada cara mengobati achondroplasia yang spesifik. Akan tetapi, beberapa upaya pengobatan dapat dilakukan untuk membantu mengurangi masalah medis yang terjadi karena kondisi ini.

1. Operasi

Operasi atau pembedahan dapat dilakukan untuk:

• Mengatasi kifosis
• Memanjangkan kaki pada beberapa kasus
• Mengobati kaki berbentuk O

2. Pengobatan lainnya

Beberapa upaya pengobatan lainnya antara lain:

• Mengatasi masalah gigi

Dokter gigi spesialis ortodonti dapat mengatasi gangguan gigi pada anak dengan achondroplasia, yaitu gigi yang tidak rata.

• Mengatasi infeksi telinga

Hal ini dilakukan untuk mencegah terjadinya gangguan pendengaran

• Mengatasi masalah pada tulang

Tulang belakang perlu diperiksa berkala untuk mencegah masalah pernapasan. Masalah pernapasan dapat terjadi bila tulang belakang bagian atas mengalami kompresi atau terhimpit. Tulang lainnya perlu diperiksa untuk mencegah nyeri kaki atau hilangnya fungsi gerak.

Pengobatan dengan hormon pertumbuhan tidak terlalu berperan untuk menambah tinggi badan anak.

 

Komplikasi achondroplasia

Beberapa komplikasi achondroplasia dapat berupa:

• Apnea

Apnea merupakan kondisi yang ditandai dengan tidak bernapas dalam periode waktu tertentu. Operasi pengangkatan amandel seringkali mengatasi kondisi ini.

• Infeksi telinga berulang

Kondisi ini juga perlu ditangani agar tidak terjadi gangguan pendengaran.

• Hidrosefalus

Hidrosefalus adalah penumpukan cairan di dalam otak. Cairan perlu dikeluarkan melalui alat khusus seperti selang bernama shunt.

• Gangguan postur tubuh

Gangguan postur tubuh seperti kifosis dapat terjadi, namun biasanya hilang dengan sendirinya ketika anak mulai berjalan. Akan tetapi, sering berjalan dapat memicu terjadinya postur tubuh yang bungkuk (lordosis). Fisioterapi dapat membantu mengatasi masalah ini.

• Kelainan gigi

Gigi yang tidak rata dapat ditangani oleh dokter gigi.

• Obesitas

Berat badan berlebih (obesitas) juga dapat dialami oleh anak.

• Kompresi spinal

Anak dengan achondroplasia dapat juga mengalami rongga tulang belakang yang sempit. Hal ini dapat menyebabkan kompresi spinal ketika anak berusia lebih tua. Selain itu, penyempitan tulang belakang di bagian atas dapat menyebabkan gangguan pernapasan.

 

Kebanyakan kondisi ini terjadi pada keluarga tanpa riwayat penyakit serupa, sehingga tidak ada cara untuk mencegah achondroplasia. Konseling genetik mungkin dapat membantu pasangan yang ingin mempunyai anak ketika salah satu atau kedua pasangan menderita achondroplasia.

 

Hubungi dokter anak mengalami gejala achondroplasia. Selain itu, orangtua yang memiliki anak dengan achondroplasia perlu menghubungi dokter bila anak mengalami:

• Nyeri punggung
• Kesemutan atau kelemahan pada kaki atau tangan
• Gangguan pernapasan
• Gejala baru atau gejala yang memburuk

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang dialami oleh pasien.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang di
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dialami oleh pasien?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait achondroplasia?
• Apakah ada anggota keluarga atau orang di sekitar pasien dengan gejala yang sama?
• Apakah pasien sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Jika iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis achondroplasia. Dengan ini, penanganan bisa diberikan secara tepat.