Aase-Smith Syndrome

Aase-Smith syndrome adalah kelainan genetik dengan gejala anemia serta kelainan struktur tulang dan sendi. Kelainan struktur yang sering dijumpai meliputi hidrosefalus, celah pada langit-langit mulut, dan kontraktur sendi yang parah.

Penyakit ini sangat jarang terjadi. Prevalensinya di dunia bahkan kurang dari 1/ 1.000.000.

Gejala Aase-Smith syndrome umumnya meliputi:

  • Triphalangeal thumbs, yakni kondisi di mana ibu jari tersusun atas tiga tulang.
  • Ibu jari yang lebar.
  • Anemia hipoplastik kongenital.
  • Celah pada langit-langit mulut atau bibir sumbing.
  • Hidrosefalus, yaitu ukuran kepala bayi yang melebihi ukuran normal.
  • Kontraktur sendi, yaitu pemendekan permanen pada sendi.
  • Kelainan katup jantung.
  • Bahu yang sempit.
  • Kelainan pada tulang selangka (clavicle).
  • Buku-buku jari yang berukuran kecil atau bahkan tidak ada.
  • Bentuk telinga tidak normal.
  • Kulit pucat.
  • Kelopak mata yang tampak turun.
  • Lipatan kulit di jari sedikit.

Penyebab Aase-Smith syndrome tidak diketahui secara pasti. Penyakit ini juga tidak selalu diturunkan di dalam keluarga.

Mutasi gen RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS 10, RPS17, RPS19, RPS24, dan RPS26 diduga berhubungan dengan Aase-Smith syndrome. Mutasi gen ini mengganggu fungsi protein ribosom.

Sebagai akibatnya, terjadi peningkatan penghancuran sel tubuh. Salah satunya sel-sel pembentuk sel darah. Gangguan ini mengakibatkan anemia dan berbagai gejala lainnya.

Diagnosis Aase-Smith syndrome ditentukan oleh dokter berdasarkan tanya jawab, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Berikut penjelasannya:

  • Tanya jawab

Dokter akan mengajukan pertanyaan seputar gejala yang dialami oleh penderita, dan apakah ada anggota keluarga kandung yang mengalami gejala yang serupa.

  • Pemeriksaan fisik

Dokter akan memeriksa tubuh penderita dengan tujuan mendeteksi gejala Aase-Smith syndrome.

  • Pemeriksaan penunjang

Dokter juga akan meminta Anda untuk menjalani pemeriksaan penunjang guna memastikan diagnosis. Serangkaian pemeriksaan yang mungkin akan dianjurkan meliputi:

  • Tes darah

Darah pasien diambil kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Pemeriksaan ini bertujuan menilai jumlah sel darah.

  • Pungsi lumbal

Pungsi lumbal dilakukan dengan mengambil sampel sumsum tulang, umumnya berasal dari dada atau pinggang. Sampel ini lalu diperiksa di laboratorium.

  • Echocardiogram

Dengan echocardiogram, dokter dapat melihat keadaan dan fungsi jantung.

  • X-ray

Pemeriksaan X-ray dapat memberikan hasil foto tulang, sehingga kelainan struktur tulang dapat dideteksi.

Rangkaian langkah pengobatan Aase-Smith syndrome biasanya berupa:

  • Transfusi darah

Langkah ini dilakukan terutama pada satu tahun pertama penderita. Tujuan transfusi darah adalah menangani anemia.

  • Obat steroid prednisone

Prednisone juga dapat membantu untuk mengatasi anemia. Namun obat ini hanya diberikan setelah mempertimbangkan manfaat dan efek samping yang mungkin akan dialami pasien.

  • Transplantasi sumsum tulang

Prosedur ini hanya dilakukan jika pengobatan lain dianggap tidak efektif.

Aase-Smith syndrome termasuk penyakit yang belum bisa dicegah. Namun jika Anda atau pasangan Anda memiliki anggota keluarga yang mengidap Aase-Smith syndrome, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter. Dengan ini, Anda dapat menjalani konsultasi genetik.

Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter apabila:

  • Bayi Anda memiliki gejala Aase-Smith syndrome.
  • Memiliki anggota keluarga dengan gejala Aase-Smith syndrome.
  • Merencanakan kehamilan.

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

  • Buat daftar seputar gejala yang dialami.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dialami oleh sang ibu selama kehamilan.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi selama kehamilan.
  • Cari tahu apakah ada anggota keluarga yang mengalami keluhan serupa.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

  • Apakah Anda atau pasangan Anda mempunyai anggota keluarga yang memiliki gejala serupa?
  • Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan?
  • Apakah Anda pernah mengalami sakit tertentu selama kehamilan?
  • Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini dilakukan untuk memastikan diagnosis Aase-Smith syndrome.

Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/001662.htm
Diakses pada 11 Desember 2019

Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=916
Diakses pada 11 Desember 2019

Radiopedia. https://radiopaedia.org/articles/aase-smith-syndrome-1
Diakses pada 11 Desember 2019

CheckOrphan. http://www.checkorphan.org/diseases/aase-syndrome
Diakses pada 11 Desember 2019

Artikel Terkait