skrining genetik

Selamat siang O

Di Indonesia belum familiar dengan prosedur skrining genetik, namun sudah banyak digunakan di negara-negara maju. Skrinning genetik adalah pemeriksaan untuk mengetahui apakah ada kelainan bawaan yang kemungkinan besar bisa dialami oleh keturunannya kelak.

Skrinning Genetik

Skrining genetik ini bisa mendeteksi ratusan penyakit genetik termasuk di antaranya cystic fibrosis, sindrom down, talasemia, alzheimer, dan sebagainya. Yang diperiksakan tidak hanya dari pihak calon ibu sebelum merencanakan program kehamilan, namun bila adanya kelainan maka calon ayahnya pun akan diperiksakan untuk menilai berapa persen resiko anak terkena penyakit tersebut.

Jika ayah dan ibu sama-sama memiliki gen pembawa suatu penyakit, maka akan ada kemungkinan 25% anaknya akan mengalami kondisi teresebut. Pemeriksaan skrining genetik ini juga bisa dilakukan saat kehamilan untuk mendeeksi adatidaknya kelainan kromosom pada janin atau disebut dengan NIPPT (Non-invasive prenatal testing).

Kemana Jika Ingin Skrining Genetik

Sebelum melakukan skrinning genetik ini perlu berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter kandungan untuk skrining genetik bawaan (genetic carrier screening) terlebih dahulu. Jika dibutuhkan pemeriksaan lebih lanjut maka akan di tes darah tunggal untuk pemeriksaan tes DNA.

Anda dan pasangan akan mendapatkan evaluasi dan konseling jika hasil pemeriksaan sudah keluar yakni sekitar 2 minggu. Dengan melakukan hal ini anda dan pasangan bisa memperkirakan kemungkinan resiko pada janin dan mempersiapkan segala yang dibutuhkan untuk merawat bayi anda kelak.

Ketahuilah setiap generasi, ada komponen genetik yang bisa berubah yang tergantung pula dari pola hidupnya. Sehingga untuk menjaga genetik yang baik dan sehat serta mengurangi resiko penyakit maka konsumsilah makanan bergizi, berolahraga rutin, menjaga berat badan ideal, dan tidur yang cukup serta menghindari stres.

Anda juga bisa membaca forum terkait tes genetik berikut:

• Apakah ibu hamil bisa tes DNA, berapa biayanya
• Apa saja yang perlu diketahui dari Tes DNA?

Semoga bermanfaat

Salam sehat

dr. Pany