Seberapa berbahaya CHARGE Syndrome?

Selamat siang, E

Terima kasih atas pertanyaannya.

CHARGE syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang jarang terjadi dimana akan dialami saat janin mengalami perkembangan di kandungan.  CHARGE sydrome disebabkan adanya mutasi kromosom yang paling banyak menyerang saat terjadi perkembangan retina dan saraf otak.  Walaupun terpapar zat kimia belum ditemukan memicu kelainan ini namun penggunaan retinoid dan turunannya pada awal kehamilan dapat menimbulkan gangguan perkembangan yang mirip dengan CHARGE syndrome.  

Gejala CHARGE syndrome :

• Coloboma atau berupa kelainan mata dimana tidak terbentuknya selaput jaringan yang melapisi iris mata sehingga membuat pupil berbentuk tidak sempurna. 
• Kerusakan saraf otak. 
• Kelainan pada jantung seperti tetralogi fallot. 
• Sumbatan pada saluran hidung. 
• Perlambatan pada perkembangan dan pertumbuhan anak. 
• Organ kelamin yang berkembang dengan sempurna.
• Kelainan pada telinga dan pendengaran yang hilang. 
• Bibir sumbing. 
• Kesulitan dalam menelan. 
• Wajah akan tampak tidak simetris. 

Kelainan genetik CHARGE syndrome ini memang sangat langka dan jarang ditemukan.  Bayi dengan kelainan ini ketika lahir dapat membutuhkan perawatan intensif dan kemungkinan akan menjalani operasi beberapa kali karena kelainan yang dialami agar dapat bertahan hidup.  Untuk itu bila anda merasa ada yang berbeda daengan anak, ada baiknya coba periksakan ke dokter spesialis anak guna penanganan lanjutan. 

Penanganan CHARGE syndrome bergantung pada gejala apa saja yang muncul misal kelainan perkembangan maka diperlukan operasi, untuk gangguan yang bersifat motorik, psikis biasanya akan dilakukan evaluasi berkala.  Walaupun merupakan penyakit berbahaya namun anak dengan sindrom ini dapat bertahan dan menjalani hidup hingga dewasa tentunya dengan terapi yang rutin dan berkala. 

Anda dapat membaca beberapa forum terkait kelainan genetik seperti berikut :

• Kelainan kromosom dan pemeriksaan seperti apa

Semoga penjelasan ini bermanfaat. 

Salam sehat,

dr. Farah