Seberapa bahaya Maple Syrup Urine Disease?

Selamat Siang CT,

Terimakasih atas pertanyaan Anda di SehatQ.

Maple syrup urine disease merupakan penyakit yang jarang ditemukan. Penyakit ini Khas dengan rasa urine yang manis. Karena gangguan dalam pemrosesan asam amino sehingga terjadi penumpukan dalam darah. Penyakit ini merupakan salah satu penyakit yang diturunkan kan atau genetik. Sehingga jika ayah dan ibu, jika ayah dan ibu memiliki penyakit maple syrup urine disease maka, anak mereka kemungkinan 25% dapat terkena penyakit ini. 

Beberapa gejala yang sering muncul pada maple syrup urine disease :

• Air kencing yang beraroma manis
• Kesulitan dalam makan dan minum
• Kelemahan pada anggota kaki
• Kesulitan dalam menaikkan berat badan 
• Sesak nafas
• Kejang

Jika anda curiga bahwa anak Anda mengalami gejala diatas sebaiknya segera periksakan ke dokter spesialis anak agar mendapatkan penanganan dan pengobatan segera.

Beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengatasi maple syrup urine disease perhatikan asupan gizi dan makanan yang dikonsumsi anak, batasi konsumsi makanan yang protein tinggi seperti telur keju, perbanyak konsumsi air putih, pertahankan berat badan ideal. Jika muncul tanda kegawatdaruratan seperti penurunan kesadaran, sesak nafas, kejang. Sebaiknya segera bawa ke rumah sakit. Efek samping yang timbul jika tidak ditangani dengan baik dapat membahayakan nyawa dan juga kerusakan pada otak akan hingga kematian. Anda juga tidak perlu khawatir penanganan yang baik pad pasien yang mengalami penyakit ini dapat hidup dengan normal.

Anda juga dapat membaca penjelasan lainnya terkait urine di bawah ini :

• Lebih akurat tes darah lengkap atau tes urine?
• Hasil tes urine apakah normal?

Semoga bermanfaat,

Salam sehat,

dr. Aisyah