CHARGE Syndrome pada bayi baru lahir berbahayakah?

Selamat malam, A.

CHARGE syndome merupakan suatu kumpulan gejala pada tubuh yang disebabkan karena kelainan genetik atau kromosom. CHARGE sindrom merupakan suatu penyakit langka yang merupakan singkatan dari beberapa gejalanya.

Kepanjangan dan penjelasan CHARGE :

• Coloboma. Kelainan pada pupil mata yang menyebabkan penampakan mata seperti mata kucing akibat bentuk pupil yang lonjong.
• Heart defect. Sekitar 70-80% engalami penyakit jantung bawaan.
• Atresia choanal. Adanya penyempitan pada rongga hidung sehingga rongga hidung bisa menutup.
• Retardation growth. Terhambatnya pertumbuhan tubuh dan terjadi keterbelakangan intelektual.
• Genital abnormalities. Terjadi kelainan pada pertumbuhan organ reproduksi pada penis maupun vagina (ukurannya lebih kecil).
• Ear abnormalities. Kelainan bentuk telinga, umumnya lebar, pendek bahkan tidak ada lubang pendengaran.

Walaupun penyakit ini kelainan genetik namun penyakit ini tidak selalu diakibatkan faktor keturunan, kemungkinan penyebab kondisi ini adalah karena konsumsi obat-obatan seperti asam retinoid dan isotretonin selama masa kehamilan.

Untuk mencegah penyakit ini sebaiknya anda selalu rutin kontrol kehamilan, asupan gizi sehari-hari terpenuhi, minum vitamin prenatal, olahraga ibu hamil, sebisa mungkin tidak minum obat selama kehamilan atau konsultasikan ke dokter spesialis kandungan sebelum minum obat.

Periksakan anak anda secara rutin sejak dari lahir ke dokter spesialis anak untuk memantau tumbuh kembangnya.

Anda juga dapat membaca forum tentang CHARGE sindrom di bawah ini :

• Seberapa berbahaya CHARGE Syndrome?

Sekian dan semoga bermanfaat.

Salam sehat,

dr. Elsinda