Apa penyebab cat eye syndrome?

Selamat siang, I

Terima kasih atas pertanyaannya.

Cat eye syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya kelainan pada iris mata sehingga bentuk pupil anak akan tidak beraturan dan dapat menyerupai mata kucing karena kelainan ini.  Selain itu cat eye syndrome juga dapat menimbulkan kelainan di jantung, masalah kulit, sumbatan pada saluran anus, hingga gangguan pada ginjal.  Gejala cat eye syndrome dapat berbeda-beda namun paling banyak mengenai daerah mata.  

Penyebab cat eye syndrome :

• Mutasi koromosom 22 sehingga menganggu perkembangan saat janin mulai terbentuk sehingga menimbulkan suatu kelainan. 
• Faktor keturunan dari orangtua atau keluarga dengan kelainan yang sama.  

Jadi memang ada kondisi dimana mata bayi seperti kucing namun sindrom ini termasuk langka dan jarang terjadi.  Pada peneilitan ditemukan 1 berbanding 150.000 kehamilan.  Sindrom cat eye ini dapat terdeteksi saat dilakukan USG kehamilan sehingga ketika dokter kandungan mencurigai suatu cacat janin maka akan dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom dengan pengambilan sampel dari cairan ketuban. 

Penanganan cat eye syndrome tergantung pada gejala yang ditemukan pada bayi.  Karena merupakan sekumpulan gejala maka penanganan ditunjukan untuk mengatasi gejala yang muncul misal operasi ketika ada kelainan tulang, kelainan organ vital, lalu juga dengan fisioterapi, hingga terapi khusus jika terdapat masalah pada kognitif dan motorik anak.  Untuk itu diperlukan pemeriksaan lengkap saat masa kehamilan dengan dokter kandungan guna mencegah dan mengetahui secara dini adanya kelainan pada janin.   

Anda dapat membaca beberapa forum terkait kelainan genetik seperti berikut :

• Kelainan kromosom dan pemeriksaannya, seperti apa

Semoga penjelasan ini bermanfaat. 

Salam sehat,

dr. Farah