Zolgensma, Harapan Baru yang Mahal bagi Penderita SMA

Babak baru pengobatan penyakit genetik langka dimulai. Zolgensma menjadi obat berbasis terapi genetik pertama di dunia yang mendapat persetujuan dari Food and Drug Administration (FDA), BPOM-nya Amerika Serikat.

Obat ini menjadi terobosan karena dapat menyembuhkan anak yang terlahir dengan penyakit genetik spinal muscular atrophy (SMA). Sebanyak 1 dari 11.000 bayi di dunia terlahir dengan SMA.

Apa itu spinal muscular atrophy (SMA)?

SMA merupakan penyakit genetik langka di mana penderitanya mengalami mutasi pada gen Survival Motor Neuron (SMN). Gen ini berperan dalam menghasilkan protein SMN, yaitu protein yang berperan dalam fungsi dan perbaikan dari sel saraf motor neuron. Kekurangan protein SMN menyebabkan kematian motor neuron. SMA memiliki gejala kelemahan otot dan mengecilnya otot yang dapat terjadi sejak lahir atau baru muncul ketika memasuki usia remaja dan dewasa muda. Kelemahan otot terjadi pada kedua ekstremitas baik kaki maupun tangan dan bersifat progresif. 

Terdapat tiga tipe penyakit SMA, yaitu SMA tipe 1, 2, dan 3. Pada SMA tipe 1, bayi terlahir dengan otot yang sangat lemah disertai gangguan pernapasan dan menelan. Sebagian besar bayi dengan SMA tipe 1 tidak mampu mencapai masa anak-anak akibat gagal napas.

Gejala pada SMA tipe 2 baru akan muncul pada saat anak berusia 6 bulan hingga 2 tahun. Kelemahan otot yang dialami tidak seberat SMA tipe 1. Pada sebagian kasus, penderitanya dapat bertahan hingga usia 20 tahun. SMA tipe 3 merupakan tipe SMA yang paling ringan dan kelemahan otot baru tampak saat beranjak dewasa.

Zolgensma setidaknya memberikan harapan baru

Hingga akhir tahun 2016, penderita SMA hanya dapat diberikan pengobatan suportif untuk mencegah komplikasi berat. Pada saat yang sama, dikeluarkan sebuah obat bernama Spinraza yang memberikan harapan hidup pada penderita SMA.

Obat ini menjadi salah satu obat termahal di dunia dengan harga 125.000 ribu dollar US untuk 1 dosis. Pemberiannya dilakukan sebanyak 5-6 dosis pada tahun pertama dan diperlukan 3 dosis pada tahun-tahun berikutnya.

Zolgensma memberikan pilihan baru sebagai pengobatan penyakit ini. Namun, alternatif pengobatan ini hadir dalam harga yang sangat mahal. Diperkirakan harga Zolgensma akan mencapai 2,1 juta dollar US untuk 1 kali pengobatan. Harga ini menjadi harga termahal dari berbagai obat penyakit langka lainnya yang beredar di pasaran saat ini.

Zolgensma diindikasikan sebagai pengobatan pada anak berusia di bawah 2 tahun dengan SMA. Obat ini dibuat dengan vektor adenovirus yang akan membuat salinan dari gen SMN manusia yang fungsional dan ditargetkan pada sel motor neuron. Dalam sekali penyuntikkannya pada anak yang menderita SMA, Zolgensma akan menghasilkan ekspresi protein SMN pada motor neuron. Hal ini akan memperbaiki fungsi dan pergerakan otot.

Dalam penelitian klinis yang melibatkan 36 anak dengan SMA berusia di antara 2 minggu hingga 8 bulan, anak yang mendapat pengobatan dengan Zolgensma mengalami perkembangan signifikan dalam mencapai pencapaian perkembangan motoriknya. Anak-anak tersebut mampu mengontrol kepala dan dapat duduk tanpa sandaran.

Efek samping yang ditimbulkan pada pemberian zolgensma adalah peningkatan kadar enzim hati dan muntah. Penderita dengan gangguan pada hati akan memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami kerusakan hati akibat obat ini. Oleh karena itu, sebelum menjalani pengobatan, penderita SMA perlu melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh dan pemeriksaan fungsi hati.