Mengenal Karakteristik Khas Wajah Down Syndrome

Anak-anak dengan wajah Down syndrome memang sangat mudah dikenali. Mereka memiliki struktur dan air muka yang khas serta unik, yang bahkan sudah bisa diketahui semenjak masih berada di dalam kandungan.

Down syndrome adalah kelainan genetik yang sudah terjadi sebelum bayi dilahirkan, tepatnya saat janin masih berada pada masa perkembangan embrio.

Dalam fase ini, terjadi kesalahan pembelahan pada sel yang disebut nondisjunction embrio. Pembelahan yang seharusnya menghasilkan 2 salinan kromosom nomor 21, justru membelah menjadi 3 salinan.

Hal tersebut membuat embrio mengalami kelebihan kromosom secara keseluruhan, yakni 47 buah. Padahal, jumlah kromosom normal pada manusia hanyalah 46 buah (23 pasang). Karena kelebihan jumlah tersebut, embrio akan mengalami penyimpangan perkembangan di dalam kandungan.

Wajah Down syndrome punya ciri khas ini

Organisasi kesehatan dunia World Health Organization (WHO) memperkirakan terdapat lebih dari 8 juta anak mengidap Down syndrome di seluruh dunia. WHO juga memprediksi kasus baru terus bermunculan, yakni sekitar 3.000-5.000 bayi lahir dalam kondisi ini setiap tahunnya.

Para anak penderita Down syndrome biasanya bisa diidentifikasi dengan melihat bentuk mukanya. Wajah Down syndrome memang memiliki ciri khas, seperti:

• Bentuk wajah yang datar (flat face), terutama di bagian tulang hidung bagian atas (jembatan hidung)
• Mata yang meruncing dan naik di bagian ujung menyerupai kacang almond
• Bercak putih di iris (bagian mata yang memiliki warna) atau disebut Brushfield's spots
• Ukuran kepala yang relatif lebih kecil dari anak normal
• Lidah yang sering atau selalu menjulur keluar dari mulut
• Telinga yang lebih kecil atau bentuk yang tidak umum
• Leher yang lebih pendek

Selain wajah Down syndrome yang khas, anak dengan kondisi ini juga memiliki ciri-ciri fisik yang berbeda dibanding anak lainnya, seperti:

• Bentuk jari-jemari tangan dan kaki yang pendek dan gempal
• Telapak tangan dan kaki yang kecil
• Hanya terdapat satu garis pada telapak tangan (palmar crease)
• Otot dan sendi yang lemah
• Postur tubuh yang lebih pendek dibanding teman-teman seusianya
• Fleksibilitas tubuh di atas rata-rata

Saat masih kanak-kanak, postur tubuh anak Down syndrome mungkin tidak akan jauh berbeda dibanding teman-temannya. Namun, mereka akan mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik seiring dengan bertambahnya usia, sehingga perbedaan tersebut akan semakin terlihat.

Dari segi intelektual, anak Down syndrome juga sangat mungkin mengalami keterlambatan bicara dan memiliki memori yang tidak terlalu baik. Tingkat kecerdasan (IQ) mereka pun bisa berkurang akibat kondisi ini, meski dampaknya bervariasi, mulai dari ringan hingga sedang.

Faktor penyebab terjadinya Down syndrome

Kondisi Down syndrome pada anak bisa muncul karena berbagai sebab, seperti:

1. Trisomi 21

Sekitar 95% anak dengan Down syndrome mengalami kondisi tersebut karena memiliki 3 salin kromosom 21 di seluruh sel pada tubuhnya. Trisomi 21 terjadi karena terjadi kesalahan dalam pembelahan sel telur maupun sel sperma sebelum terjadi pembuahan.

2. Down syndrome mosaik

Ini adalah Down syndrome yang langka karena pengidapnya hanya memiliki 3 salin kromosom 21 di beberapa sel, bukan seluruh tubuh. Biasanya Down syndrome mosaik terjadi karena adanya kesalahan pembelahan sel setelah pembuahan.

3. Down syndrome translokasi

Anak dengan kondisi ini memiliki 2 salinan kromosom 2. Namun sebagian kromosom 21 ini juga menempel di kromosom lain (translokasi).

Ini faktor risiko Down syndrome

Trisomi 21 dan Down syndrome mosaik tidak bersifat genetis. Artinya, anak dengan kondisi tersebut bisa saja lahir dari orangtua yang memiliki kondisi kromosom normal, tapi sel telur atau sperma mengalami kerusakan karena faktor risiko tertentu.

Sebaliknya, anak dengan Down syndrome translokasi mungkin lahir dari orangtua yang memiliki kelainan kromosom, tapi tidak bergejala (carrier). Sekitar 3-4% anak dengan Down syndrome terbukti mengidap jenis ini dengan kelainan kromosom yang dibawa oleh salah satu dari kedua orangtua.

Beberapa orangtua memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan keturunan dengan wajah Down syndrome, misalnya ibu yang mengandung di usia lebih dari 35 tahun. Pasalnya, sel telur rentan mengalami abnormalitas seiring dengan bertambahnya usia.

Selain itu, ibu yang pernah melahirkan anak dengan Down syndrome juga bisa melahirkan bayi selanjutnya dengan kondisi serupa. Untuk mengantisipasi risiko ini, Anda dapat berkomunikasi dengan dokter.

Untuk mengetahui informasi lebih lanjut seputar Down syndrome, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.