Tay-Sachs, Kelainan Neurodegeneratif yang Sering Menyerang Bayi

Tay-Sachs adalah penyakit pada sistem saraf pusat yang merupakan kelainan neurogeneratif. Penyakit saraf ini umumnya dialami oleh bayi dan bisa berakibat fatal.

Tay-Sachs juga bisa diderita remaja maupun orang dewasa, tetapi gejalanya tidak separah yang dialami bayi dan lebih jarang terjadi.

Tay-Sachs adalah penyakit yang disebabkan rusaknya gen

Tay-Sachs disebabkan oleh rusaknya gen pada kromosom 15 (HEX-A). Kerusakan gen ini menyebabkan tubuh tak mampu memproduksi protein heksosaminidase A.

Tanpa protein heksosaminidase A tersebut, bahan kimia bernama gangliosida akan menumpuk di sel saraf otak dan menghancurkan sel-sel otak.

Saat Tay-Sachs mulai menggerogoti otak, penderitanya akan kehilangan kontrol otot. Kondisi ini dapat menyebabkan kebutaan, kelumpuhan, hingga kematian.

Tay-Sachs adalah penyakit yang turun-temurun. Itu artinya, kedua orangtua dapat menurunkan penyakit ini pada anaknya.

Gejala Tay-Sachs

Gejala Tay-Sachs pada bayi, anak-anak, dan orang dewasa bentuknya berbeda-beda. Selain itu, awal mula munculnya gejala pada bayi, anak-anak, dan orang dewasa juga tidak sama.

Gejala Tay-Sachs pada bayi

Gejala Tay-Sachs biasanya akan muncul saat bayi mencapai usia 6 bulan. Namun, kerusakan saraf sudah terjadi sejak bayi masih berada di dalam rahim.

Perkembangan penyakit Tay-Sachs pada tubuh bayi sangatlah cepat. Biasanya, bayi yang mengidap Tay-Sachs akan meninggal dunia di usia 4-5 tahun.

Berikut ini adalah gejala Tay-Sachs pada bayi yang harus diwaspadai:

• Tidak bisa mendengar
• Kebutaan
• Kekuatan otot yang melemah
• Respons kaget yang terus meningkat
• Hilangnya fungsi otot
• Otot kaku
• Perkembangan mental dan sosial yang terlambat
• Lambatnya pertumbuhan bayi
• Munculnya bintik merah pada makula (area di dekat pusat retina).

Jika bayi yang menderita Tay-Sachs mengalami kejang-kejang atau sesak napas, segera bawa ke rumah sakit atau hubungi layanan darurat medis untuk mencegah komplikasi.

Gejala Tay-Sachs pada remaja dan orang dewasa

Dibandingkan bayi, kasus Tay-Sachs pada remaja dan orang dewasa sangat jarang terjadi. Selain itu, gejalanya dianggap lebih ringan.

Tidak hanya itu, bentuk gejala Tay-Sachs dibagi menjadi tiga jenis, yakni remaja, kronis, dan dewasa.

Gejala Tay -Sachs pada remaja umumnya muncul di usia 2-10 tahun dan penderitanya akan hidup hingga usia 15 tahun.

Sedangkan gejala kronis Tay-Sachs biasanya akan muncul di usia 10 tahun, tetapi perkembangan Tay-Sachs jenis ini dianggap lambat. Gejalanya meliputi kram otot, tremor, hingga sulit berbicara.

Sementara itu, gejala Tay-Sachs pada orang dewasa dianggap paling ringan. Gejalanya meliputi:

• Otot lemah
• Bicara cadel
• Sulit mengingat
• Cara berjalan tidak seimbang
• Tremor.

Tingkat keparahan dan angka kematian penyakit Tay-Sachs pada orang dewasa berbeda-beda, tidak seperti pada bayi.

Bagaimana cara mendiagnosis Tay-Sachs?

Tay-Sachs dapat didiagnosis sejak dini menggunakan tes prenatal, seperti chorionic villus sampling (CVS) dan amniocentesis. Umumnya, tes genetik juga akan dilakukan jika ayah dan ibu merupakan carrier atau pembawa penyakit Tay -Sachs.

Biasanya, tes prenatal CVS akan dilakukan saat usia kehamilan mencapai 10-12 minggu. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel sel dari plasenta lewat perut atau vagina.

Amniocentesis dilakukan saat usia kehamilan mencapai 15-20 minggu. Metode ini dilakukan dengan memeriksa sampel cairan ketuban melalui jarum yang dimasukkan ke dalam perut ibunya.

Melalui berbagai tes ini, dokter dapat mendiagnosis Tay-Sachs pada bayi.

Apakah Tay-Sachs dapat diobati?

Sayangnya, hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Tay-Sachs. Namun, dokter bisa memberikan perawatan paliatif untuk membuat bayi yang menderita penyakit ini merasa nyaman dengan keadaannya.

Perawatan paliatif meliputi pemberian obat pereda nyeri, obat yang bisa mencegah kejang, terapi fisik, pemasangan selang makanan, serta perawatan untuk fungsi pernapasan guna mencegah penumpukan lendir di paru-paru. Dukungan emosional keluarga juga penting bagi penderita Tay-Sachs.

Cara mencegah Tay-Sachs

Karena Tay-Sachs adalah penyakit yang turun-temurun, tidak ada cara mencegahnya kecuali dengan melakukan screening. Biasanya, dokter akan melakukan tes genetik pada ayah dan ibu untuk melihat apakah ada riwayat keluarga yang pernah mengalami Tay-Sachs sebelumnya.

Itulah pentingnya berkonsultasi pada dokter sebelum Anda berencana untuk memiliki keturunan.

Catatan dari SehatQ:

Tay-Sachs adalah penyakit saraf yang menyebabkan kelainan neurodegeneratif. Oleh karena itu, penyakit ini tidak boleh disepelekan.

Untuk berkonsultasi lebih jauh mengenai penyakit Tay-Sachs, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store maupun Google Play.