Sirenomelia, Sindrom Putri Duyung Ketika Bayi Terlahir dengan Kaki Menyatu

(0)
07 Sep 2020|Azelia Trifiana
Sirenomelia atau sindrom putri duyung merupakan kelainan genetik yang langkaSirenomelia termasuk penyakit genetik yang langka
Sirenomelia atau sindrom putri duyung adalah penyakit cacat lahir langka. Ciri-ciri utamanya adalah kaki yang menyatu dari paha hingga tumit, itulah mengapa disebut Mermaid syndrome. Bayi yang mengalami sindrom putri duyung juga umumnya tidak memiliki tulang ekor dan sakrum.Cacat lahir sirenomelia ini juga bisa berpengaruh terhadap fungsi sistem organ lainnya, seperti ginjal dan saluran kemih. Kemungkinan terjadinya komplikasi jantung dan paru-paru juga ada. Penyebab pasti sirenomelia tidak diketahui, dan lebih sering terjadi pada anak laki-laki ketimbang perempuan.

Gejala sirenomelia

Ketika ada anak yang terlahir dengan cacat bawaan sirenomelia, jenisnya bisa berbeda antara satu individu dan lainnya. Pada tahun pertama kehidupan anak dengan Mermaid syndrome, risiko komplikasi yang mengancam nyawa cukup tinggi.Beberapa gejala sindrom putri duyung, di antaranya:
  • Sebagian atau kedua kaki menempel dari paha hingga tumit
  • Kelainan pada tulang paha panjang
  • Arah kaki bisa terbalik (bagian belakang kaki mengarah ke depan)
  • Tidak ada ginjal
  • Lordosis
  • Tidak ada lubang anus (imperforata)
  • Rektum gagal berkembang
  • Alat kelamin bayi tidak terdeteksi
  • Bagian usus menonjol hingga ke dekat pusar
Pada beberapa kasus, kelainan jantung bawaan hingga komplikasi saluran pernapasan juga bisa terjadi.

Penyebab terjadinya sirenomelia

ibu hamil melihat suplemen
Sirenomelia dapat terjadi saat bayi di dalam kandungan
Mengingat penyebab pasti sirenomelia tidak diketahui, para peneliti meyakini bahwa faktor genetik dan lingkungan turut berperan dalam munculnya cacat bawaan ini. Sebagian besar kasus terjadi secara acak, menandakan terjadinya mutasi genetik.Bisa saja, seorang anak mengalami sindrom putri duyung karena salah satu dari orangtua mereka telah menjadi carrier penyakit ini. Ditambah lagi jika ada paparan dari faktor lingkungan.Pada beberapa orang, sirenomelia disebut terjadi karena perkembangan sistem sirkulasi darah pada embrio yang tidak optimal. Dengan demikian, aliran darah yang harusnya sampai ke plasenta tidak bisa tersalurkan dengan cukup. Aliran nutrisi dan juga darah hanya sampai ke bagian atas tubuh janin, sehingga bagian kaki tidak bisa berkembang secara maksimal.Selain itu, sirenomelia juga dikaitkan erat dengan diabetes pre-gestasional, atau diabetes yang terjadi pada ibu hamil.Mengingat Mermaid syndrome cukup langka, kemungkinan terjadinya hanya 1 di tiap 60.000-100.000 kelahiran. Selain itu, sirenomelia 100-150 kali lebih rentan terjadi pada kelahiran bayi kembar identik ketimbang kembar non-identik atau kehamilan tunggal.

Pentingnya pemeriksaan antenatal

Lewat pemeriksaan USG, bisa terdeteksi lebih dini ketika janin mengalami cacat bawaan berupa sirenomelia. Di sinilah pentingnya antenatal care secara berkala pada ibu hamil.Diagnosis terhadap sirenomelia bisa dilakukan sejak trimester kedua ketika dokter spesialis kandungan mendeteksi ada perkembangan yang tidak optimal terutama di bagian kaki bayi.Jika hal ini telah diketahui, maka dokter akan membentuk tim dengan para spesialis terkait untuk menentukan rencana penanganan. Selama ini, operasi cukup efektif dalam memisahkan kedua kaki penderita Mermaid syndrome.

Bayi dengan sirenomelia tidak berumur lama

Meski demikian, sindrom putri duyung termasuk fatal utamanya pada bayi baru lahir. Sebagian besar kasus bayi yang terlahir dengan sindrom putri duyung tidak bisa bertahan lama. Bayi bisa bertahan dalam rentang waktu 24-48 jam sejak dilahirkan.Di dunia, ada beberapa contoh penderita Mermaid syndrome yang bisa bertahan hingga cukup lama. Salah satunya adalah Tiffany York, penderita sirenomelia yang tercatat bertahan hidup paling lama hingga usia 27 tahun.Tiffany York hidup dengan tulang kaki yang sangat rapuh sehingga harus memakai tongkat dan kursi roda sepanjang hidupnya. Satu di antara segelintir penderita Mermaid syndrome yang bertahan cukup lama ini meninggal dunia pada 24 Februari 2016.Semasa hidupnya, Tiffany York sempat menjalani beberapa kali operasi. Hingga kini belum jelas apa penyebab meninggalnya York, namun keluarganya menduga karena komplikasi akibat sirenomelia.
penyakitkelainan genetikapenyakit genetik
National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/
Diakses pada 23 Agustus 2020
Medicine Net. https://www.medicinenet.com/birthmarks_pictures_slideshow/article.htm
Diakses pada 23 Agustus 2020
Science Direct. https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/sirenomelia
Diakses pada 23 Agustus 2020
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email
Terima kasih sudah membaca.Seberapa bermanfaat informasi ini bagi anda?(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Artikel Terkait