Sindrom Cri-Du-Chat, Ketika Bayi Terlahir dengan Tangisan Seperti Kucing

(0)
19 Jul 2020|Azelia Trifiana
Sindrom cri-du-chat membuat bayi penderitanya memiliki suara tangisan seperti kucingBayi dengan sindrom cri-du-chat memiliki suara tangisan seperti kucing
Sindrom cri-du-chat merupakan kelainan genetik langka karena ada penghapusan kromosom nomor 5. Sebutan lain untuk sindrom cri-du-chat adalah sindrom tangisan kucing karena bayi yang mengalaminya memiliki suara tangisan melengking seperti kucing.Bayi dengan sindrom cri-du-chat juga memiliki fitur wajah yang khas terutama di bagian mata, rahang, dan wajah bulat. Pada beberapa kasus, bayi yang terlahir dengan sindrom cri-du-chat memiliki kelainan pada jantungnya.

Mengenal sindrom cri du chat

Begitu langkanya sindrom cri-du-chat, angka kejadiannya hanya 1 di tiap 20.000-50.000 bayi baru lahir. Kata “cri-du-chat” berasal dari bahasa Prancis yang berarti “cry of the cat”. Suara tangisan bayi yang melengking ini terjadi karena pertumbuhan laring yang abnormal.Biasanya, sindrom cri-du-chat terdeteksi sejak bayi baru lahir. Namun jika usianya sudah melewati 2 tahun, deteksi sindrom ini lebih sulit. Ciri-ciri lain dari sindrom cri-du-chat adalah:

1. Ciri-ciri fisik

Secara fisik, bayi yang terlahir dengan sindrom cri-du-chat berukuran lebih kecil. Mereka bisa mengalami berat badan lahir rendah dengan bentuk wajah lebih kecil pula. Sekilas, bentuk wajah bayi dengan sindrom sindrom cri-du-chat tampak bulat, ada lipatan kulit di bagian mata, bentuk telinga abnormal, dan rahang kecil.Selain itu, ada juga kemungkinan tumbuh kulit secara parsial di antara jari tangan dan kaki. Jika diamati lagi, bisa terjadi penonjolan organ seperti usus ke area selangkangan (inguinal hernia).

2. Komplikasi

Selain ciri-ciri fisik, bayi dengan sindrom cri-du-chat juga bisa mengalami masalah tulang punggung bengkok seperti skoliosis. Kekuatan ototnya pun jauh lebih lemah. Pada banyak kasus, bayi dengan sindrom sindrom cri-du-chat juga mengalami cacat organ terutama jantung dan ginjal.

3. Gangguan sensori

Bayi dengan sindrom cri-du-chat juga bisa mengalami gangguan sensori seperti masalah pendengaran dan penglihatan. Risiko komplikasi ini bisa meluas seiring dengan bertambahnya usia mereka.

4. Gangguan intelektual

Sindrom cri-du-chat juga bisa menyebabkan gangguan intelektual. Meski demikian, hal ini baru bisa terdeteksi ketika bayi beranjak besar. Selama tidak ada cacat organ atau masalah medis kritis, anak dengan sindrom cri-du-chat bisa tumbuh dan berkembang dengan pengawasan oleh dokterSebagian besar komplikasi pada bayi yang menderita sindrom cri-du-chat terjadi sebelum usianya menginjak usia 1 tahun. Namun jika setelah 1 tahun kondisinya tidak terlalu buruk, harapan untuk menjalani hidup normal tetap ada, terlepas dari risiko komplikasi yang tetap ada.

Penyebab sindrom cri-du-chat

Tidak diketahui pasti apa penyebab terjadinya sindrom cri-du-chat. Pada sebagian besar kasus, terhapusnya kromosom terjadi ketika sperma maupun sel telur orangtua masih berkembang. Artinya, bayi bisa mengalami sindrom ini saat proses pembuahan terjadi.Sebanyak 80% kasus sindrom cri-du-chat mengalami penghapusan kromosom dari sperma sang ayah. Meski demikian, sindrom ini bukan bersifat keturunan. Hanya sekitar 10% kasus sindrom cri-du-chat dengan orangtua yang memiliki kromosom terhapus juga. Sisanya, adalah mutasi genetik secara acak.Ada pula kemungkinan sindrom cri-du-chat terjadi karena translokasi seimbang. Artinya, tidak ada material genetik yang hilang. Meski demikian, ketika orangtua menurunkan kondisi ini kepada anaknya, ada kemungkinan terjadi ketidakseimbangan yang memicu sindrom cri-du-chat.

Cara mengatasi sindrom cri-du-chat

Umumnya, dokter bisa mendiagnosis bayi dengan sindrom cri-du-chat saat lahir. Terlebih jika bayi menunjukkan ciri fisik dan lengkingan tangis yang berbeda. Selain itu, dokter juga akan melakukan pemindaian X-ray di kepala bayi untuk mendeteksi kondisi tulang tengkoraknya.Selain itu, tentu perlu dilakukan tes kromosom dengan teknik spesial yang disebut FISH analysis. Dengan cara ini, dokter bisa mengetahui apabila ada kromosom yang terhapus.Hingga kini belum ada penanganan spesifik untuk anak yang terlahir dengan sindrom cri-du-chat. Gejala-gejala yang muncul bisa ditangani dengan terapi fisik, bahasa, motorik, hingga intervensi edukasi.
penyakitcacat lahirkelainan genetika
Healthline. https://www.healthline.com/health/cri-du-chat-syndrome
Diakses pada 4 Juli 2020
Orphanet Journal of Rare Diseases. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-33
Diakses pada 4 Juli 2020
Better Health. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/cri-du-chat-syndrome
Diakses pada 4 Juli 2020
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email
Terima kasih sudah membaca.Seberapa bermanfaat informasi ini bagi anda?(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Artikel Terkait