Sindrom Chediak-Higashi, Saat Fungsi Lisosom Tak Bisa Melawan Bakteri

Sindrom Chediak-Higashi atau CHS adalah albinisme sebagian yang sangat jarang terjadi. Umumnya, pasien CHS juga mengalami masalah sistem saraf dan sistem kekebalan tubuh. CHS adalah penyakit turunan karena ada kecacatan pada fungsi lisosom atau gen Lysosomesare structures atau LYST.

Seharusnya, gen LYST memberikan instruksi pada tubuh bagaimana cara memproduksi protein untuk mendistribusikan material tertentu yang diperlukan lisosom. Kecacatan gen LYST membuat lisosom tumbuh terlalu besar dan mengganggu fungsi normal sel. Akibatnya, sel tak bisa melawan bakteri dan infeksi bisa terjadi berulang.

Penyebab sindrom Chediak-Higashi

Penyebab sindrom Chediak-Higashi atau CHS yang masih berkaitan dengan fungsi lisosom adalah struktur abnormal dalam sel pigmen yang disebut melanosomes. Fungsinya adalah memproduksi dan mendistribusikan melanin sehingga seseorang punya warna kulit, rambut, dan mata berbeda.

Namun pada orang yang menderita CHS, melanin terperangkap dalam struktur sel yang lebih besar. CHS adalah penyakit turunan dari kedua orangtua. Anak akan membawa gen defektif namun tidak menunjukkan gejala apa-apa pada awalnya.

Namun jika kecacatan gen ini hanya dari satu sisi orangtua, anak tidak akan mengalami sindromnya. Anak hanya menjadi carrier dan punya kemungkinan menurunkan hal yang sama ke anaknya kelak.

Gejala sindrom Chediak-Higashi

Beberapa gejala CHS klasik di antaranya:

• Rambut berwarna kecokelatan atau terang
• Bola mata berwarna terang
• Warna kulit cenderung putih atau keabuan
• Gerakan mata tak terkendali (nystagmus)
• Infeksi berulang di paru-paru, kulit, dan membran mukosa
• Penglihatan terganggu
• Mata sensitif terhadap cahaya terang
• Perkembangan mental lambat
• Masalah penggumpalan darah

Apabila CHS terjadi pada anak-anak, 85% dari mereka bisa mengalami fase yang lebih parah disebut accelerated phase. Menurut para peneliti, kondisi yang lebih parah ini terjadi karena pengaruh infeksi virus. Gejala fase ini adalah munculnya demam, pendarahan tidak normal, infeksi serius, hingga kerusakan organ.

Sementara pada orang dewasa, ada kemungkinan gejala yang muncul tidak terdeteksi langsung. Infeksi jarang terjadi, warna kulit pun tidak mengalami masalah pigmentasi.

Meski demikian, ada risiko masalah sistem saraf yang mengakibatkan tubuh lemah, tremor, koordinasi motorik terganggu, hingga kesulitan berjalan dengan normal.

Cara mengatasi sindrom Chediak-Higashi

Dokter akan melakukan pemeriksaan riwayat medis terutama infeksi yang berulang ketika melakukan diagnosis sindrom Chediak-Higashi. Pemeriksaan fisik yang lebih detil akan meliputi:

• Pemeriksaan darah lengkap untuk mengidentifikasi aktivitas abnormal sel darah putih
• Tes genetik untuk melihat fungsi lisosom normal atau tidak
• Pemeriksaan mata untuk menentukan adakah pigmentasi pada mata atau gerakan mata tak terkendali

Hingga kini, belum ada obat khusus untuk mengatasi sindrom Chediak-Higashi. Jika ada penanganan pun, itu dilakukan untuk meredakan gejala yang muncul. Ketika terjadi infeksi, dokter akan meresepkan antibiotik untuk meredakannya.

Selain itu, penanganan akan bergantung pada gejala yang muncul. Misalnya memakai kacamata jika penglihatan kabur hingga transplantasi sumsum tulang untuk mengobati masalah pada sistem imun. Sementara pada anak-anak, dokter juga akan meresepkan obat untuk mencegah penyebaran sel cacat semakin luas.

Dalam jangka panjang, sebagian besar anak-anak yang menderita sindrom Chediak-Higashi bisa bertahan hingga 10 tahun. Namun ada juga yang bisa bertahan lebih lama. Sementara jika ada orang dewasa yang menderita sindrom Chediak-Higashi, ada kemungkinan mengalami komplikasi.

Catatan dari SehatQ

Bagi orang yang memiliki keturunan masalah pada fungsi lisosom yang memicu terjadinya sindrom Chediak-Higashi, sebaiknya kontak dokter untuk konseling genetik. Utamanya, bagi orang yang berencana memiliki keturunan.

Lewat tes genetik, bisa diketahui apakah seseorang membawa gen LYST cacat dan seberapa besar kemungkinan menurunkan hal itu ke anak. Ada beberapa mutasi yang mungkin terjadi pada LYST dan memicu terjadinya CHS.