Sindrom Chediak-Higashi atau CHS adalah albinisme sebagian yang sangat jarang terjadi. Umumnya, pasien CHS juga mengalami masalah sistem saraf dan sistem kekebalan tubuh. CHS adalah penyakit turunan karena ada kecacatan pada fungsi lisosom atau gen Lysosomesare structures atau LYST
2023-03-24 12:21:24
Ditinjau oleh dr. Anandika Pawitri
Kecacatan fungsi lisosom dapat menyebabkan penyakit
Table of Content
Sindrom Chediak-Higashi atau CHS adalah albinisme sebagian yang sangat jarang terjadi. Umumnya, pasien CHS juga mengalami masalah sistem saraf dan sistem kekebalan tubuh. CHS adalah penyakit turunan karena ada kecacatan pada fungsi lisosom atau gen Lysosomesare structures atau LYST.
Advertisement
Seharusnya, gen LYST memberikan instruksi pada tubuh bagaimana cara memproduksi protein untuk mendistribusikan material tertentu yang diperlukan lisosom. Kecacatan gen LYST membuat lisosom tumbuh terlalu besar dan mengganggu fungsi normal sel. Akibatnya, sel tak bisa melawan bakteri dan infeksi bisa terjadi berulang.
Penyebab sindrom Chediak-Higashi atau CHS yang masih berkaitan dengan fungsi lisosom adalah struktur abnormal dalam sel pigmen yang disebut melanosomes. Fungsinya adalah memproduksi dan mendistribusikan melanin sehingga seseorang punya warna kulit, rambut, dan mata berbeda.
Namun pada orang yang menderita CHS, melanin terperangkap dalam struktur sel yang lebih besar. CHS adalah penyakit turunan dari kedua orangtua. Anak akan membawa gen defektif namun tidak menunjukkan gejala apa-apa pada awalnya.
Namun jika kecacatan gen ini hanya dari satu sisi orangtua, anak tidak akan mengalami sindromnya. Anak hanya menjadi carrier dan punya kemungkinan menurunkan hal yang sama ke anaknya kelak.
Beberapa gejala CHS klasik di antaranya:
Apabila CHS terjadi pada anak-anak, 85% dari mereka bisa mengalami fase yang lebih parah disebut accelerated phase. Menurut para peneliti, kondisi yang lebih parah ini terjadi karena pengaruh infeksi virus. Gejala fase ini adalah munculnya demam, pendarahan tidak normal, infeksi serius, hingga kerusakan organ.
Sementara pada orang dewasa, ada kemungkinan gejala yang muncul tidak terdeteksi langsung. Infeksi jarang terjadi, warna kulit pun tidak mengalami masalah pigmentasi.
Baca Juga
Meski demikian, ada risiko masalah sistem saraf yang mengakibatkan tubuh lemah, tremor, koordinasi motorik terganggu, hingga kesulitan berjalan dengan normal.
Dokter akan melakukan pemeriksaan riwayat medis terutama infeksi yang berulang ketika melakukan diagnosis sindrom Chediak-Higashi. Pemeriksaan fisik yang lebih detil akan meliputi:
Hingga kini, belum ada obat khusus untuk mengatasi sindrom Chediak-Higashi. Jika ada penanganan pun, itu dilakukan untuk meredakan gejala yang muncul. Ketika terjadi infeksi, dokter akan meresepkan antibiotik untuk meredakannya.
Selain itu, penanganan akan bergantung pada gejala yang muncul. Misalnya memakai kacamata jika penglihatan kabur hingga transplantasi sumsum tulang untuk mengobati masalah pada sistem imun. Sementara pada anak-anak, dokter juga akan meresepkan obat untuk mencegah penyebaran sel cacat semakin luas.
Dalam jangka panjang, sebagian besar anak-anak yang menderita sindrom Chediak-Higashi bisa bertahan hingga 10 tahun. Namun ada juga yang bisa bertahan lebih lama. Sementara jika ada orang dewasa yang menderita sindrom Chediak-Higashi, ada kemungkinan mengalami komplikasi.
Baca Juga
Bagi orang yang memiliki keturunan masalah pada fungsi lisosom yang memicu terjadinya sindrom Chediak-Higashi, sebaiknya kontak dokter untuk konseling genetik. Utamanya, bagi orang yang berencana memiliki keturunan.
Lewat tes genetik, bisa diketahui apakah seseorang membawa gen LYST cacat dan seberapa besar kemungkinan menurunkan hal itu ke anak. Ada beberapa mutasi yang mungkin terjadi pada LYST dan memicu terjadinya CHS.
Advertisement
Referensi
Artikel Terkait
Manfaat push up antara lain menyehatkan jantung, membentuk otot bahu dan otot inti, memperbaiki postur, dan menurunkan berat badan.
Kekurangan vitamin B, dari B1 sampai B12 dapat memunculkan tanda dan gejala seperti merasa lelah, bibir pecah-pecah, hingga kebingungan. Cara mencegahnya adalah dengan makan makanan sehat.
Penyebab benjolan di kepala dapat meliputi berbagai kondisi, seperti cedera kepala, rambut yang tumbuh ke dalam, hingga folikulitis. Bagaimana cara mengatasi berbagai kondisi ini?
Diskusi Terkait di Forum
Dijawab oleh dr. Dwiana Ardianti
Dijawab oleh dr. Liliani Tjikoe
Dijawab oleh dr. Liliani Tjikoe
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved