Sekilas Tampak Seperti Lebam, Kenali Penyakit Langka Ochronosis

Ochronosis adalah penyakit langka dengan ciri-ciri perubahan warna kulit menjadi kebiruan hingga kehitaman. Bukan hanya kulit, kondisi ini juga bisa terjadi pada lapisan kulit dalam (mukosa).

Hingga kini, belum ada penanganan spesifik untuk penyakit yang disebut juga dengan alkaptonuria ini. Sebagian besar penanganan memiliki target untuk meredakan gejala yang muncul.

Mengenal ochronosis

Baik ochronosis maupun alkaptonuria adalah penyakit langka. Kondisi ini terjadi ketika tubuh tidak memproduksi cukup enzim homogentisic dioxygenase atau HGD. Padahal, enzim ini berfungsi untuk memecah zat beracun yang disebut asam homogentisic.

Konsekuensinya, asam homogentisic ini akan terakumulasi di tubuh. Inilah yang menyebabkan terbentuknya pigmen atau perubahan warna. Secara teknis, ochronosis menjelaskan pigmen gelap yang menumpuk di jaringan ikat.

Sementara istilah penyakit alkaptonuria menunjukkan perubahan warna di bagian tubuh lebih banyak lagi, mulai dari tulang rawan hingga warna urine.

Penyebab ochronosis

Beberapa hal yang menyebabkan seseorang menderita penyakit ochronosis adalah:

• Konsumsi obat seperti quinacrine dan quinine
• Penumpukan fenol (asam karboksilat) untuk mengobati ulkus kaki
• Penggunaan zat hydroquinone yang berlebihan

Sementara pada kondisi alkaptonuria, ini terjadi karena turunan genetik dari kedua orangtua. Merupakan penyakit langka, kondisi ini terjadi 1 pada tiap 250.000-1.000.000 orang di seluruh dunia, menurut catatan National Institutes of Health.

Meski demikian, ada catatan cukup signifikan di Slovakia. Di sana, angka kejadian alkaptonuria (AKU) terjadi 1 pada tiap 19.000 orang. Tepatnya, di Kysuce yang terletak di barat laut Slovakia.

Gejala terjadinya ochronosis

Sebagian besar pasien tidak merasakan gejala apapun ketika masih kecil hingga awal fase dewasa. Barulah pada usia 40an, gejala penyakit muncul semakin jelas. Salah satu yang paling awal muncul adalah menebalnya tulang rawan telinga, tepatnya di pinna atau yang terletak paling uar.

Tak hanya itu, kulit di telinga terluar ini juga berwarna hitam kebiruan. Umumnya, gejala ini juga disertai kotoran telinga yang berwarna merah kecokelatan atau hitam.

Secara bertahap, gejala lain yang juga bisa muncul adalah nyeri sendi. Bahkan, bisa juga terjadi arthropathy yaitu penyakit persendian dengan ciri tulang membesar dan bengkak.

Lebih detail lagi, gejala ochronosis dan alkaptonuria adalah:

• Nyeri sendi di tulang dan sendi di punggung bawah, lutut, pinggang, dan pundak
• Tulang rawan menjadi rapuh dan mudah patah
• Pigmentasi bagian putih mata (sklera) menjadi kecokelatan atau keabuan
• Perubahan warna kulit terutama di area yang sering terpapar matahari dan mengandung kelenjar keringat (pipi, dahi, ketiak, dan kemaluan)
• Keringat mulai meninggalkan noda di pakaian
• Terbentuknya batu ginjal
• Kuku berubah warna menjadi kecokelatan

Dalam kondisi yang lebih jarang, ada juga kemungkinan urine bayi yang mengendap beberapa jam di popok berwarna kehitaman. 

Lebih berbahayanya lagi, alkaptonuria bisa menyebabkan masalah jantung karena ada penumpukan asam homogentisic sehingga katup jantung mengeras. Ini meningkatkan risiko mengalami tekanan darah tinggi.

Penanganan ochronosis

Belum ada penanganan spesifik baik untuk ochronosis maupun alkaptonuria. Jenis penanganan umumnya bertujuan untuk meredakan atau mengurangi gejalanya.

Ada banyak terapi yang dicoba, namun belum terbukti efektif. Bahkan, ada kemungkinan menjadi berbahaya dalam jangka panjang.

Contohnya, ada metode penanganan dengan mengonsumsi 1 gram vitamin C setiap harinya. Tujuannya untuk mencegah konversi HGA menjadi deposit pigmen di jaringan ikat.

Meski demikian, konsumsi vitamin C dalam jangka panjang justru bisa menimbulkan batu ginjal. Bahkan, secara umum metode ini dianggap tidak efektif untuk mengobati ochronosis.

Itulah mengapa, sebagian besar penanganan lebih fokus pada mencegah dan mengobati komplikasi yang mungkin terjadi, seperti:

• Arthritis
• Penyakit jantung
• Batu ginjal

Dari situ, dokter mungkin meresepkan obat anti-peradangan untuk nyeri sendi. Bisa juga dilakukan terapi fisik dan okupasi agar otot dan persendian tetap kuat.

Ada juga penanganan berupa operasi untuk mengganti katup jantung yang tidak berfungsi lagi. Kondisi penyakit ginjal kronis atau batu ginjal juga mungkin perlu penanganan lewat operasi.

Catatan dari SehatQ

Secara umum, harapan hidup penderita ochronosis cukup normal. Namun, tetap perlu diingat apa saja risiko komplikasi yang rentan terjadi.

Salah satu cara untuk mencegah terjadinya komplikasi adalah dengan memeriksakan diri secara berkala ke dokter. Biasanya, bagian tubuh yang mendapat perhatian khusus adalah tulang lumbar (punggung bagian bawah), dada (jantung) dan CT scan.

Untuk berdiskusi lebih lanjut seputar gejala perubahan pigmen kulit akibat ochronosis, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.