Seckel Syndrome, Kelainan Langka Tubuh Kerdil dan Bentuk Wajah Unik

Seckel syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penderitanya bertubuh sangat kecil. Gejala awal penyakit yang termasuk dalam primordial dwarfism ini sudah terlihat sejak baru lahir dan berlanjut hingga dewasa.

Sindrom langka ini merupakan salah satu dari lima jenis primordial dwarfism. Istilah lain untuk penyakit ini adalah bird-headed dwarfism karena salah satu ciri utamanya adalah bentuk kepala menyerupai burung.

Mengenali Seckel syndrome

Nama dari sindrom ini diambil dari dokter spesialis anak asal Jerman bernama Helmut Paul George Seckel. Pada tahun 1960, Seckel menuliskan jurnal tentang kondisi klinis dua anak dengan ciri-ciri sindrom serupa.

Tak hanya itu, dokter yang menjadi profesor di University of Chicago ini juga melakukan penelitian secara langsung. Sebagai pendukung penelitiannya, Serkel juga menggunakan 13 contoh kasus lain dari literatur medis.

Lebih jauh lagi, kemungkinan terjadinya sindrom dengan ciri bentuk kepala seperti burung ini adalah 1 dari tiap 10.000 kelahiran. Penyakit ini bersifat genetik dari kedua orangtua. Artinya, sifatnya adalah autosomal resesif.

Dengan demikian, mutasi genetik harus diturunkan dari kedua orangtua sekaligus untuk bisa menimbulkan kelainan. Jika hanya salah satu yang menurunkan, sindrom langka ini tak akan terjadi. Anak hanya akan menjadi carrier tanpa menunjukkan gejala apapun.

Risiko diturunkannya sindrom langka ini dari kedua orangtua yang mengalami kecacatan genetik adalah 25% pada setiap kehamilan. Selain itu, ada 50% kemungkinan anak menjadi carrier.

Masih ada peluang anak memiliki kondisi genetik normal sebanyak 25%. Persentase ini sama baik pada anak laki-laki maupun perempuan.

Ciri-ciri Seckel syndrome

Kelainan genetik langka ini memiliki ciri utama pertumbuhan yang tidak optimal. Selain itu, sekitar 25% penderitanya juga memiliki kelainan darah.

Beberapa ciri lain dari Seckel syndrome adalah:

• Tubuh kecil
• Ukuran kepala kecil (microchepaly)
• Bentuk wajah unik seperti mata lebih besar dari normal
• Hidung tampak seperti paruh
• Wajah tampak tirus
• Rahang bawah lebih panjang

Selain itu, penderita Seckel syndrome juga bisa memiliki kecacatan pada tulang di tangan dan kaki. Siku dan pinggang juga mungkin berada di posisi tidak pada tempatnya.

Terlambatnya pertumbuhan penderita Seckel syndrome sudah terjadi sejak masih dalam kandungan (intrauterine growth retardation), itulah sebabnya bayi dengan sindrom ini terlahir dengan berat badan sangat rendah.

Masalah pertumbuhan ini terus berlanjut hingga setelah lahir sehingga menyebabkan tubuh penderitanya lebih pendek dari normal (dwarfism). Ditambah lagi, beberapa anak yang terlahir dengan sindrom ini juga bisa memiliki jari kelingking bengkok (clinodactyly). 

Lebih jauh lagi, mengingat penderita kelainan genetik ini memiliki bentuk kepala kecil, berpengaruh pula pada ukuran otaknya. Konsekuensinya, sangat mungkin terjadi keterlambatan pertumbuhan hingga gangguan intelektual atau mental.

Setidaknya, separuh dari anak-anak yang menderita sindrom Seckel memiliki IQ di bawah 50. Hal ini juga berpengaruh terhadap keterampilan melakukan aktivitas sehari-hari.

Secara umum, anak-anak dengan sindrom langka ini tergolong ramah dan menyenangkan. Namun, ada juga yang cenderung hiperaktif dan mudah teralihkan fokusnya.

Beberapa kasus Seckel syndrome juga menyebabkan masalah darah, termasuk kekurangan zat sumsum tulang seperti sel darah merah, sel darah putih, dan juga platelet.

Diagnosis Seckel syndrome

Semakin majunya pemeriksaan USG memungkinkan sindrom ini terdiagnosis saat masih dalam kandungan. Dokter spesialis kandungan bisa melihat bagaimana gambaran kondisi janin lewat pantulan gelombang suara.

Setelah lahir, bird-headed dwarfism bisa terdeteksi lewat evaluasi klinis dengan merunut riwayat medis pasien. Dokter juga akan melakukan tes khusus untuk mengetahui kondisinya secara pasti.

Meskipun kelainan fisik pada penderita Seckel syndrome bisa terlihat jelas sejak baru lahir, namun diagnosis bisa saja tidak langsung diketahui. Ada kalanya sindrom baru terlihat jelas saat anak menginjak usia tertentu dan sindrom telah berkembang sepenuhnya.

Contoh kondisinya adalah ketika tubuh anak berkembang lebih pendek dari anak sebayanya atau gangguan intelektual semakin terlihat.

Penanganan sindrom Seckel akan dipusatkan pada munculnya masalah medis yang terkait, utamanya jika ada gangguan darah dan kelainan bentuk tubuh. Selain itu, pasien yang mengalami gangguan intelektual juga akan diberikan konseling.

Catatan dari SehatQ

Terlepas dari masalah fisik dan mental yang menyertai penderita Seckel syndrome, banyak penderitanya yang bisa memiliki hidup berkualitas hingga lebih dari 50 tahun.

Untuk berdiskusi lebih lanjut seputar kelainan genetik primordial dwarfism, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.