Retinitis Pigmentosa, Kelainan Mata Langka yang Turun-temurun

Retinitis pigmentosa adalah kelainan mata genetis yang mengganggu fungsi retina
Ilustrasi penglihatan seseorang yang memiliki retinitis pigmentosa

Dari sekian banyak masalah mata yang mungkin terjadi pada manusia, retinitis pigmentosa adalah salah satu kelainan yang langka. Meski belum ada statistik yang menunjukkan angka pasti penderita penyakit yang kerap disebut RP ini, Institusi Mata Nasional Amerika Serikat memperkirakan kondisi ini terjadi pada 1 dari 4.000 orang di seluruh dunia.

Retinitis pigmentosa adalah kumpulan penyakit yang terjadi pada retina mata. Ketika terkena penyakit ini, retina tidak mampu merespons datangnya cahaya seperti seharusnya sehingga orang tersebut mengalami kesulitan dalam melihat.

Kerusakan pada retina ini akan semakin buruk seiring berjalannya waktu. Meskipun demikian, retinitis pigmentosa tidak mengakibatkan kebutaan total pada penderitanya.

Penyebab dan gejala retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah kelainan mata yang bersifat genetik alias keturunan. Sekitar separuh dari penderita RP terbukti memiliki anggota keluarga lain yang juga mengidap kondisi yang sama.

Meskipun demikian, tingkat keparahan retinitis pigmentosa seseorang mungkin tidak sama dengan pendahulunya. Hal ini disebabkan oleh bentuk maupun bagian retina yang terkena retinitis pigmentosa.

Retina pada dasarnya memiliki dua tipe sel yang dapat menangkap cahaya, yakni batang dan kerucut retina. Batang retina adalah bagian terluar dari cincin retina yang berfungsi menangkan cahaya di lingkungan yang gelap.

Nah, sebagian besar retinitis pigmentosa menyerang bagian batang retina ini sehingga kemampuan Anda melihat warna di lingkungan yang gelap atau remang-remang berkurang. Begitu pula kemampuan mata melihat gambar secara utuh dari samping (visi periferal) ikut terganggu.

Jika retinitis pigmentosa sudah menyerang kerucut retina yang berada di tengah, maka Anda tidak lagi mampu melihat warna dan detail benda. Kualitas penglihatan Anda juga akan terganggu dan pada akhirnya membuat Anda sepenuhnya tidak mampu melihat warna.

Retinitis pigmentosa juga kerap ditandai dengan munculnya fotopsia, yakni ketika Anda sering merasa melihat semacam cahaya yang berkelebat di sekeliling. Jika Anda merasa memiliki gejala-gejala di atas, periksakan diri ke dokter mata sambil mengingat apakah ada anggota keluarga yang juga menderita retinitis pigmentosa.

Diagnosis retinitis pigmentosa

Perlu dipahami bahwa gejala-gejala di atas tidak serta-merta memastikan Anda terkena retinitis pigmentosa. Untuk memastikan diagnosisnya, Anda harus memeriksakan mata ke dokter mata untuk kemudian menjalani beberapa tes, seperti:

  • Pemeriksaan dengan oftalmoskopi

Dokter akan meneteskan cairan pada mata untuk membuat pupil membesar sehingga retina Anda akan terlihat lebih jelas. Jika Anda menderita retinitis pigmentosa, dokter akan menemukan semacam bercak hitam di area retina Anda.

  • Tes visual

Anda akan diminta melihat melalui mesin khusus. Mesin ini bertujuan melihat sejauh mana visi periferal Anda masih berfungsi.

  • Elektroretinogram

Dokter mata akan memakaikan lensa kontak khusus di mata Anda, kemudian mengukur sejauh mana retina Anda masih bisa merespons datangnya cahaya.

  • Tes genetik

DNA Anda akan diperiksa di laboratorium untuk memastikan apakah Anda benar-benar menderita retinitis pigmentosa.

Jika hasil pemeriksaan Anda mengindikasikan positif retinitis pigmentosa, dokter mungkin akan meminta anggota keluarga Anda yang lain untuk menjalani tes serupa.

Bagaimana cara mengobati retinitis pigmentosa?

Sayangnya, hingga kini belum ada obat yang dapat langsung menyembuhkan retinitis pigmentosa. Meski demikian, Anda dapat melakukan serangkaian terapi untuk meringankan gejala sekaligus menghambat percepatan pengurangan kualitas penglihatan akibat kondisi ini.

Hal pertama yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi rasa tidak nyaman akibat retinitis pigmentosa adalah menggunakan kacamata hitam. Kacamata ini dapat digunakan di siang hari dan berguna mengurangi dampak buruk sinar ultraviolet terhadap percepatan pemburukan retinitis pigmentosa.

Dokter pun akan merekomendasikan beberapa terapi karena ada lebih dari 100 gen yang mungkin menyebabkan Anda menderita retinitis pigmentosa. Beberapa perawatan yang mungkin harus Anda jalani, antara lain:

  • Konsumsi vitamin A palmitate

Vitamin ini dapat memperlambat kerusakan retina yang menyebabkan penglihatan memburuk. Hanya konsumsi vitamin ini berdasarkan rekomendasi dokter karena overdosis vitamin A palmitate dapat memunculkan gejala keracunan.

  • Acetazolamide

Penggunaan obat ini bertujuan untuk mengurangi bengkak pada bagian retina akibat efek samping retinitis pigmentosa.

  • Implan retina

Pada retinitis pigmentosa stadium lanjut, prosedur implan retina bisa saja dipertimbangkan sebagai langkah penanganan.

  • Operasi

Selain pemasangan implan, operasi retinitis pigmentosa juga biasanya dilakukan untuk mengambil selaput katarak yang mungkin tumbuh pada mata. Selain itu, operasi juga dapat mengangkat jaringan retina yang rusak dan menggantinya dengan jaringan sehat.

Dunia kedokteran juga tengah mengembangkan metode terapi gen untuk menyembuhkan retinitis pigmentosa. Meski hasil uji laboratoriumnya cukup positif, terapi ini masih terus diuji untuk mematenkan manfaatnya demi kesembuhan pasien.

National Eye Institute. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa
Diakses pada 21 April 2020

AAO. https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-retinitis-pigmentosa
Diakses pada 21 April 2020

WebMD. https://www.webmd.com/eye-health/what-is-retinitis-pigmentosa
Diakses pada 21 April 2020

Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1227488-overview
Diakses pada 21 April 2020

Hopkins Medicine. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa
Diakses pada 21 April 2020

Artikel Terkait