Porphyria, Penyakit Langka yang Menjadi Inspirasi Legenda Vampir

Porphyria adalah kelainan darah langka ketika penderitanya tidak bisa memproduksi heme sendiri. Heme adalah bagian dari protein sel darah merah yang mendistribusikan oksigen ke seluruh tubuh. Untuk bisa membentuk heme, tubuh perlu enzim-enzim tertentu.

Namun pada penderita porphyria, beberapa enzim tidak tersedia. Akibatnya, porfirin terakumulasi di darah dan jaringan. Itulah mengapa penderita porphyria kerap merasakan nyeri perut, sensitif terhadap cahaya, hingga masalah pada otot dan sistem saraf.

Penyebab porphyria

Pada sebagian besar kasus, penyebab porphyria adalah adanya mutasi genetik dari salah satu orangtua. Tak hanya itu, ada beberapa hal lain yang juga memicu terjadinya penyakit ini seperti:

• Konsumsi obat tertentu
• Terapi hormonal
• Konsumsi alkohol
• Merokok
• Infeksi
• Terpapar matahari
• Stres
• Diet

Gejala porphyria

Bergantung pada jenis porphyria yang diderita, gejalanya pun bisa berbeda. Pada sebagian besar jenis porphyria, gejala yang hampir pasti dirasakan adalah nyeri perut. Selain itu, beberapa gejala porphyria adalah:

• Urine berwarna kemerahan
• Tekanan darah tinggi
• Detak jantung terlalu cepat
• Ketidakseimbangan elektrolit
• Gangguan saraf di seluruh tubuh
• Kulit sangat sensitif terhadap cahaya
• Anemia
• Kejang
• Mual dan muntah
• Konstipasi atau diare
• Nyeri dada, punggung, atau kaki
• Perubahan kondisi mental (halusinasi, cemas, bingung)
• Perubahan pigmentasi kulit
• Perilaku tak menentu karena paparan sinar matahari

Dari beberapa gejala di atas, menarik mengulik lebih jauh tentang sensitivitas penderita porphyria terhadap paparan sinar matahari. Ini biasanya terjadi pada jenis porphyria yang paling umum yaitu porphyria cutanea tarda (PCT).

Ketika terpapar sinar matahari terlalu lama, penderitanya bisa merasa:

• Sensasi terbakar saat terpapar matahari atau cahaya buatan
• Pembengkakan di kulit
• Kemerahan di kulit yang nyeri
• Luka pada kulit yang tidak terlindungi seperti tangan, wajah, dan lengan
• Perubahan warna kulit
• Rasa gatal di kulit
• Rambut tumbuh lebih banyak di area tertentu

Porphyria, kerap disebut sindrom vampire

Ciri-ciri di atas membuat porphyria kerap dihubungkan dengan mitos perilaku layaknya vampire: sensitif terhadap paparan cahaya. Akibatnya, penderitanya bisa terlihat sangat lesu dan pucat karena tidak bisa keluar rumah saat siang hari. Bahkan saat mendung sekalipun, masih ada cahaya ultraviolet yang bisa menyebabkan luka pada bagian tubuh tak terlindungi seperti hidung dan telinga.

Pada zaman dahulu, penderita porphyria jenis ini dianggap hidup layaknya vampir karena harus “bersembunyi” di dalam rumah selama pagi hingga sore hari. Belum lagi warna urine penderitanya bisa berubah menjadi kecokelatan, menambah keyakinan tentang mitos vampire itu.

Padahal, sindrom layaknya vampir ini terjadi karena proses produksi heme dalam tubuh penderitanya tidak berjalan maksimal. Faktor kecacatan genetik sangat berperan dalam hal ini. akibatnya, ada substansi protoporphrin IX yang terakumulasi di sel darah merah, plasma, dan terkadang di liver.

Ketika substansi ini terpapar sinar matahari, maka akan merespons dengan memproduksi zat kimia yang merusak sel di sekitarnya. Itulah mengapa penderita porphyria bisa merasakan pembengkakan, kemerahan, atau luka di kulitnya.

Bisakah porphyria dicegah?

Belum ada obat dan tidak ada cara mencegah terjadinya porphyria. Meski demikian, gejalanya bisa dihindari dengan menghindari konsumsi antibiotik tertentu, stres, obat terlarang, dan konsumsi alkohol berlebihan.

Selain itu, pastikan menghindari paparan sinar matahari terlalu terang, mengenakan pakaian yang melindungi bagian tubuh, bahkan meminta proteksi khusus saat menjalani prosedur operasi.

Untuk pengobatan, dokter bisa meresepkan beta blockers untuk mengendalikan tekanan darah, konsumsi karbohidrat tinggi, opioids untuk mengendalikan rasa nyeri, dan hematin.

Dalam jangka panjang, ada kemungkinan terjadi kerusakan permanen organ tubuh seperti luka terus menerus, masalah saat berjalan, rasa cemas berlebih, hingga kesulitan bernapas tanpa bantuan oksigen.

Diagnosis dini akan membantu proses pencegahan munculnya gejala porphyria. Apabila kondisi ini terjadi karena faktor genetik, konsultasikan dengan konselor genetik untuk menganalisis risiko menurunkannya pada keturunan.