Porphyria adalah kelainan darah langka ketika penderitanya tidak bisa memproduksi heme sendiri. Heme adalah bagian dari protein sel darah merah yang mendistribusikan oksigen ke seluruh tubuh. Untuk bisa membentuk heme, tubuh perlu enzim-enzim tertentu.
Ditinjau secara medis oleh dr. Anandika Pawitri
14 Jul 2020
Porphyria adalah kelainan darah langka ketika penderitanya tidak bisa memproduksi heme sendiri.
Table of Content
Porphyria adalah kelainan darah langka ketika penderitanya tidak bisa memproduksi heme sendiri. Heme adalah bagian dari protein sel darah merah yang mendistribusikan oksigen ke seluruh tubuh. Untuk bisa membentuk heme, tubuh perlu enzim-enzim tertentu.
Advertisement
Namun pada penderita porphyria, beberapa enzim tidak tersedia. Akibatnya, porfirin terakumulasi di darah dan jaringan. Itulah mengapa penderita porphyria kerap merasakan nyeri perut, sensitif terhadap cahaya, hingga masalah pada otot dan sistem saraf.
Pada sebagian besar kasus, penyebab porphyria adalah adanya mutasi genetik dari salah satu orangtua. Tak hanya itu, ada beberapa hal lain yang juga memicu terjadinya penyakit ini seperti:
Bergantung pada jenis porphyria yang diderita, gejalanya pun bisa berbeda. Pada sebagian besar jenis porphyria, gejala yang hampir pasti dirasakan adalah nyeri perut. Selain itu, beberapa gejala porphyria adalah:
Dari beberapa gejala di atas, menarik mengulik lebih jauh tentang sensitivitas penderita porphyria terhadap paparan sinar matahari. Ini biasanya terjadi pada jenis porphyria yang paling umum yaitu porphyria cutanea tarda (PCT).
Ketika terpapar sinar matahari terlalu lama, penderitanya bisa merasa:
Ciri-ciri di atas membuat porphyria kerap dihubungkan dengan mitos perilaku layaknya vampire: sensitif terhadap paparan cahaya. Akibatnya, penderitanya bisa terlihat sangat lesu dan pucat karena tidak bisa keluar rumah saat siang hari. Bahkan saat mendung sekalipun, masih ada cahaya ultraviolet yang bisa menyebabkan luka pada bagian tubuh tak terlindungi seperti hidung dan telinga.
Pada zaman dahulu, penderita porphyria jenis ini dianggap hidup layaknya vampir karena harus “bersembunyi” di dalam rumah selama pagi hingga sore hari. Belum lagi warna urine penderitanya bisa berubah menjadi kecokelatan, menambah keyakinan tentang mitos vampire itu.
Padahal, sindrom layaknya vampir ini terjadi karena proses produksi heme dalam tubuh penderitanya tidak berjalan maksimal. Faktor kecacatan genetik sangat berperan dalam hal ini. akibatnya, ada substansi protoporphrin IX yang terakumulasi di sel darah merah, plasma, dan terkadang di liver.
Ketika substansi ini terpapar sinar matahari, maka akan merespons dengan memproduksi zat kimia yang merusak sel di sekitarnya. Itulah mengapa penderita porphyria bisa merasakan pembengkakan, kemerahan, atau luka di kulitnya.
Belum ada obat dan tidak ada cara mencegah terjadinya porphyria. Meski demikian, gejalanya bisa dihindari dengan menghindari konsumsi antibiotik tertentu, stres, obat terlarang, dan konsumsi alkohol berlebihan.
Selain itu, pastikan menghindari paparan sinar matahari terlalu terang, mengenakan pakaian yang melindungi bagian tubuh, bahkan meminta proteksi khusus saat menjalani prosedur operasi.
Untuk pengobatan, dokter bisa meresepkan beta blockers untuk mengendalikan tekanan darah, konsumsi karbohidrat tinggi, opioids untuk mengendalikan rasa nyeri, dan hematin.
Dalam jangka panjang, ada kemungkinan terjadi kerusakan permanen organ tubuh seperti luka terus menerus, masalah saat berjalan, rasa cemas berlebih, hingga kesulitan bernapas tanpa bantuan oksigen.
Baca Juga
Diagnosis dini akan membantu proses pencegahan munculnya gejala porphyria. Apabila kondisi ini terjadi karena faktor genetik, konsultasikan dengan konselor genetik untuk menganalisis risiko menurunkannya pada keturunan.
Advertisement
Ditulis oleh Azelia Trifiana
Referensi
Artikel Terkait
Tes DNA anak perlukan dilakukan untuk mengetahui latar belakang medisnya seperti golongan darah, asal-usul keturnan, hingga mutas genetika
20 Nov 2019
Bercak hitam di bibir bisa disebabkan oleh alergi, hiperpigmentasi, sunspot, hingga kekurangan vitamin. Cara menghilangkan bintik di hitam sebaiknya harus disesuaikan dengan penyebabnya.
26 Sep 2023
Penyebab tetanus sering dikaitkan dengan tertusuk paku berkarat. Padahal, tetanus terjadi karena racun dari bakteri Clostridium tetani yang masuk ke pembuluh darah.
27 Apr 2023
Diskusi Terkait di Forum
Dijawab oleh dr. Reni Utari
Dijawab oleh dr. Reni Utari
Dijawab oleh dr. Stasya Zephora
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved