Terdeteksi Sejak Baru Lahir, Apa Itu Phocomelia pada Bayi?


Phocomelia adalah kondisi langka ketika seseorang terlahir dengan bagian tubuh pendek, baik di kedua lengan maupun tungkai. Kondisi dengan nama lain amelia ini merupakan kelainan bawaan lahir dengan kondisi bervariasi.

(0)
17 May 2021|Azelia Trifiana
Phocomelia membuat bayi lahir dengan tungkai tak normalPhocomelia membuat bayi lahir dengan tungkai tak normal
Phocomelia adalah kondisi langka ketika seseorang terlahir dengan bagian tubuh pendek, baik di kedua lengan maupun tungkai. Kondisi dengan nama lain amelia ini merupakan kelainan bawaan lahir dengan kondisi bervariasi.Jenis dan tingkat keparahannya berbeda. Phocomelia dapat terjadi di lengan saja, tungkai saja, maupun keduanya. Namun, kasus paling umum ada pada tubuh bagian atas.

Jenis phocomelia

Sebagian besar kasus phocomelia terjadi karena masalah pada trimester awal kehamilan. Utamanya, pada 24-36 hari pertama perkembangan janin karena itulah momen tumbuhnya bagian tubuh seperti lengan dan tungkai.Apabila ada masalah dalam proses ini, sel tidak akan bisa membelah diri dan tumbuh secara normal. Akibatnya, bagian tubuh tidak berkembang dengan baik dan terjadilah phocomelia.Ada bagian tubuh yang hanya muncul sedikit, ada pula yang sepenuhnya hilang. Terkadang, masalah juga bisa terjadi pada pertumbuhan jari. Lebih jauh lagi, jenis phocomelia adalah:
  • Komplit: Lengan tidak tumbuh sehingga tangan langsung melekat pada pundak
  • Proximal: Tangan atau paha tidak tumbuh, sementara lengan bagian atas langsung melekat pada pundak
  • Distal: Tangan melekat pada lengan bagian atas
Ketika keempat bagian tubuh tidak tumbuh sempurna, kondisi ini disebut dengan tetraphocomelia. Artinya, tangan bisa menempel pada pundak sementara kaki menempel pada panggul.

Penyebab terjadinya phocomelia

Lalu, apa saja hal yang menjadi pemicunya?
  • Faktor keturunan
Ada kemungkinan phocomelia terjadi karena faktor keturunan. Ada kondisi abnormal pada kromosom 8. Sifatnya adalah autosomal resesif, artinya kondisi abnormal ada dari kedua orangtua.Di sisi lain, ada pula cacat genetik spontan yang juga memicu phocomelia. Artinya, mutasinya baru dan tidak berkaitan dengan kondisi abnormal keturunan dari orangtua.
  • Konsumsi thalidomide saat hamil

Penyebab lain phocomelia adalah konsumsi thalidomide saat trimester pertama kehamilan. Ini adalah jenis obat yang pada awalnya digunakan sebagai obat penenang yang ada sejak tahun 1957. Selama 5 tahun, obat ini digunakan untuk mengatasi masalah seperti morning sickness.Dulunya, obat ini dianggap aman tanpa efek samping. Ternyata, konsumsinya bisa memicu cacat lahir. Salah satu yang paling umum adalah phocomelia.Sejak tahun 1961, obat ini dilarang dikonsumsi ibu hamil. Namun hingga setahun kemudian, kasus cacat lahir akibat konsumsi thalidomide mencapai 10.000 bayi di penjuru dunia. Bahkan, obat ini juga menyebabkan kasus keguguran meningkat.Selain kedua pemicu di atas, hal lain yang juga berperan adalah kondisi diabetes gestasional, penyalahgunaan alkohol dan narkoba, radiasi dari X-ray, serta masalah pada sirkulasi darah.

Apa saja gejalanya?

Beberapa gejala yang mungkin muncul akibat kondisi phocomelia adalah:
  • Kondisi lengan dan tungkai tidak normal
  • Tangan langsung menempel pada pundak
  • Kaki langsung menempel pada paha
  • Tulang di tangan dan kaki tidak berkembang sempurna
  • Masalah pada persendian pundak dan pinggang
  • Masalah pada mata
  • Masalah pada telinga
  • Masalah pada organ dalam
  • Masalah pada sistem saraf pusat
Sementara kondisi phocomelia akibat konsumsi thalidomide juga bisa memunculkan gejala pada wajah seperti jumlah gigi tidak biasa, rahang kecil, bibir sumbing, atau ukuran hidung terlalu kecil.

Penanganan phocomelia

Untuk membantu menangani phocomelia, langkah pertama adalah memeriksa secara fisik kondisi organ dalam. Dengan demikian, bisa diketahui apakah ada kondisi abnormal yang bisa ditangani secepatnya.Pada dasarnya, belum ada obat khusus untuk phocomelia. Namun, beberapa penanganan yang dinilai dapat meredakan gejalanya adalah:
  • Prostetik

Pemasangan lengan atau tungkai artifisial, bisa untuk menambah panjang atau menggantikan yang tidak tumbuh. Langkah ini memudahkan aktivitas sehari-hari sehingga kualitas hidup pun meningkat.
  • Terapi

Beberapa jenis terapi yang disarankan adalah terapi okupasi untuk memudahkan mobilitas, terapi fisik untuk memperbaiki postur dan kekuatan, serta terapi bicara untuk mengatasi gangguan berkomunikasi.
  • Operasi

Sangat jarang phocomelia melibatkan penanganan berupa operasi. Secara umum, operasi hanya dilakukan ketika terjadi karena mutasi genetik. Selain itu, tidak ada satu prosedur spesifik yang digunakan. Semua menyesuaikan dengan kondisi pasien.Jenis operasinya bisa dengan memperbaiki masalah struktur wajah, membuat persendian lebih stabil, membuat tulang lebih panjang, atau memperbaiki kemampuan bergerak jari. Semua bergantung pada bagian tubuh yang terdampak phocomelia.Kini, obat thalidomide masih digunakan untuk mengobati penyakit Crohn, leprosi, dan kanker yang menyerang sel plasma atau multiple myeloma. Ketika menerima resep dokter yang mengandung obat ini, pastikan tidak sedang mengandung atau menjalani program hamil.Saat hamil pun, hindari masalah penggunaan zat berlebihan seperti alkohol dan narkoba seperti kokain. Masalah seperti diabetes gestasional juga perlu mendapatkan perhatian karena turut berkontribusi terhadap terjadinya phocomelia.

Penting pula memberikan sosialisasi kepada anggota keluarga dan pengasuh untuk tahu betul bagaimana menghadapi situasi ini. Utamanya, berkaitan dengan masalah emosional dan psikologis yang mungkin bermunculan.Untuk berdiskusi seputar kondisi phocomelia lebih lanjut, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.
bayi & menyusuiibu dan anakcacat lahir
Healthline. https://www.healthline.com/health/phocomelia
Diakses pada 3 Mei 2021
International Scholarly Research Notices. https://www.hindawi.com/journals/isrn/2013/241016/
Diakses pada 3 Mei 2021
Verywell Family. https://www.verywellfamily.com/phocomelia-overview-5114431
Diakses pada 3 Mei 2021
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email
Terima kasih sudah membaca.Seberapa bermanfaat informasi ini bagi anda?(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Artikel Terkait