NIPT Test Saat Hamil untuk Deteksi Kelainan Janin, Perlukah?

NIPT test adalah tes kelainan kromosom pada bayi. Setiap ibu hamil harus memastikan apakah janin yang dikandungnya berkembang dengan baik. 

Untuk itu, sebagian besar ibu memilih melakukan tes kehamilan untuk memastikan kesehatan janinnya, salah satu di antaranya adalah NIPT test.

Tes ini biasanya dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom pada bayi. Namun, perlukah setiap ibu hamil melakukan tes ini?

Mengenal NIPT test

Non invasive prenatal test NIPT adalah pemeriksaan kehamilan yang digunakan untuk menunjukkan kelainan kromosom tertentu pada janin yang sedang berkembang. 

Normalnya, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom. Sebanyak 22 pasang adalah kromosom tubuh, sementara 1 pasang sisanya adalah kromosom seks. Jika salah satu dari 22 kromosom tersebut memiliki jumlah yang tidak ideal, maka akan ditemukan kelainan pada bayi.

Pada tes ini, sampel darah ibu hamil yang telah mencapai usia kehamilan 10 minggu akan diambil dan diuji. Sebab, selama kehamilan beberapa DNA bayi masuk ke dalam aliran darah ibu. 

Menurut Genetics Home Reference, NIPT test akan menganalisis informasi genetik yang terkandung dalam DNA untuk mendeteksi kemungkinan adanya sejumlah kelainan kromosom pada janin.

Adapun risiko kelainan kromosom yang dapat dideteksi, yaitu kelebihan jumlah kromosom 21 atau trisomi 21 atau down syndrome, trisomi 18 atau Edwards syndrome, serta trisomi 13 atau Patau syndrome.

Selain itu, NIPT adalah pemeriksaan yang memberi informasi tentang jenis kelamin dan rhesus (Rh) janin.

Bahkan, beberapa tes ini juga menunjukkan risiko trisomi 16, trisomi 22, abnormalitas kromosom seks, gangguan tertentu yang disebabkan oleh penghapusan kromosom seperti sindrom Prader Willi, dan gangguan gen tunggal tertentu. 

Mengapa memerlukan NIPT test?

Anda mungkin memerlukan pengujian ini karena lebih spesifik daripada tes skrining biasa pada trimester 1 dan trimester 2 kehamilan.

Ini juga merupakan cara yang aman dan efektif untuk cek kromosom janin. Selain itu, Anda mungkin memerlukan tes NIPT jika:

• Tes skrining trimester pertama kehamilan menunjukkan Anda berisiko lebih tinggi hamil dengan kelainan kromosom pada janin
• Anda tidak melakukan tes skrining trimester pertama kehamilan
• Anda ingin memastikan bahwa Anda berisiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom sebelum melakukan tes diagnostik 
• Anda berisiko tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom karena sebab tertentu 

NIPT adalah tes yang tidak menimbulkan risiko fisik untuk Anda dan bayi. Walau tes NIPT dapat menimbulkan kecemasan, tes ini dapat membantu Anda menghindari tes yang lebih invasif (merusak jaringan tubuh). 

Akan tetapi, Anda juga harus ingat bahwa tidak semua kelainan kromosom atau genetik dapat terdeteksi.

NIPT adalah tes yang hanya memberitahu jika Anda mengenai adanya risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom. Jadi, tidak bisa benar-benar memastikannya. 

Satu-satunya cara untuk memastikan kelainan kromosom pada janin Anda secara akurat, yaitu dengan melakukan tes diagnostik seperti halnya amniosentesis (tes air ketuban). 

Selain itu, perlu Anda ketahui bahwa tes NIPT untuk ibu hamil telah terbukti tidak direkomendasikan untuk ibu:

• Hamil kembar
• Obesitas
• Usia kehamilan kurang dari 10 minggu
• Menggunakan obat pengencer darah tertentu

Bila Anda memiliki kondisi tersebut, dokter mungkin akan menyarankan tes kehamilan lain untuk Anda.

Oleh sebab itu, sangat penting untuk selalu berkonsultasi pada dokter mengenai keadaan Anda maupun janin.

Siapa saja yang disarankan untuk NIPT test?

Jika Anda ingin mengikuti tes kelainan kromosom pada bayi berupa NIPT test, inilah kriteria ibu yang lebih direkomendasikan:

• Umur ibu saat hamil mencapai 35 tahun ke atas.
• Ditemukan kelainan dari hasil USG.
• Memiliki bayi dengan kelainan trisomi.
• Orang tua dengan kelainan pada kromosom lainnya, terutama translokasi robertsonian.

Berapa lama hasil tes NIPT keluar?

NIPT test mungkin hanya tersedia di sebagian rumah sakit, sehingga perlu informasi lebih lanjut mengenai rumah sakit mana yang menyediakan tes ini. 

Selain itu, untuk melakukan tes kromosom NIPT maka diperlukan biaya yang cukup besar, jadi Anda perlu mempertimbangkannya secara bijak.

Sebelum melakukan tes ini, Anda juga harus melakukan konseling genetik agar mendapat informasi yang jelas mengenai berbagai kelainan kromosom yang ada. 

Setelah melakukan tes, biasanya hasil tes akan Anda dapatkan dalam waktu 2 minggu. Jika hasilnya mengatakan “negatif”, “normal” atau “risiko rendah”, maka kemungkinan bayi Anda tidak terpengaruh dengan kelainan kromosom. 

Sementara, jika hasilnya “positif”, “abnormal” atau “risiko tinggi” maka bayi Anda kemungkinan terpengaruh dengan kelainan kromosom.

Seberapa akurat NIPT test?

Menurut studi BMJ Open pada tahun 2016, sensitivitas dan spesifisitas NIPT adalah sangat tinggi untuk down syndrome.

Untuk kondisi kelainan lain, seperti sindrom Edwards dan Patau, sensitivitasnya sedikit lebih rendah namun tetap tergolong kuat.

Namun, memang perlu ditegaskan kembali bahwa tes ini tidak 100 persen akurat. Hasil tes NIPT juga bisa saja salah dengan mendeteksi positif kelainan namun ternyata ketika dilakukan tes diagnostik tambahan, hal tersebut tidak benar. 

Apa yang harus dilakukan setelah mendapat hasilnya?

Dalam memastikan kebenaran hasil tes yang abnormal, maka Anda perlu melakukan tes diagnostik.

Namun, sebelum melakukannya tentu Anda harus berdiskusi dengan dokter kandungan Anda.

Jika bayi Anda didiagnosis memiliki kelainan kromosom, Anda harus berbesar hati menerima kondisi ini karena kelainan kromosom umumnya tidak dapat diperbaiki. 

Sangat penting bagi Anda untuk benar-benar memastikan risiko Anda melahirkan bayi dengan kelainan kromosom.

Tidak ada salahnya untuk mencoba berbagai tes kehamilan agar dapat mendeteksi kelainan kromosom yang dapat terjadi pada bayi Anda sedini mungkin.

Catatan dari SehatQ

NIPT test adalah salah satu tes dari rangkaian jadwal pemeriksaan kehamilan sejak trimester 1. Anda tentu harus berkonsultasi pada dokter mengenai langkah-langkah yang sebaiknya Anda ambil untuk merawat bayi selama kehamilan maupun setelah kelahirannya. 

Jika Anda ingin berkonsultasi terkait NIPT ataupun kelainan kromosom pada bayi, segera temui dokter kandungan terdekat atau konsultasikan melalui chat dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ agar mendapatkan saran penanganan yang tepat.

Download aplikasinya sekarang di Google Play dan Apple Store.