Perlukah Ibu Hamil Melakukan Tes NIPT untuk Mengetahui Kelainan Kromosom Janin?

Kekhawatiran setiap ibu hamil adalah apakah janin yang dikandungnya berkembang dengan baik. Untuk itu, sebagian besar ibu memilih melakukan tes kehamilan untuk memastikan kesehatan janinnya. Tak terkecuali, tiga artis tanah air yaitu Aura Kasih, Kartika Putri, dan Tasya Kamila yang melakukan tes NIPT saat hamil.

Tes NIPT (non-invasive prenatal testing) biasanya dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi. Namun perlukah setiap ibu hamil melakukan tes NIPT?

Mengenal tes NIPT

Non-invasive prenatal testing atau tes NIPT adalah pemeriksaan kehamilan yang digunakan untuk menunjukkan kelainan kromosom tertentu pada janin yang sedang berkembang. 

Pada tes ini, sampel darah ibu hamil yang telah mencapai usia kehamilan 10 minggu akan diambil dan diuji. Sebab, selama kehamilan beberapa DNA bayi masuk ke dalam aliran darah ibu. 

Tes NIPT akan menganalisis informasi genetik yang terkandung dalam DNA untuk mendeteksi kemungkinan adanya sejumlah kelainan kromosom pada janin. Adapun risiko kelainan kromosom yang dapat dideteksi yaitu:

• Sindrom down (trisomi 21)
• Trisomi 13
• Trisomi 18

Selain itu, tes ini juga dapat memberi informasi tentang jenis kelamin dan rhesus (Rh) janin. Bahkan beberapa tes NIPT juga menunjukkan risiko trisomi 16, trisomi 22, abnormalitas kromosom sex, gangguan tertentu yang disebabkan oleh penghapusan kromosom seperti sindrom Prader Willi, dan gangguan gen tunggal tertentu. 

Mengapa memerlukan tes NIPT?

Anda mungkin memerlukan tes NIPT karena tes ini lebih spesifik daripada tes skrining biasa pada trimester pertama dan kedua kehamilan. Ini juga merupakan cara yang aman dan efektif untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom. Selain itu, Anda mungkin memerlukan tes NIPT jika:

• Tes skrining trimester pertama kehamilan menunjukkan Anda berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan kelainan kromosom
• Anda tidak melakukan tes skrining trimester pertama kehamilan
• Anda ingin memastikan bahwa Anda berisiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom sebelum melakukan tes diagnostik 
• Anda berisiko tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom karena sebab tertentu misal, hamil di usia yang lebih tua atau sebelumnya pernah melahirkan bayi dengan kelainan kromosom.

Tes NIPT tidak menimbulkan risiko fisik untuk Anda dan bayi. Walau tes NIPT dapat menimbulkan kecemasan, namun ini dapat membantu Anda menghindari tes yang lebih invasif (merusak jaringan tubuh). 

Akan tetapi, Anda juga harus ingat bahwa tidak semua kelainan kromosom atau genetik dapat terdeteksi.

Tes NIPT hanya dapat memberitahu Anda mengenai adanya risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom. Jadi, tidak bisa benar-benar memastikannya. 

Satu-satunya cara untuk memastikan kelainan kromosom pada janin Anda secara akurat, yaitu dengan melakukan tes diagnostik seperti halnya amniosentesis (tes air ketuban). 

Selain itu, perlu Anda ketahui bahwa tes NIPT telah terbukti kurang efektif jika Anda:

• Hamil kembar
• Obesitas
• Usia kehamilan kurang dari 10 minggu
• Menggunakan obat pengencer darah tertentu

Bila Anda memiliki kondisi tersebut, dokter mungkin akan menyarankan tes kehamilan lain untuk Anda. Oleh sebab itu, sangat penting untuk selalu berkonsultasi pada dokter mengenai keadaan Anda maupun janin.

Berapa lama hasil tes NIPT keluar?

Tes NIPT mungkin hanya tersedia di sebagian rumah sakit, sehingga perlu informasi lebih lanjut mengenai rumah sakit mana yang menyediakan tes ini. Selain itu, untuk melakukan tes NIPT maka diperlukan biaya yang cukup besar, jadi Anda perlu mempertimbangkannya secara bijak. Sebelum melakukan tes NIPT Anda juga harus melakukan konseling genetik agar mendapat informasi yang jelas mengenai berbagai kelainan kromosom yang ada. 

Setelah melakukan tes, biasanya hasil tes akan Anda dapatkan dalam waktu 2 minggu. Jika hasilnya mengatakan “negatif”, “normal” atau “risiko rendah”, maka kemungkinan bayi Anda tidak terpengaruh dengan kelainan kromosom. Sementara, jika hasilnya “positif”, “abnormal” atau “risiko tinggi” maka bayi Anda kemungkinan terpengaruh dengan kelainan kromosom.

Dalam memastikan kebenaran hasil tes NIPT yang abnormal, maka Anda perlu melakukan tes diagnostik. Namun, sebelum melakukannya tentu Anda harus berdiskusi dengan dokter kandungan Anda.

Jika bayi Anda didiagnosis memiliki kelainan kromosom, Anda harus berbesar hati menerima kondisi ini karena kelainan kromosom umumnya tidak dapat diperbaiki. 

Selain itu, Anda tentu harus berkonsultasi pada dokter mengenai langkah-langkah yang sebaiknya Anda ambil untuk merawat bayi selama kehamilan maupun setelah kelahirannya. 

Sangat penting bagi Anda untuk benar-benar memastikan risiko Anda melahirkan bayi dengan kelainan kromosom. Tidak ada salahnya untuk mencoba berbagai tes kehamilan, seperti tes NIPT agar dapat mendeteksi sedini mungkin kelainan kromosom yang dapat terjadi pada bayi Anda.