Kenali 4 Penyebab Sindrom Angelman yang Sebabkan Disabilitas

Gangguan gen UBE3A dapat menyebabkan disabilitas pada penderita sindrom Angelman
Sindrom Angelman disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom UB3A.

Mengingat fungsi tubuh manusia yang begitu rumit dan bagaimana kita sudah terbiasa untuk bergerak dan bernapas tanpa berpikir, seringkali sulit untuk membayangkan kalau keseluruhan fungsi manusia berawal dari susunan gen yang mengandung DNA di dalamnya. Peta genetik dapat diibaratkan sebagai cetak biru tubuh manusia. Kelainan pada cetak biru ini dapat menyebabkan seseorang menjadi penyandang disabilitas seperti contoh, kelainan gen pada satu kromosom saja sudah dapat merubah keseluruhan fungsi tubuh manusia.

Salah satu penyebab disabilitas akibat kelainan genetik adalah sindrom Angelman. Anak dengan sindrom Angelman adalah penyandang disabilitas dengan perilaku yang unik, yaitu mereka tampak sering tersenyum, tertawa, dan selalu riang. Siapa sangka senyuman mereka adalah salah satu bentuk kelainan genetik yang dialami.

Sindrom ini sudah diperdebatkan sejak tahun 1965, namun baru tahun 1997 ditemukan bahwa kelainan genetiklah yang sebenarnya menjadi penyebab disabilitas. Manusia memiliki 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks. Masing-masing pasang adalah gabungan kromosom dari ayah dan ibu. Kromosom sebenarnya adalah serangkaian DNA, dan kelompok fungsional DNA disebut gen. Sindrom Angelman disebabkan oleh mutasi gen UBE3A yang terdapat di kromosom ke-15. Lokasi tepatnya adalah di regio q12 dari kromosom 15.

4 Penyebab sindrom Angelman

Beberapa mekanisme yang dikenal dapat menyebabkan gangguan pada gen UBE3A, dan akhirnya menyebabkan disabilitas pada sindrom Angelman, antara lain:

  • Hilangnya regio q12 pada kromosom 15 dari ibu sehingga gen UBE3A tidak ditemukan.
  • Diturunkannya sepasang kromosom 15 dari ayah sehingga tidak ada kromosom 15 dari ibu. Walaupun gen UBE3A tetap ada, namun kromosom 15 yang keduanya berasal dari ayah tidak memiliki kecocokan sehingga ekspresi gen ini menjadi nonaktif.
  • Imprinting defect, di mana kromosom 15 dari ibu malah menunjukkan sinyal paternal sehingga ekspresi gen juga nonaktif.
  • Mutasi gen UBE3A, yaitu perubahan pada gen UBE3A sendiri sehingga menyebabkan terganggunya fungsi.

Gejala sindrom Angelman

Disabilitas akibat sindrom Angelman biasanya baru muncul ketika anak berusia 2-5 tahun. Berdasarkan konsensus tahun 2005, berikut gejala sindrom Angelman yang mungkin ditemukan berdasarkan kasus-kasus penyakit ini.

Pada 100% kasus ditemukan:

  • Keterlambatan perkembangan dengan gangguan fungsi berat. Gangguan perkembangan kognitif biasanya mulai tampak dalam 1 tahun pertama. Rata-rata perkembangan kognitif anak akan berhenti di usia 24-30 bulan.
  • Kelainan gerak dan keseimbangan: berupa ataksia (ketidakmampuan mengontrol otot) atau tremor (gemetar). Kelainan gerak mungkin tidak terlalu jelas, tampak sebagai ketidakseimbangan, kecerobohan, atau seperti hentakan.
  • Perilaku yang unik: anak dengan sindrom Angelman tampak selalu bahagia, sering tersenyum dan tertawa, mudah senang, tampak hiperaktif, seringkali disertai gerakan menepuk-nepuk atau melambaikan tangan.
  • Gangguan bicara: tidak mampu berkomunikasi verbal, atau hanya sedikit menggunakan kata-kata. Kemampuannya untuk berkomunikasi nonverbal lebih baik.

Pada sebagian besar kasus ditemukan:

  • Ketidakseimbangan pertambahan lingkar kepala sehingga kepala tampak kecil (mikrosefali) ketika usia 2 tahun.
  • Kejang, dimulai di bawah usia 3 tahun. Kejang terus terjadi seumur hidup, tapi serangan berkurang seiring bertambahnya usia.

Tanda-tanda lain yang dapat muncul:

  • Kepala bagian belakang datar
  • Lidah menjulur, dapat disertai dengan kesulitan menelan atau menghisap
  • Masalah dalam pemberian makan
  • Mulut yang lebar dan gigi-geligi tampak reggang
  • Mata juling
  • Pola tidur terganggu dengan kebutuhan tidur yang sedikit
  • Ketertarikan terhadap air

Anak dengan sindrom Angelman termasuk dalam penyandang disabilitas yang mengharuskan mereka untuk bergantung pada orang lain. Dukungan dari keluarga dan lingkungan sangatlah penting, agar mereka dapat hidup dengan baik.

Micheletti S, Palestra F, Martelli P, et al. Neurodevelopmental profile in Angelman syndrome: mpre than low intelligence quotient. Ital J Pediatr/ 2016; 42:91. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5073425/
Diakses pada Mei 2019

Genetic Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/howmanychromosomes
Diakses pada Mei 2019

Angelman Syndrome Foundation. https://www.angelman.org/wp-content/uploads/2015/11/facts_about_as_2009_3-19-10.pdf
Diakses pada Mei 2019

Artikel Terkait

Banner Telemed