Penyakit-penyakit Keturunan Ini Bisa Menyebabkan Katarak Kongenital

Penyebab katarak kongenital pada bayi dan anak adalah infeksi, obat, dan penyakit keturunan
Katarak kongenital dapat terjadi pada bayi

Katarak bukan hanya penyakit yang diderita oleh orang tua. Bayi baru lahir pun dapat mengalami gangguan serupa. Kondisi ini disebut sebagai katarak kongenital, yaitu katarak yang terjadi sejak lahir. Katarak kongenital bisa menyebabkan gangguan penglihatan hingga kebutaan pada bayi dan anak-anak. Penyakit mata ini biasanya diakibatkan oleh infeksi, trauma, reaksi obat, dan penyakit keturunan.

Katarak bisa terjadi pada satu maupun kedua mata. Seseorang dapat didiagnosis menderita katarak apabila lensa mata mereka tampak berkabut. Dalam keadaan mata normal, lensa berwarna jernih sehingga cahaya dapat melewati lensa dan Anda memiliki penglihatan yang baik.

Penyebab katarak kongenital

Katarak kongenital umumnya terjadi akibat infeksi selama kehamilan. Infeksi campak, rubella, cacar air, herpes simpleks, cytomegalovirus, sifilis, dan toksoplasmosis merupakan beberapa contohnya. Selain itu, konsumsi obat-obatan antibiotik selama kehamilan seperti tetrasiklin dapat menyebabkan bayi terlahir dengan katarak.

Penyebab katarak kongenital yang tidak bisa dihindari adalah faktor keturunan. Beberapa orang berisiko lebih tinggi untuk mengalami katarak kongenital. Hal ini disebabkan oleh adanya abnormalitas dalam pembentukan protein dasar yang berperan dalam mempertahankan kejernihan dari lensa mata.

[[artikel-terkait]]

Penyakit keturunan yang menyebabkan katarak kongenital

Berbagai penyakit keturunan yang dapat menyebabkan katarak kongenital, antara lain:

1. Sindrom Lowe

Sindrom Lowe merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan gangguan pada mata, otak, dan ginjal. Bayi yang terlahir dengan sindrom ini akan mengalami katarak kongenital pada kedua mata. Pada sebagian kasus, katarak kongenital bisa berlanjut menjadi glaukoma akibat peningkatan tekanan bola mata.

Dalam sindrom Lowe, gangguan yang terjadi pada otak menyebabkan keterlambatan dalam tumbuh kembang anak. Sementara pada ginjal terjadi gangguan untuk menyerap kembali nutrisi yang penting bagi tubuh ke dalam aliran darah.

Sindrom Lowe merupakan penyakit keturunan yang terkait dengan kromosom X, yaitu kromoson yang berperan menentukan jenis kelamin. Pada pria, cukup diperlukan satu buat kromosom X yang mengalami mutasi untuk terjadi kelainan ini. Oleh karena itu, kejadiannya lebih banyak dialami oleh pria dibandingkan wanita.

2. Sindrom Marinesco-Sjogren

Anak dengan sindrom Marinesco-Sjorgen akan mengalami katarak kongenital. Hal ini mungkin terjadi saat lahir ataupun pada masa awal bayi. Selain katarak kongenital, keluhan mata lainnya yang berpotensi terjadi, yaitu strabismus (mata juling) dan gerak mata involunter (gerakan yang tidak disadari).

Selain katarak, anak juga memiliki kelemahan otot dan gangguan kordinasi sehingga mereka akan mengalami kesulitan untuk berjalan. Saat beranjak dewasa, anak akan mengalami keterlambatan pubertas akibat gangguan produksi hormon yang berperan dalam perkembangan seksual.

Berbeda dengan sindrom Lowe, penyakit keturunan ini bukan diturunkan dari kromosom X. Seorang anak akan mengalami kondisi ini apabila mendapatkan turunan gen yang mengalami mutasi dari kedua orangtuanya. Apabila anak hanya memiliki satu mutasi gen, penyakit ini tidak akan terjadi pada mereka tetapi berisiko diturunkan kepada anaknya.

3. Kondrodisplasia

Salah satu contoh individu dengan penyakit kondrodisplasia adalah aktor Hollywood Peter Dinklage, pemeran Tyrion Lannister dalam serial Game of Thrones. Ia menderita akondroplasia, yaitu tipe ringan dari kondroplasia di mana penderitanya hanya memiliki keterbatasan yang ringan. Selain itu, kondroplasia juga dapat terjadi dalam bentuk yang berat.

Pada bentuk yang berat, salah satu kelainan yang dapat dialami adalah katarak kongenital. Gangguan mental dan pertumbuhan juga mungkin terjadi. Sebagian besar bayi yang terlahir dengan kondisi ini tidak dapat bertahan hingga masa kanak-anak.

Kondrodisplasia terjadi akibat mutasi pada gen yang didapat dari kedua orangtuanya. Meski demikian, terkadang kondisi ini bisa saja muncul tanpa adanya faktor keturunan dari kedua orangtua.

Pengobatan dan pencegahan katarak kongenital

Pada anak yang terlahir dengan katarak kongenital, perbaikan kondisi dengan operasi penggantian lensa mungkin diperlukan. Hal ini dapat mencegah anak mengalami komplikasi akibat katarak kongenital yang mereka derita. Selain itu, bila katarak kongenital yang dialami berkaitan dengan penyakit keturunan, maka diperlukan penanganan untuk kondisi lain yang dialami.

Russell HC, McDougall V, Dutton GN. Congenital cataract. BMJ. 2011 May 27;342:d3075.

MedlinePlus. https://medlineplus.gov/ency/article/001615.htm
Diakses pada Mei 2019

American Academy of Ophthalmology. https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-are-pediatric-cataracts
Diakses pada Mei 2019

Artikel Terkait

Banner Telemed