8 Penyakit Keturunan yang Perlu Kamu Waspadai

Penyakit keturunan adalah jenis penyakit yang disebabkan mutasi atau perubahan genetik yang diwariskan dari orangtua ke anak. Jenis penyakit ini dapat bervariasi, mulai dari ringan hingga parah.

Nah, penyakit keturunan juga dapat mempengaruhi berbagai aspek kesehatan, seperti sistem saraf, kardiovaskuler (jantung dan pembuluh darah), atau sistem kekebalan tubuh. 

Jenis-jenis penyakit keturunan

Penyakit turunan dapat terjadi ketika salinan gen yang diturunkan ayah, ibu, maupun keduanya bermutasi; atau mutasi terjadi pada salah satu kromosom seks (X dan Y) maupun ke-23 pasang kromosom lainnya.

Berikut adalah macam-macam penyakit keturunan yang patut Anda waspadai.

1. Thalasemia

Salah satu penyakit yang dapat diturunkan adalah thalasemia. Penyakit ini dapat menyebabkan penderitanya kekurangan hemoglobin  

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen dan nutrisi ke seluruh tubuh. Jika jumlahnya kurang, kondisi ini dapat menghambat aliran oksigen ke seluruh tubuh.

Thalasemia disebabkan mutasi pada DNA sel yang memproduksi hemoglobin. 

Dalam kondisi normal, molekul hemoglobin terbuat dari ranta alfa dan beta. Ketika mutasi terjadi, produksi kedua rantai ini berkurang sehingga menghasilkan thalasemia alfa dan thalasemia beta. 

Pada thalasemia alfa, tingkat keparahannya bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwariskan dari orangtua. Semakin banyak gen bermutasi, semakin parah thalasemia yang dapat terjadi.

Sementara itu, tingkat keparahan thalasemia beta bergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Gejala thalasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi. Namun, berikut adalah tanda-tanda yang biasanya terjadi.

• Kelelahan
• Lesu
• Kulit pucat atau kekuningan
• Perubahan bentuk tulang wajah
• Pertumbuhan yang lambat
• Pembengkakan perut
• Urine berwarna gelap.

Sebagian bayi menunjukkan gejala thalasemia sejak dilahirkan, sedangkan sebagian lainnya mulai menunjukkan tanda-tanda pada 2 tahun pertama kehidupan. 

Terkadang, orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terdampak, tidak mengalami gejala sama sekali.

Ketika seseorang mengalami penyakit genetik thalasemia, kondisi ini juga bisa menyebabkan terjadinya anemia mikrositik dan hipokromik. Sebab, sel darah merah mereka menjadi lebih kecil daripada sel normal. 

Selain itu, warna merah pada sel darah merahnya menjadi lebih pucat. Dalam sebagian besar kasusnya, penyakit thalasemia tidak dapat dicegah.

2. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang menyebabkan darah tidak dapat membeku dengan baik. 

Darah mengandung banyak protein bernama faktor pembekuan, yang dapat membantu menghentikan perdarahan. 

Penderita hemofilia memiliki kadar faktor VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B) yang rendah. 

Tingkat keparahan kondisi ini bergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin rendah jumlahnya, semakin besar kemungkinan terjadinya perdarahan.

Darah yang tidak menggumpal secara normal membuat penderitanya lebih rentan mengalami perdarahan dalam jangka panjang. 

Setelah cedera atau operasi, dan bahkan dalam beberapa kasus yang tidak parah, penderita penyakit hemofilia bisa terus mengalami perdarahan.

Berikut adalah berbagai gejala yang bisa dialami penderita hemofilia.

• Perdarahan di persendian yang ditandai dengan nyeri dan pembengkakan
• Memar akibat penumpukan darah pada kulit atau otot dan jaringan lunak
• Perdarahan pada gusi dan mulut
• Darah sulit membeku ketika ada luka terbuka
• Feses dan urine disertai darah
• Sering mimisan dan susah berhenti.

Penyebab hemofilia menjadi penyakit yang dapat diturunkan adalah mutasi pada gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan. Gen-gen ini terletak pada kromosom X. 

Laki-laki memiliki kromosom X dan Y (XY). Itu berarti mereka hanya memiliki satu salinan dari kromosom X. 

Dengan demikian, laki-laki dapat menderita penyakit hemofilia jika mewarisi kromosom X yang mengalami mutasi pada gen faktor VIII dan IX. 

Sementara itu, wanita memiliki 2 salinan kromosom X (XX). Mereka juga bisa terkena penyakit hemofilia, tetapi lebih jarang terjadi. 

Dalam kasus seperti ini, kedua kromosom X-nya harus terpengaruh atau salah satu kromosom X-nya terpengaruh sedangkan yang lainnya hilang atau tidak aktif.

3. Anemia sel sabit

Selanjutnya, penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan adalah anemia sel sabit, yang menggerogoti sel darah merah dan menyebabkannya rusak. 

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang mengkode protein hemoglobin sehingga mengakibatkan sel darah merah berbentuk sabit.

Sel sabit ini juga menjadi kaku dan lengket sehingga dapat memperlambat atau menyumbat aliran darah. Dalam keadaan normal, sel darah merah berbentuk bulat dan lentur sehingga mudah bergerak melalui pembuluh darah.

Seorang anak dapat terkena penyakit anemia sel sabit ketika mewarisi gen sel sabit dari kedua orangtuanya. Jika anak membawa satu gen sel sabit dan satu gen “normal”, mereka dianggap sebagai pembawa penyakit.

Gejala anemia sel sabit biasanya muncul pada usia sekitar 6 bulan. Gejalanya bisa bervariasi dan berubah seiring waktu. Berikut adalah beberapa gejala anemia sel sabit.

• Anemia (kekurangan darah)
• Rasa nyeri
• Pembengkakan tangan dan kaki
• Sering mengalami infeksi
• Pertumbuhan atau pubertas yang tertunda
• Masalah penglihatan.

Penyakit keturunan ini juga dapat menyebabkan anemia kronis dan kerusakan signifikan pada jantung, paru-paru, dan ginjal.

4. Fibrosis kistik

Fibrosis kistik terjadi ketika kedua orangtua mewariskan mutasi gen yang mempengaruhi sel-sel yang memproduksi lendir, keringat, dan cairan pencernaan. 

Lendir menjadi kental dan lengket sehingga menyebabkan kerusakan parah pada sistem pencernaan, pencernaan, dan reproduksi.

Namun, jika hanya satu salinan yang diturunkan, anak hanya dianggap sebagai pembawa fibrosis kistik yang dapat meneruskan gen tersebut ke anak-anak mereka nantinya.

Berikut adalah beberapa gejala fibrosis kistik yang dapat terjadi.

• Infeksi dada berulang
• Mengi, batuk, sesak napas, dan kerusakan pada saluran udara
• Kesulitan tumbuh dan menambah berat badan
• Kulit dan bagian putih mata menguning
• Diare, sembelit, atau tinja yang besar dan sangat bau
• Obstruksi usus pada bayi baru lahir.

Penderita penyakit keturunan ini juga dapat mengalami sejumlah kondisi, seperti diabetes, osteoporosis, masalah hati, hingga kemandulan.

5. Buta warna

Salah satu penyakit yang dapat diturunkan terkait mata adalah buta warna. 

Gejala utamanya adalah ketidakmampuan untuk membedakan warna, terutama warna merah, kuning, hijau, dan biru.

Kondisi ini terjadi akibat adanya kelainan gen pada kerucut retina yang berguna untuk memberikan warna dalam penglihatan.

Pada kerucut retina, terdapat tiga jenis gen yang berkaitan dengan warna. Gen ini terdiri dari gen gelombang cahaya panjang (L), gelombang cahaya sedang (M), dan gelombang cahaya pendek (S). 

Menurut penelitian pada jurnal Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, saat kita melihat warna hijau kekuningan, gen gelombang cahaya panjang (L) dan sedang (M) bekerja dengan kuat, tetapi gen gelombang cahaya pendek (S) bekerja dengan lemah.

Sementara itu, saat melihat cahaya merah, gen L bekerja lebih kuat daripada M dan gen S tidak bekerja sama sekali. Warna biru dan ungu muncul jika gen S bekerja kuat.

Berdasarkan penelitian yang terbit pada jurnal Vision Research, gen gelombang cahaya panjang (L) dan cahaya sedang (M) ditemukan pada kromosom X.

Jika mutasi genetik terjadi pada kedua gen L dan M, maka seseorang akan mengalami buta warna merah-hijau. 

National Eye Institute menjelaskan, pengidap buta warna merah-hijau rentan terjadi pada laki-laki karena hanya memiliki satu kromosom X.

6. Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan progresif pada sistem saraf. 

Akibatnya, seseorang kehilangan kendali atas otot mereka dan mengurangi keterampilan motorik halus.

Kondisi ini disebabkan cacat gen yang menyebabkan tidak adanya enzim vital hexosaminidase-A (Hex-A). 

Pembawa gen yang rusak memiliki peluang 50 persen untuk menurunkan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Jika seorang anak mewarisi satu gen yang cacat, mereka disebut pembawa penyakit Tay-Sachs. 

Namun, apabila anak mendapat gen yang cacat dari kedua orangtuanya, mereka dapat terkena penyakit tersebut.

Gejala penyakit Tay-Sachs biasanya dimulai saat anak berusia 3-6 bulan. Berikut adalah berbagai gejala yang mungkin muncul.

• Sangat terkejut oleh suara dan gerakan
• Tubuh kembangnya lambat, misalnya sulit belajar merangkak
• Kehilangan keterampilan yang telah dipelajari
• Sering jatuh dan merasa lemah, yang terus memburuk sampai tidak bisa bergerak (lumpuh)
• Kesulitan menelan
• Kehilangan penglihatan atau pendengaran
• Kekakuan otot
• Kejang.

Penyakit keturunan ini biasanya berakibat fatal pada saat anak berusia sekitar 3-5 tahun karena komplikasi yang mungkin terjadi.

7. Diabetes melitus

Penelitian WHO menemukan risiko diabetes tipe 2 sebagai penyakit yang diturunkan pada keturunan keluarga tingkat pertama (keluarga inti).

Artinya, anak dan saudara kandungnya yang lahir dari orangtua pengidap diabetes berisiko tiga kali lebih besar memiliki diabetes juga, ketimbang jika riwayat tersebut diidap kakek-nenek atau paman-bibinya.

Apabila salah satu anak kembar identik mengalami diabetes tipe 2, risiko diabetes tipe 2 pada kembarannya pun bisa mencapai 60 hingga 90 persen.

Sementara itu, diabetes yang terjadi sebelum usia 25 tahun umumnya diakibatkan adanya mutasi genetik pada gen yang mengatur enzim penghasil hormon insulin. 

Dampaknya, pankreas tidak mampu menghasilkan hormon insulin secara normal sehingga gula darah jadi naik tidak terkontrol.

Gejala diabetes tipe 2 sering kali berkembang secara perlahan. Kamu bisa hidup dengan kondisi ini selama bertahun-tahun tanpa menyadarinya.

Berikut adalah gejala diabetes melitus yang umumnya terjadi.

• Peningkatan rasa haus dan lapar
• Sering buang air kecil
• Berat badan turun tiba-tiba
• Kelelahan
• Penglihatan kabur
• Luka sulit sembuh
• Sering mengalami infeksi
• Mati rasa atau kesemutan di tangan dan kaki
• Area kulit menghitam, biasanya di ketiak dan leher.

8. Penyakit Huntington

Contoh penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan lainnya adalah penyakit Huntington. 

Penyakit yang muncul di usia paruh baya ini bisa menyebabkan kerusakan progresif sel-sel saraf di otak sehingga fungsi otak maupun otot hilang.

Gejala penyakit Huntington biasanya dimulai pada usia 30-50 tahun, tetapi bisa juga lebih awal atau lebih lambat. Berikut adalah tanda-tanda dari penyakit ini.

• Kesulitan berkonsentrasi
• Hilang ingatan
• Depresi
• Gerakan menyentak atau gelisah yang tidak disengaja pada anggota tubuh
• Perubahan suasana hati dan kepribadian
• Masalah pada menelan, berbicara, atau bernapas
• Sulit bergerak.

Penyakit Huntington disebabkan cacat bawaan pada satu gen. Penyakit ini merupakan gangguan autosomal dominan, yaitu seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkannya.

Setiap orangtua dengan gen yang rusak dapat mewariskan salinan yang rusak atau salinan yang sehat sehingga peluang anak mewarisi penyakit Huntington adalah 50 persen.

Itulah beberapa contoh penyakit keturunan yang perlu diwaspadai. Jika kamu berisiko menurunkan atau mengalami penyakit ini, jangan ragu untuk memeriksakan diri ke dokter.

Punya pertanyaan lain seputar kesehatan? Konsultasikan langsung dengan dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. 

Download aplikasinya di App Store dan Google Play sekarang!