Penyakit genetik tidak menular, bukan aib, dan bisa menimpa siapa saja. Pada banyak kasus, kondisi ini bukan berarti merupakan penyakit turunan.
6 Nov 2020
Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari
Salah satu contoh penyakit genetik adalah sindrom Down
Tubuh terdiri dari susunan gen yang tersusun sedemikian rupa sehingga menghasilkan tubuh manusia seperti pada umumnya. Hanya saja, pada beberapa orang ada gen yang mengalami mutasi dalam seluruh sel di tubuhnya sehingga menyebabkan kelainan atau penyakit.
Advertisement
Selain itu, ada juga penyakit jenis ini yang muncul karena adanya kesalahan tunggal pada salah satu gen yang ada dalam DNA manusia. Perubahan gen tersebut umumnya memengaruhi fungsi tubuh manusia. Penyakit yang hadir akan sangat tergantung pada fungsi mana yang dimodifikasi gen tersebut.
Meski penyakit genetik disebabkan oleh perubahan gen tertentu, bukan berarti ia otomatis diwariskan pada anak atau cucu Anda. Pada beberapa kasus, mutasi genetik terjadi secara acak yang diakibatkan oleh faktor lingkungan.
Oleh karena itu, menyamakan penyakit genetik sebagai penyakit keturunan tidaklah selalu tepat.
Beberapa penyakit di bawah ini termasuk yang diakibatkan oleh kelainan genetik yang menimpa tubuh.
Jika salah satu gen tertentu mengalami kelainan sehingga paru-paru dan usus menghasilkan lender yang lengket, bisa jadi itu tanda adanya fibrosis kistik. Umumnya penyakit ini menyerang paru-paru dan sistem pencernaan. Penyakit ini bisa diteruskan kepada anak jika kedua orang tua memiliki kelainan gen-nya.
Penderita penyakit ini umumnya akan mengalami beberapa masalah berikut:
Kondisi ini belum dapat disembuhkan sehingga agar penderitanya hidup optimal membutuhkan terapi dan perawatan. Hal tersebut sebaiknya dilakukan guna mengurangi komplikasi sekaligus meningkatkan kualitas hidup penderita.
Bayi yang lahir dengan salinan ekstra kromosom 21 akan menderita kondisi yang dinamakan sindrom down. Kondisi ini kategorikan sebagai kelainan bukan penyakit. Hingga kini, penyebab pastinya belum bisa diketahui dengan jelas. Kelebihan kromosom terjadi secara kebetulan bukan karena tindakan tertentu dari orang tua.
Risiko dan kondisi yang mungkin dialami penderita sindrom down:
Tingkat keparahan juga berbeda sehingga kesulitan belajar dan kemampuan berkomunikasi penderita akan beragam.Demi mengoptimalkan kualitas hidup penderita penyakit genetik ini, dukungan keluarga dan ahli sangat dibutuhkan.
Anemia sel sabit disebabkan oleh adanya mutase pada salah satu gen yang bertugas menyalin kode protein hemoglobin. Penyakit ini akan diturunkan jika kedua orang tua memiliki gen yang rusak ini. Namun jika hanya salah satu, sang anak hanya memiliki kemungkinan terkena sebesar 50 persen.
Kelainan ini bisa menyebabkan beberapa kondisi antara lain:
Kelainan darah ini umumnya akan terdeteksi saat bayi baru lahir. Guna membantu penderitanya, pemberian vaksin, antibiotik, suplemen asam folat, dan pereda nyeri akan diberikan. Untuk mengobatinya, satu-satunya cara adalah dengan melakukan transplantasi sumsum tulang belakang.
Hemofilia merupakan kelainan darah yang umumnya menyerang kaum pria. Kondisi ini ditandai dengan kurangnya zat pembekuan darah sehingga membuat pendarahan menjadi abnormal. Pendarahan seringkali terjadi spontan dan berlokasi di dalam tubuh.
Adapun beberapa kondisi yang mungkin akan dihadapi penmilik kelainan ini antara lain:
Kondisi ini tidak dapat diobati namun tindakan pencegahan dan terapi yang tepat bisa membantu penderitanya. Berkat kemajuan dalam pencegahan dan terapi, penderita kondisi ini memiliki kesempatan besar untuk hidup lebih baik.
Jika kelainan genetik menyerang sistem saraf dan muncul di usia paruh baya, mungkin saja itu adalah penyakit Hungtinton. Salah satu ciri dari penyakit ini adalah akan memburuk seiring dengan berjalannya waktu.
Gejala yang mungkin muncul pada penderitanya antara lain:
Siapapun yang menderita penyakit ini harus menyadari bahwa ia tak mungkin sembuh. Namun, terapi pengobatan dan dukungan dari keluarga akan membuat penderita menjalani hari-hari lebih sehat dan bekualitas.
Kelainan genetik yang berkaitan dengan rusak atau tiadanya gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi hemoglobin dikenal sebagai penyakit thalassemia. Padahal normalnya, sel darah mengandung antara 240 hingga 300 juta molekul hemoglobin.
Beberapa gejala yang mungkin akan menimpa pada mereka yang menderita kondisi ini antara lain:
Pada penderita penyakit genetik thalassaemia ringan mungkin tidak memerlukan perawatan apapun. Namun bagi yang sudah agak parah, mungkin butuh transfusi darah secara berkala. Jika sudah mengancam jiwa, mungkin perlu transpaltasi sumsum tulang belakang atau sel punca.
Baca Juga
Menghadapi penyakit genetik yang sebagian besar tidak ada obatnya mungkin akan membuat orang-orang terdekat ikut terpukul. Namun tetaplah memberi dukungan kepada penderita agar kualitas hidup mereka bisa lebih baik lagi.
Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang penyakit genetik dan cara menghadapinya, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.
Advertisement
Referensi
Artikel Terkait
Makanan GMO adalah makanan rekayasa genetika, yang bahan bakunya mendapat rekayasa genetik sehingga sifatnya berbeda, misalnya lebih besar, lebih singkat periode tanam, dan lainnya. Makanan rekayasa genetika aman dikonsumsi karena telah melalui serangkaian tes komprehensif.
Penyakit Wilson pada lansia sulit dikenali, karena gejala penyakit liver ini mirip dengan gejala penyakit lain. Gejala penyakit liver yang dapat dilihat adalah kulit menjadi kuning atau jaundice.
NIPT test (Non-invasive prenatal testing) adalah pemeriksaan untuk memeriksa kelainan kromosom tertentu pada janin. Tes ini bisa dilakukan di usia kehamilan 10 minggu.
Diskusi Terkait di Forum
Dijawab oleh dr. Lizsa Oktavyanti
Dijawab oleh dr. Sarah Fajriah
Dijawab oleh dr. Lizsa Oktavyanti
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved