Penyakit Genetik Belum Tentu Turunan, Pastikan Anda Tahu Bedanya

Tubuh terdiri dari susunan gen yang tersusun sedemikian rupa sehingga menghasilkan tubuh manusia seperti pada umumnya. Hanya saja, pada beberapa orang ada gen yang mengalami mutasi dalam seluruh sel di tubuhnya sehingga menyebabkan kelainan atau penyakit.

Selain itu, ada juga penyakit jenis ini yang muncul karena adanya kesalahan tunggal pada salah satu gen yang ada dalam DNA manusia. Perubahan gen tersebut umumnya memengaruhi fungsi tubuh manusia. Penyakit yang hadir akan sangat tergantung pada fungsi mana yang dimodifikasi gen tersebut.

Penyakit genetik dan keturunan

Meski penyakit genetik disebabkan oleh perubahan gen tertentu, bukan berarti ia otomatis diwariskan pada anak atau cucu Anda. Pada beberapa kasus, mutasi genetik terjadi secara acak yang diakibatkan oleh faktor lingkungan.

Oleh karena itu, menyamakan penyakit genetik sebagai penyakit keturunan tidaklah selalu tepat.

Pahami dengan baik berbagai penyakit genetik

Beberapa penyakit di bawah ini termasuk yang diakibatkan oleh kelainan genetik yang menimpa tubuh.

1. Fibrosis kistik

Jika salah satu gen tertentu mengalami kelainan sehingga paru-paru dan usus menghasilkan lender yang lengket, bisa jadi itu tanda adanya fibrosis kistik. Umumnya penyakit ini menyerang paru-paru dan sistem pencernaan. Penyakit ini bisa diteruskan kepada anak jika kedua orang tua memiliki kelainan gen-nya.

Penderita penyakit ini umumnya akan mengalami beberapa masalah berikut:

• Batuk, mengi, dan infeksi pada dada yang berulang,
• Pencernaan bermasalah dan tinja besar dan beminyak,
• Keringat yang terasa sangat asin,
• Mungkin akan mengalami kerusakan paru-paru, kurang nutrisi, pertumbuhan tubuh yang tidak optimal, dan diabetes,
• Mayoritas penderitanya kemungkinan besar tidak subur.

Kondisi ini belum dapat disembuhkan sehingga agar penderitanya hidup optimal membutuhkan terapi dan perawatan. Hal tersebut sebaiknya dilakukan guna mengurangi komplikasi sekaligus meningkatkan kualitas hidup penderita.

2. Sindrom down

Bayi yang lahir dengan salinan ekstra kromosom 21 akan menderita kondisi yang dinamakan sindrom down. Kondisi ini kategorikan sebagai kelainan bukan penyakit. Hingga kini, penyebab pastinya belum bisa diketahui dengan jelas. Kelebihan kromosom terjadi secara kebetulan bukan karena tindakan tertentu dari orang tua.

Risiko dan kondisi yang mungkin dialami penderita sindrom down:

• Mengalami masalah penglihatan dan pendengaran,
• Mungkin memiliki usus atau jantung bermasalah,
• Mungkin mengalami hipotiroidisme atau masalah tulang,
• Lebih mudah gemuk,
• Lebih rentan menderita osteoporosis,

Tingkat keparahan juga berbeda sehingga kesulitan belajar dan kemampuan berkomunikasi penderita akan beragam.Demi mengoptimalkan kualitas hidup penderita penyakit genetik ini, dukungan keluarga dan ahli sangat dibutuhkan.

3. Anemia sel sabit

Anemia sel sabit disebabkan oleh adanya mutase pada salah satu gen yang bertugas menyalin kode protein hemoglobin. Penyakit ini akan diturunkan jika kedua orang tua memiliki gen yang rusak ini. Namun jika hanya salah satu, sang anak hanya memiliki kemungkinan terkena sebesar 50 persen.

Kelainan ini bisa menyebabkan beberapa kondisi antara lain:

• Kurang darah atau anemia kronis,
• Kerusakan berat pada beberapa organ penting seperti jantung, ginjal, dan paru-paru.
• Nyeri pada saat menstruasi,
• Masalah medis serius lainnya.

Kelainan darah ini umumnya akan terdeteksi saat bayi baru lahir. Guna membantu penderitanya, pemberian vaksin, antibiotik, suplemen asam folat, dan pereda nyeri akan diberikan. Untuk mengobatinya, satu-satunya cara adalah dengan melakukan transplantasi sumsum tulang belakang.

4. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan darah yang umumnya menyerang kaum pria. Kondisi ini ditandai dengan kurangnya zat pembekuan darah sehingga membuat pendarahan menjadi abnormal. Pendarahan seringkali terjadi spontan dan berlokasi di dalam tubuh.

Adapun beberapa kondisi yang mungkin akan dihadapi penmilik kelainan ini antara lain:

• Berkurangnnya harapan hidup secara signifikan,
• Mudah terkena penyakit tertentu,
• Rentan terkena arthritis yang menyebabkan kelumpuhan,’
• Memiliki kelainan bentuk sendi,
• Rentan mengalami kecacatan tubuh,

Kondisi ini tidak dapat diobati namun tindakan pencegahan dan terapi yang tepat bisa membantu penderitanya. Berkat kemajuan dalam pencegahan dan terapi, penderita kondisi ini memiliki kesempatan besar untuk hidup lebih baik.

5. Penyakit Hungtinton

Jika kelainan genetik menyerang sistem saraf dan muncul di usia paruh baya, mungkin saja itu adalah penyakit Hungtinton. Salah satu ciri dari penyakit ini adalah akan memburuk seiring dengan berjalannya waktu.

Gejala yang mungkin muncul pada penderitanya antara lain:

• Terjadinya penurunan kemampuan fisik atau fungsi tubuh,
• Kemampuan otak berkurang,
• Emosi makin tidak stabil.

Siapapun yang menderita penyakit ini harus menyadari bahwa ia tak mungkin sembuh. Namun, terapi pengobatan dan dukungan dari keluarga akan membuat penderita menjalani hari-hari lebih sehat dan bekualitas.

6. Thalassaemia

Kelainan genetik yang berkaitan dengan rusak atau tiadanya gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi hemoglobin dikenal sebagai penyakit thalassemia. Padahal normalnya, sel darah mengandung antara 240 hingga 300 juta molekul hemoglobin.

Beberapa gejala yang mungkin akan menimpa pada mereka yang menderita kondisi ini antara lain:

• Sesak napas, merasa lelah dan lemas,
• Memiliki pertumbuhan yang lebih lambat dari anak lainnya,
• Kulit tubuhnya pucat atau berwarna kuning,
• Air kencing berwarna gelap,
• Perut penderita mungkin mengembang,
• Terdapat kelainan pada tulang wajah.

Pada penderita penyakit genetik thalassaemia ringan mungkin tidak memerlukan perawatan apapun. Namun bagi yang sudah agak parah, mungkin butuh transfusi darah secara berkala. Jika sudah mengancam jiwa, mungkin perlu transpaltasi sumsum tulang belakang atau sel punca.

Menghadapi penyakit genetik yang sebagian besar tidak ada obatnya mungkin akan membuat orang-orang terdekat ikut terpukul. Namun tetaplah memberi dukungan kepada penderita agar kualitas hidup mereka bisa lebih baik lagi.

Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang penyakit genetik dan cara menghadapinya, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.