Penyakit CIPA, Saat Seseorang Tak Merasakan Nyeri Atau Berkeringat

Penyakit CIPA membuat bayi jadi mati rasa dan tidak bisa berkeringat
Penyakit CIPA bisa dialami mulai dari bayi

Penyakit CIPA adalah singkatan dari congenital insensitivity to pain and andhydrosis, penyakit langka saat penderitanya tak bisa merasakan nyeri. Selain rasa sakit, penderita CIPA juga tidak dapat merasakan temperatur dan sedikit atau bahkan tidak berkeringat sama sekali. Penyakit CIPA juga merupakan penyakit hereditary atau penyakit keturunan.

Gejala seseorang menderita penyakit CIPA umumnya sudah terlihat saat baru lahir atau bayi. Ketidakmampuan merasakan nyeri dan temperatur kerap mengakibatkan penderitanya merasakan cedera yang terus berulang.

Gejala penyakit CIPA

Penyakit CIPA menyerang sistem saraf yang mengendalikan sensasi dan fungsi tubuh dalam bertahan hidup. Beberapa gejala penyakit CIPA di antaranya:

1. Tidak merasakan nyeri

Sebagian besar penderita penyakit CIPA tidak merasakan nyeri. Mengingat penyakit ini bisa terdeteksi sejak bayi, mereka bisa tidak menangis atau bahkan menyadari ketika mengalami luka. Orangtua akan merasakan anak yang menderita CIPA cenderung diam dan tidak bereaksi ketika ada cedera atau luka.

Lebih berbahayanya lagi, anak yang menderita penyakit CIPA bisa mengalami luka berulang karena mereka tidak menghindari aktivitas yang memicu luka. Ketika mengalami luka pun, anak tidak punya refleks melindungi lukanya sehingga rentan terjadi infeksi.

2. Tidak berkeringat (anhydrosis)

Ketika seseorang berkeringat, itu adalah mekanisme yang membantu mendinginkan tubuh saat merasa panas berlebihan ketika demam atau berolahraga. Anak-anak dan orang dewasa yang menderita penyakit CIPA tidak bisa berkeringat atau hanya mengeluarkan sedikit sekali keringat.

Akibatnya, mereka bisa menderita demam dengan suhu sangat tinggi ketika sakit karena tidak ada proteksi untuk mendinginkan tubuh secara alami.

3. Overheating

Sebagian besar kasus kematian penderita penyakit CIPA terjadi karena overheating, masih berhubungan dengan ketidakmampuannya dalam berkeringat. Akibatnya, bisa terjadi hyperthermia atau temperatur tubuh terlalu tinggi yang dapat menyebabkan kematian.

Mengingat langka dan berbahayanya penyakit CIPA, tercatat hanya sedikit penderitanya yang bisa bertahan hidup hingga berusia di atas 25 tahun. Selain kasus overheating, penderita penyakit CIPA juga bisa tanpa disadari melukai dirinya sendiri seperti menggigit lidah atau memotong bagian tubuh tanpa merasakan nyeri sedikitpun.

Sama seperti berjalan atau bernapas, merasakan nyeri adalah hal yang sangat penting bagi manusia demi bisa bertahan hidup. Lewat rasa sakit, tubuh punya mekanisme merespons apa yang terjadi baik di dalam maupun luar tubuh.

Penyebab penyakit CIPA

Ketika seseorang akan menjalani diagnosis penyakit CIPA, perlu dilakukan tes genetik. Tes ini bisa dilakukan sebelum lahir, saat anak-anak, atau ketika sudah dewasa. Ketika ada kondisi abnormal yang menunjukkan mutasi genetik penyakit CIPA, itu disebut gen NTRKI dan terletak di kromosom 1.

Mengingat gen ini mengalami kondisi abnormal, saraf sensori tidak bisa berkembang sempurna. Dengan demikian, saraf tidak bisa berfungsi dengan baik untuk merasakan nyeri, temperatur, hingga memproduksi keringat.

Orang yang menderita penyakit CIPA pasti mendapatkan keturunan dari kedua orangtuanya. Jika hanya satu orangtua yang membawa gen penyakit CIPA, bisa saja anaknya hanya merupakan carrier dan tidak menderita penyakit itu.

Adakah pengobatan penyakit CIPA?

Hingga kini belum ada pengobatan yang dapat mengatasi penyakit CIPA atau menggantikan sensasi nyeri dan fungsi keringat tubuh penderitanya.

Untuk itu, orangtua yang memiliki anak dengan penyakit CIPA harus memerhatikan betul bagaimana aktivitas anak yang masih punya rasa ingin tahu tinggi terhadap hal-hal baru. Mereka tidak memahami potensi cedera fisik, maka orang di sekitarnya yang harus mengawasi dengan seksama.

Sebagai penyakit langka, ada komunitas atau support group yang bisa memberi ruang berbagi dan memberi dukungan pada satu sama lain. Dari kelompok semacam ini, orangtua anak dengan penyakit CIPA atau penderita penyakit itu sendiri bisa saling berbagi tip menjalani hidup lebih mudah.

Selain itu, ketika seseorang telah didiagnosis menderita penyakit CIPA maka bisa menjadi pertimbangan saat merencanakan memiliki keturunan.

Verywell Health. https://www.verywellhealth.com/cipa-disease-when-a-person-can-t-feel-pain-4122549

Diakses 17 April 2020

NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3564101/

Diakses 17 April 2020

Rare Diseases. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3006/congenital-insensitivity-to-pain-with-anhidrosis

Diakses 17 April 2020

Journal of Young Investigators. https://www.jyi.org/2011-july/2011/7/26/the-absence-of-pain

Diakses 17 April 2020

Artikel Terkait