Mutasi Kromosom, Sebabkan Penyakit Sindrom XYY dan Penyakit Langka Lainnya

(0)
13 Jul 2020|Azelia Trifiana
Mutasi kromosom XYY hanya terjadi pada laki-lakiXY adalah kromosom pria
Jumlah kromosom manusia di tiap selnya adalah 46. Pada pria, kromosomnya adalah X dan Y. Namun jika terjadi mutasi kromosom, bisa terjadi sindrom XYY atau kelebihan satu kromosom Y di tiap selnya. Sindrom XYY dengan jumlah kromosom 47 ini hanya terjadi pada laki-laki dengan rasio 1:1000.Pada sebagian besar kasus, mutasi kromosom sindrom XYY tidak memperlihatkan perbedaan berarti. Mungkin ada yang mengalami perbedaan fisik seperti otot lebih lemah atau sulit berbicara dengan jelas. Namun pada kasus lain, bisa saja tidak ada perbedaan signifikan dengan orang yang memiliki 46 kromosom.

Gejala sindrom XYY

Mutasi kromosom XYY bisa terjadi pada laki-laki usia berapapun. Gejalanya pun bisa berbeda antara satu orang dan lainnya:
  • Otot lemah (hypotonia)
  • Perkembangan motorik terhambat
  • Terlambat atau kesulitan bicara
  • Diagnosis berada dalam spektrum autisme
  • Sulit fokus
  • Terlambat menulis atau motorik halus lainnya
  • Masalah emosional
  • Tangan gemetar
  • Terhambat mengikuti pelajaran
  • Lebih tinggi dari teman seumuran
  • Infertilitas
Terkadang, sindrom XYY tidak terdeteksi hingga seseorang menginjak usia dewasa. Indikasi awal adalah ketika ada masalah seksual ketika tidak memenuhi ciri-ciri sperma yang baik.

Cara mengatasi sindrom XYY

Ketika ada kecurigaan terjadinya mutasi kromosom, dokter akan melakukan analisis kromosom untuk mendapatkan diagnosis pasti. Belum ada obat untuk mengatasi sindrom XYY. Meski demikian, dokter bisa memberikan penanganan medis untuk meredakan gejala yang muncul, terutama jika diagnosis ditemukan sejak awal.Beberapa cara mengatasi sindrom XYY seperti:
  • Terapi bicara

Penderita sindrom XYY bisa mengalami masalah kemampuan bicara atau motorik. Terapi bicara bisa menjadi solusi untuk memperbaiki kondisi ini.
  • Terapi fisik

Jika kasus sindrom XYY terdeteksi saat masih anak-anak, gejalanya adalah keterlambatan perkembangan motorik. Selain itu, bisa muncul masalah kekuatan otot. Terapi fisik bisa membantu mengatasi hal ini secara bertahap.
  • Terapi edukasional

Jika penderita sindrom XYY mengalami masalah dalam menyerap pembelajaran, orangtua bisa berdiskusi dengan guru atau koordinator khusus agar bisa merancang pola pembelajaran sesuai kebutuhan anak. Bila perlu, tambahkan jadwal belajar di luar waktu sekolah.Orang yang menderita sindrom XYY bisa menjalani hidup normal sama seperti orang lain. Bahkan, ada kemungkinan sindrom XYY tidak terdeteksi seumur hidupnya.

Penyakit akibat mutasi kromosom

Selain sindrom XYY, ada jenis penyakit akibat mutasi kromosom lainnya. Kategorisasinya dua, yaitu numerik dan struktural. Mutasi kromosom numerik terjadi ketika jumlah kromosom lebih banyak atau sedikit dari 46. Contoh penyakitnya seperti trisomy 13, trisomy 18, down syndrome, Klinefelter syndrome, dan Turner syndrome.Sementara pada mutasi kromosom struktural, ini terjadi ketika ada bagian besar dari DNA yang hilang atau justru ditambahkan pada sebuah kromosom. Jenisnya berbeda bisa berupa deletion, duplication, translocation, dan masih banyak lagi. Contoh penyakit akibat mutasi kromosom struktural adalah Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR syndrome, DiGeorge, dan Prader-Willi/Angelman.Mutasi kromosom bisa bermula dari kondisi sel telur atau sperma yang tidak optimal, namun ada juga kasus yang terjadi saat perkembangan embrio atau turunan dari orangtua. Perubahan sekecil apapun pada struktur kromosom seseorang bisa berpengaruh terhadap kondisi gen dan menimbulkan dampak yang cukup signifikan.Selain mutasi kromosom turunan dari orangtua, mutasi juga bisa terjadi saat terjadi duplikasi DNA atau pemecahan sel. Faktor yang bisa meningkatkan risiko mutasi kromosom termasuk faktor lingkungan seperti paparan obat terlarang, radiasi sinar ultraviolet, dan juga virus.Pada beberapa kasus, ada juga mutasi kromosom yang sama sekali tidak menimbulkan dampak. Ini disebut silent mutations. Tak selalu buruk, terkadang mutasi genetik juga menciptakan keberagaman genetik sehingga suatu populasi bisa terus berkembang.
penyakitkelainan genetikakelainan kromosom
Stanford The Tech. https://genetics.thetech.org/about-genetics/mutations-and-disease
Diakses pada 27 Juni 2020
Rare Diseases. https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/73/faqs-about-chromosome-disorders
Diakses pada 27 Juni 2020
Your Genome. https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-chromosome-disorder
Diakses pada 27 Juni 2020
Healthline. https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome
Diakses pada 27 Juni 2020
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email
Terima kasih sudah membaca.Seberapa bermanfaat informasi ini bagi anda?(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Artikel Terkait