Mutasi Gen Tak Bikin Manusia Jadi Superhero, Ini Penjelasan Ilmiahnya

Istilah mutasi gen sering kali dikaitkan sebagai penyebab seseorang berubah menjadi superhero atau seorang super villain alias penjahat dengan jumlah anggota tubuh yang lebih banyak atau sedikit dari kondisi normal. Sementara di dunia medis sendiri, mutasi genetik yang terjadi di tubuh tidak selalu menyebabkan perubahan sedrastis itu.

Pada banyak kasus, mutasi genetik yang terjadi di tubuh akan menimbulkan penyakit tanpa memberikan perubahan fisik yang mencolok mata. Pada penyakit kanker, misalnya, penyakit ini adalah bentuk mutasi yang paling umum terjadi di tubuh manusia.

Lantas apa itu mutasi genetik dan apa saja yang harus diperhatikan dalam prosesnya? Yuk, simak penjelasan selengkapnya berikut.

Definisi mutasi gen

Gen adalah bagian sel yang berada di dalam kromosom. Bagian ini bertugas untuk membawa informasi genetik yang tersimpan di dalam DNA, dari orang tua ke anak. Informasi genetik inilah yang membuat anak dan orang tua bisa punya kemiripan. Mulai dari kemiripan fisik seperti wajah dan rambut hingga penyakit yang diderita.

Dikutip dari National Human Genome Research Institute, mutasi gen adalah perubahan urutan nukelotida DNA yang disebabkan oleh kesalahan penyalinan DNA yang terjadi selama pembelahan sel, paparan bahan kimia atau mutagen, hingga infeksi oleh virus. 

Perubahan atau mutasi genetik adalah proses rumit yang melibatkan satuan terkecil dari suatu organisme, yaitu sel dan DNA di dalamnya. Pada beberapa kasus, mutasi yang terjadi juga bisa memberikan dampak positif untuk tubuh, seperti membuat kita lebih kebal terhadap suatu penyakit.

Orang yang mengalami mutasi mengalami perubahan materi genetik pada DNA di dalamnya. Perubahan ini bisa terjadi hanya pada DNA atau meluas hingga ke kromosom yang melibatkan beberapa jenis gen.

Berikut ini beberapa fakta mengenai mutasi genetik yang bisa menggambarkan lebih jelas mekanisme kejadian ini.

• Saat perubahan pada gen terjadi, sel yang menaungi gen serta DNA bisa mengalami kerusakan. Ketika kerusakan sel terjadi secara luas, berbagai fungsi tubuh akan terganggu. Ini menyebabkan penderitanya terkena penyakit.
• Gen yang bermutasi bisa menurun dari salah satu atau kedua orangtua. Pasalnya, informasi genetik terdapat pada sperma maupun sel telur. Bagi sebagian orang, mutasi ini tidak menimbulkan masalah berarti. Namun bagi sebagian lagi, kondisi ini bisa membuat tubuh jadi lebih rentan terkena penyakit.
• Gen yang bermutasi tidak selalu disebabkan oleh faktor keturunan. Faktor eksternal seperti virus, radiasi, paparan sinar UV, dan kebiasaan merokok juga bisa menyebabkan terjadinya kondisi ini.
• Pada banyak kasus, sel yang rusak sebenarnya bisa diatasi oleh sistem kekebalan tubuh. Sistem imun kita cukup canggih untuk bisa mendeteksi sel yang rusak atau mengalami mutasi dan kemudian akan memperbaiki atau menghancurkan sel tersebut.

Jenis-jenis mutasi gen

Gen di tubuh kita terdiri dari berbagai macam jenis. Jadi, perubahan bisa saja terjadi pada salah satu atau beberapa dari jenis tersebut. Namun secara umum, jenis-jenis mutasi gen bisa dibagi menjadi dua kelompok utama, yaitu:

1. Mutasi gen alami

Mutasi gen alami adalah perubahan yang diwariskan dari orangtua ke anak. Kondisi ini juga bisa disebut sebagai mutasi germline. Gen-gen ini terdapat pada sel sperma dan sel telur, yang juga bisa disebut sebagai sel germ.

Saat bersatu dengan sperma, maka sel telur yang telah dibuahi itu akan menerima DNA dari kedua orangtua. Jika DNA yang diterima adalah DNA yang bermutasi, bayi yang lahir dari sel telur ini akan mewariskan DNA mutasi itu di semua sel tubuhnya.

2. Mutasi gen buatan

Sementara itu, mutasi genetik buatan sering juga disebut sebagai mutasi somatis. Mutasi ini tidak diturunkan dari orangtua dan tidak muncul di semua sel tubuh. Perubahan ini bisa terjadi karena berbagai hal, seperti faktor lingkungan atau kesalahan yang dibuat oleh DNA saat proses pembelahan sel.

Penyakit yang bisa muncul akibat mutasi gen

Gen yang bermutasi bisa memberikan dampak buruk maupun baik untuk kesehatan. Namun, kondisi ini juga bisa saja tidak berdampak apa pun bagi tubuh. Pada kasus perubahan genetik yang menyebabkan penyakit, gangguan kesehatan itu bisa muncul akibat gen saja, atau gabungan antara mutasi genetik dan faktor lingkungan, seperti gaya hidup tidak sehat, polusi, dan paparan sinar UV.

Beberapa penyakit yang disebabkan hanya karena mutasi gen, dikenal dengan penyakit genetik. Beberapa penyakit genetik, antara lain:

• Anemia sel sabit
• Sindrom marfan
• Thalasemia alfa dan beta
• Cystic fibrosis
• Fragile X syndrome
• Penyakit Huntington
• Hemochromatosis

Sementara itu, penyakit yang disebabkan oleh faktor gabungan dari mutasi genetik dan lingkungan, antara lain:

• Kanker
• Obesitas
• Penyakit jantung
• Penyakit Alzheimer
• Diabetes
• Tekanan darah tinggi
• Artritis

Kelebihan yang bisa muncul akibat mutasi gen

Tak seperti di film-film, perubahan gen nyatanya tidak tidak serta-merta membuat Anda bisa terbang atau menghilang layaknya para manusia super. Namun, ada beberapa kelebihan yang mungkin saja muncul akibat mutasi gen, seperti:

1. Lebih jago olahraga

Di tubuh kita terdapat gen bernama ACTN3 yang berperan dalam mengatur pergerakan otot pada saat kita berlari atau mengangkat beban. Saat bermutasi, dan tingkatan gen bertambah kemampuan berlari dan mengangkat beban bisa meningkat.

2. Bisa segar meski hanya tidur sebentar

Bagi beberapa orang, tidur hanya 4 jam sehari pasti akan membuat mereka kekurangan energi. Namun, bagi sebagian lainnya, waktu itu sudah lebih dari cukup untuk bisa mengembalikan energi. Kemampuan bisa lebih cepat mengisi “baterai” tubuh ini bisa didapatkan dari gen hDEC2 yang bermutasi.

3. Membuat indra perasa lebih peka

Indra perasa beberapa orang bisa lebih peka dibanding orang kebanyakan. Meningkatnya kemampuan untuk merasa ini bisa disebabkan oleh mutasi gen TAS2R38 sebagai gen reseptor rasa pahit yang ada di lidah.

4. Tulang tidak mudah patah

Orang yang gen LRP5-nya bermutasi, memiliki dua kemungkinan yang bisa terjadi. Gen ini mengatur kepadatan tulang dan mineral di tubuh. Jadi, saat ada mutasi, ada kemungkinan Anda jadi memiliki tulang yang rapuh dan mudah patah.

Namun, apabila terjadi jenis mutasi berbeda terjadi di gen yang sama, orang yang mengalaminya bisa memiliki kepadatan tulang yang lebih padat dari orang lain, sehingga tidak mudah patah.

5. Kadar kolesterol bisa stabil meski mengonsumsi lemak

Kadar kolesterol di tubuh memang sangat dipengaruhi oleh gaya hidup. Namun, gen juga bisa berperan dalam naik turunnya kolesterol dalam darah.

Perubahan gen tertentu bisa membuat produksi protein CETP berkurang. Saat tubuh kekurangan kadar CETP, maka kadar kolesterol baik atau HDL di dalam tubuh akan meningkat. HDL tidak berbahaya untuk tubuh dan justru akan membantu menyingkirkan kolesterol jahat atau LDL keluar dari pembuluh darah.

Mutasi gen adalah sesuatu yang tidak bisa dicegah. Sehingga memang tidak banyak yang bisa kita lakukan untuk mengurangi risiko terjadinya kondisi ini. Namun, Anda tetap bisa menurunkan risiko terkena penyakit yang disebabkan oleh faktor gabungan antara gen yang bermutasi dan lingkungan dengan menjalani gaya hidup yang lebih sehat.