Mutasi Gen Tak Bikin Manusia Jadi Superhero, Ini Penjelasan Ilmiahnya

Istilah mutasi gen seringkali dikaitkan sebagai penyebab seseorang berubah menjadi superhero atau seorang super villain alias penjahat dengan jumlah anggota tubuh yang lebih banyak atau sedikit, dari kondisi normal. Sementara di dunia medis sendiri, mutasi gen yang terjadi di tubuh tidak selalu menyebabkan perubahan se-drastis itu.

Pada banyak kasus, mutasi gen yang terjadi di tubuh akan menimbulkan penyakit tanpa memberikan perubahan fisik yang mencolok mata. Pada penyakit kanker, misalnya. Penyakit ini adalah bentuk mutasi gen yang paling umum terjadi di tubuh manusia.

Mutasi gen adalah proses rumit yang melibatkan satuan terkecil dari suatu organisme, yaitu sel dan DNA di dalamnya. Pada beberapa kasus, mutasi gen yang terjadi juga bisa memberikan dampak positif untuk tubuh, seperti membuat kita lebih kebal terhadap suatu penyakit.

Definisi mutasi gen

Gen adalah bagian sel yang berada di dalam kromosom. Bagian ini bertugas untuk membawa informasi genetik yang tersimpan di dalam DNA, dari orangtua ke anak. Informasi genetik inilah yang membuat anak dan orangtua bisa punya kemiripan. Mulai dari kemiripan fisik seperti wajah dan rambut hingga penyakit yang diderita.

Pada orang yang mengalami mutasi gen, DNA di dalamnya lah yang mengalami perubahan. Mutasi bisa terjadi hanya pada DNA atau meluas hingga ke kromosom yang melibatkan beberapa jenis gen.

Berikut ini beberapa fakta mengenai mutasi gen yang bisa menggambarkan lebih jelas mekanisme kejadian ini.

• Saat mutasi gen terjadi, sel yang menaungi gen serta DNA bisa mengalami kerusakan. Ketika kerusakan sel terjadi secara luas, maka berbagai fungsi tubuh akan terganggu, menyebabkan penderitanya terkena penyakit.
• Mutasi gen bisa menurun dari salah satu atau kedua orangtua. Sebab, informasi genetik terdapat pada sperma maupun sel telur. Bagi sebagian orang, mutasi ini tidak menimbulkan masalah berarti. Namun bagi sebagian lagi, kondisi ini bisa membuat tubuh jadi lebih rentan terkena penyakit.
• Mutasi gen juga tidak selalu terjadi karena faktor keturunan. Faktor eksternal seperti virus, radiasi, paparan sinar UV, dan kebiasaan merokok juga bisa menyebabkannya.
• Pada banyak kasus mutasi gen, sel yang rusak sebenarnya bisa diatasi oleh sistem kekebalan tubuh. Sistem imun kita cukup canggih untuk bisa mendeteksi sel yang rusak atau mengalami mutasi dan kemudian akan memperbaiki atau menghancurkan sel tersebut.

Jenis-jenis mutasi gen

Gen di tubuh kita terdiri dari berbagai macam jenis. Jadi, mutasi bisa saja terjadi pada salah satu atau beberapa dari jenis tersebut. Namun secara umum, jenis mutasi gen bisa dibagi menjadi dua kelompok utama, yaitu:

1. Mutasi gen alami

Mutasi gen alami adalah mutasi yang diwariskan dari orangtua ke anak. Mutasi ini juga bisa disebut sebagai mutasi germline. Sebab, gen-gen ini terdapat pada sel sperma dan sel telur, yang juga bisa disebut sebagai sel germ.

Saat bersatu dengan sperma, maka sel telur yang telah dibuahi itu akan menerima DNA dari kedua orangtua. Jika DNA ini adalah DNA yang mengalami mutasi, maka bayi yang lahir dari sel telur ini akan mewariskan DNA mutasi itu di semua sel tubuhnya.

2. Mutasi gen buatan

Sementara itu, mutasi gen buatan sering juga disebut sebagai mutasi somatis. Mutasi ini tidak diturunkan dari orangtua dan tidak muncul di semua sel tubuh. Perubahan atau mutasi ini bisa terjadi karena berbagai hal, seperti faktor lingkungan atau kesalahan yang dibuat oleh DNA saat proses pembelahan sel.

[[artikel-terkait]]

Penyakit yang bisa muncul akibat mutasi gen

Mutasi gen bisa memberikan dampak buruk maupun baik untuk kesehatan. Namun kondisi ini juga bisa tidak berdampak apapun bagi tubuh. Pada kasus mutasi gen yang menyebabkan penyakit, gangguan kesehatan itu bisa muncul akibat gen saja, atau gabungan antara mutasi gen dan faktor lingkungan seperti gaya hidup tidak sehat, polusi, dan paparan sinar UV.

Beberapa penyakit yang disebabkan hanya karena mutasi gen di tubuh antara lain:

• Anemia sel sabit
• Sindrom marfan
• Thalasemia alfa dan beta
• Cystic fibrosis
• Fragile X syndrome
• Penyakit Huntington
• Hemochromatosis

Sementara itu, penyakit yang disebabkan oleh faktor gabungan dari mutasi gen dan lingkungan, antara lain:

• Kanker
• Obesitas
• Penyakit jantung
• Penyakit Alzheimer
• Diabetes
• Tekanan darah tinggi
• Artritis

Kelebihan yang bisa muncul akibat mutasi gen

Meski kelebihan yang bisa didapat dari mutasi gen tidak serta merta membuat Anda bisa terbang atau menghilang layaknya para jagoan di film, beberapa kemampuan di bawah ini sebenarnya cukup menguntungkan untuk dimiliki.

• Lebih jago olahraga

Di tubuh kita terdapat gen bernama ACTN3 yang berperan dalam mengatur pergerakan otot pada saat kita berlari atau mengangkat beban. Saat gen ini mengalami mutasi, maka kemampuan berlari dan mengangkat beban kita bisa meningkat.

• Bisa segar meski hanya tidur sebentar

Bagi beberapa orang, tidur hanya 4 jam sehari pasti akan menguras energi. Namun bagi sebagian lainnya, waktu itu sudah lebih dari cukup untuk bisa mengembalikan energi. Kemampuan bisa lebih cepat mengisi “baterai” tubuh ini bisa didapatkan dari mutasi gen hDEC2.

• Membuat indra perasa lebih peka

Indra perasa beberapa orang bisa lebih peka dibanding orang kebanyakan. Meningkatnya kemampuan untuk merasa ini bisa disebabkan oleh mutasi gen TAS2R38 sebagai gen reseptor rasa pahit yang ada di lidah.

• Tulang tidak mudah patah

Pada orang yang mengalami mutasi gen LRP5, ada kemungkinan yang bisa terjadi. Gen ini mengatur kepadatan tulang dan mineral di tubuh. Jadi saat ada mutasi, ada kemungkinan Anda jadi memiliki tulang yang rapuh dan mudah patah.

Namun, apabila terjadi jenis mutasi berbeda di gen yang sama, orang yang mengalaminya bisa memiliki kepadatan tulang yang lebih padat dari orang lain, sehingga tidak mudah patah.

• Kadar kolesterol bisa stabil meski mengonsumsi lemak

Kadar kolesterol di tubuh memang sangat dipengaruhi oleh gaya hidup. Namun, gen juga bisa berperan dalam naik turunnya kolesterol dalam darah.

Mutasi gen tertentu bisa membuat produksi protein CETP berkurang. Saat tubuh kekurangan kadar CETP, maka kadar kolesterol baik atau HDL di dalam tubuh akan meningkat. HDL tidak berbahaya untuk tubuh dan justru akan membantu menyingkirkan kolesterol jahat atau LDL keluar dari pembuluh darah.

[[artikel-terkait]]

Mutasi gen adalah sesuatu yang tidak bisa dicegah. Sehingga memang tidak banyak yang bisa kita lakukan untuk mengurangi risiko terjadinya kondisi ini. Namun, Anda tetap bisa menurunkan risiko terkena penyakit yang disebabkan oleh faktor gabungan antara mutasi gen dan lingkungan dengan menjalani gaya hidup yang lebih sehat.