Mengenal Xeroderma Pigmentosum, Kelainan Genetik Langka yang ‘Bermusuhan’ dengan Matahari

Pernahkah Anda menonton film Midnight Sun? Diceritakan bahwa sang tokoh utama, Katie Price, mengidap penyakit xeroderma pigmentosum yang membuatnya hanya bisa keluar di malam hari. 

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit genetik langka di mana penderitanya mengalami sensitivitas ekstrem terhadap sinar UV. Sensitivitas tersebut membuat sang penderita tak mungkin keluar di bawah sinar matahari. 

Penyebab xeroderma pigmentosum

Penyakit XP memengaruhi satu dari 250 ribu jiwa di seluruh dunia. Kondisi ini lebih umum terjadi di Jepang, Afrika Utara, dan Timur Tengah. Xeroderma pigmentosum biasanya didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini. Namun, juga dapat didiagnosis sebelum kelahiran, pada akhir masa kanak-kanak, atau dewasa awal. 

Bahkan beberapa orang dengan XP juga mengalami kondisi tertentu, seperti cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, gangguan pendengaran, dan masalah mata. Xeroderma pigmentosum disebabkan oleh mutasi gen yang terlibat dalam perbaikan kerusakan DNA, di mana gen tak mampu memperbaiki atau mereplikasi DNA yang telah dirusak oleh sinar UV.

Orangtua yang membawa sifat xeroderma pigmentosum memiliki risiko yang lebih besar untuk menurunkan pada anaknya. Tak hanya itu, penyakit XP juga kerap dikaitkan dengan perkawinan sedarah karena mutasi gen yang terjadi. Mutasi pada gen XPC, ERCC2 atau POLH menjadi yang paling umum dalam kasus penyakit XP.

Gejala xeroderma pigmentosum

Gejala umumnya mulai terlihat selama masa bayi atau dalam tiga tahun pertama kehidupan meski dapat juga terjadi setelahnya. Adapun gejala xeroderma pigmentosum, di antaranya:

1. Gejala pada kulit

• Munculnya bintik-bintik pada area kulit yang terkena sinar matahari, biasanya pada wajah, leher, lengan, dan kaki
• Kulit terbakar, kemerahan, melepuh, dan terasa nyeri yang bisa berlangsung selama berminggu-minggu
• Terjadi pigmentasi yang menyebabkan timbulnya bercak kulit lebih gelap (hiperpigmentasi) atau kehilangan warna (hipopigmentasi)
• Kulit tipis dan rapuh
• Terbentuk jaringan parut

2. Gejala pada penglihatan dan pendengaran

• Penglihatan sensitif terhadap cahaya
• Kelopak mata berubah secara abnormal ke dalam (entropion) atau keluar (ectropion)
• Lensa mata keruh
• Radang pada kornea, lapisan kelopak mata, dan bagian putih mata
• Produksi air mata yang berlebih
• Kebutaan karena adanya lesi di sekitar mata
• Bulu mata rontok
• Gangguan pendengaran progresif yang dapat berkembang menjadi total

3. Gejala pada neurologis

• Gerakan refleks yang lambat atau bahkan tidak ada
• Keterampilan motorik yang buruk
• Mikrosefali atau ukuran kepala kecil
• Keterlambatan perkembangan
• Otot kaku atau lemah
• Kontrol gerakan tubuh yang buruk

Tidak semua gejala tersebut dapat terjadi pada penderita karena kemungkinan bisa saja menunjukkan gejala yang berbeda-beda. Akan tetapi, salah satu komplikasi dari penyakit XP yang paling umum, yaitu kanker kulit. 

Tanpa perlindungan dari sinar matahari, sekitar setengah dari kasus xeroderma pigmentosum berubah menjadi kanker kulit melanoma maligna dan karsinoma sel skuamosa yang tentu saja bisa mengancam jiwa. Oleh sebab itu, penderita XP pun perlu mengambil tindakan yang ekstrim dalam melindungi setiap permukaan tubuhnya dari sinar UV.

Pengobatan xeroderma pigmentosum

Perlu Anda ketahui bahwa belum ada obat untuk xeroderma pigmentosum, namun gejalanya dapat dikendalikan. Menjauhi matahari dan menghindari sumber cahaya UV lain sangatlah penting untuk dilakukan.

Anda dapat mengoleskan krim tabir surya, mengenakan pakaian yang menutupi seluruh tubuh, dan menggunakan kacamata hitam setiap kali keluar rumah saat matahari masih bersinar. Akan tetapi, sebaiknya tetaplah di dalam rumah pada siang hari. Sementara dalam ruangan, hindari pula jendela dan lampu yang memancarkan sinar UV. 

Pemeriksaan rutin untuk pertumbuhan pra-kanker juga merupaksan hal yang penting. Ini dapat membantu mengurangi timbulnya kanker kulit yang mungkin memerlukan operasi yang lebih invasif. Jangan ragu untuk berkonsultasi pada dokter jika Anda atau anak Anda menunjukkan gejala xeroderma pigmentosum. 

Sedangkan pada ibu hamil, penyakit XP pada janin dapat terdeteksi melalui amniosentesis atau chorionic villi sampling. Deteksi lebih dini memungkinkan Anda mengambil langkah yang tepat sesegera mungkin.