Mengenal Trisomi 13, Kelainan Genetik yang Mengancam Nyawa Bayi

Trisomi 13 dapat menyebabkan bayi memiliki berbagai masalah kesehatan dan kecacatan intelektual
Kelainan jantung pada bayi menjadi salah satu tanda umum dari trisomi 13

Tahun 2017, seorang bayi bernama Adam Fabumi lahir dengan kondisi Trisomi 13, sebuah kelainan genetik yang terjadi sejak bayi berada di kandungan. Perjuangan orangtua Adam dalam mengusahakan kesehatan anaknya menjadi viral di media sosial. Sayangnya, tujuh bulan kemudian bayi lucu ini kembali menghadap Yang Maha Kuasa.

Mungkin sebelum kasus Adam Fabumi mencuat, Anda hampir tak pernah mendengar tentang trisomi 13. Apa sebenarnya trisomi 13 atau Sindrom Patau itu? Dan mengapa penyakit ini amat berbahaya?

Apa itu trisomi 13 atau sindrom Patau?

Sindrom Patau atau trisomi 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom 13. Pada kondisi ini, bayi memiliki 3 salinan kromosom 13 di setiap atau sebagian sel dalam tubuhnya. Padahal normalnya, hanya terdapat 2 salinan kromosom yang berasal dari ayah dan ibu. 

Sebagian besar kasus trisomi 13 bukan karena keturunan. Ini merupakan mutasi kelainan genetik acak selama pembentukan sel telur dan sperma pada orang tua. Selain itu, kesalahan dalam pembelahan sel juga dapat menghasilkan jumlah kromosom yang abnormal. 

Trisomi 13 termasuk kondisi yang langka bahkan hanya terjadi pada 1 dari 16.000 bayi baru lahir. Penyakit ini bisa menyebabkan berbagai masalah kesehatan pada bayi, terutama masalah jantung dan otak.

Banyak bayi dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupannya karena memiliki berbagai masalah medis yang dapat mengancam jiwa. Bahkan hanya sekitar 5-10% bayi dengan trisomi 13 bertahan hingga tahun pertama kehidupannya.

Tanda dan gejala trisomi 13

Bayi dengan trisomi 13 biasanya memiliki kecacatan intelektual yang tergolong parah dan masalah fisik di berbagai bagian tubuh. Gejala yang muncul umumnya tergantung pada berapa banyak sel tubuh yang memiliki kromosom 13 tambahan tersebut. 

Adapun gejala yang dapat terjadi pada bayi dengan trisomi 13, yaitu:

  • Berat badan lahir yang rendah, namun bisa juga normal
  • Masalah pada struktur otak yang dapat mempengaruhi perkembangan wajah
  • Lubang hidung yang kurang berkembang
  • Sulit bernapas
  • Gangguan pendengaran
  • Tekanan darah tinggi (hipertensi)
  • Pneumonia
  • Kelainan neurologis
  • Kejang
  • Pertumbuhan lambat
  • Sulit mencerna makanan.
  • Kelainan jantung bawaan
  • Kelainan otak atau sumsum tulang belakang
  • Ukuran mata sangat kecil dan berdekatan
  • Jari tangan atau kaki lebih besar
  • Tangan terkepal
  • Hernia
  • Bibir sumbing
  • Langit-langit mulut sumbing
  • Tonus otot lemah.

Kelainan neurologis dan penyakit jantung yang parah pada bayi dengan trisomi 13 membuatnya sulit bertahan hidup. Bahkan 95% bayi dengan trisomi 13 meninggal sebelum lahir. 

Namun, terdapat pula bayi yang dapat bertahan selama bertahun-tahun karena kromosom 13 tambahannya tidak terdapat di semua sel tubuh dan hanya ada di sebagian sel saja. 

Meski trisomi 13 atau sindrom patau merupakan kelainan genetik acak, namun jika usia Anda saat hamil lebih dari 35 tahun maka Anda harus waspada. Sebab, ibu berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan trisomi 13 jika ketika hamil berusia lebih dari 35 tahun.

Bagaimana diagnosa dan perawatan trisomi 13?

Anda mungkin merasa khawatir dan takut jika bayi dalam kandungan Anda memiliki trisomi 13, dan hal tersebut tidak diketahui hingga ia lahir ke dunia. Namun, perlu Anda tahu bahwa trisomi 13 dapat terdeteksi sejak masa kehamilan. 

Dokter mungkin akan menemukan tanda-tanda fisik trisomi 13 pada bayi Anda sejak pemeriksaan rutin kehamilan melalui USG ataupun tes kehamilan seperti, skrining DNA berbasis sel (NIPT).  Selain itu, untuk benar-benar memastikan bayi memiliki trisomi 13, maka dokter juga akan merekomendasikan Anda melakukan pemeriksaan lebih lanjut dengan tes amniosentesis (uji cairan ketuban) atau chorionic villus sampling (CVS). 

Jika bayi Anda telah didiagnosis memiliki trisomi 13, dokter tentu akan memberikan opsi dalam melakukan perawatan intensif. Hal ini dilakukan sebagai upaya dalam memperpanjang usia bayi.  

Memang tidak ada obat untuk menyembuhkan trisomi 13, namun perawatan yang dilakukan berfokus pada berbagai masalah kesehatan yang dialami bayi Anda akibat trisomi 13. 

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki cacat jantung, bibir sumbing atau langit-langit mulut yang sumbing. Terapi fisik atau wicara juga mungkin diperlukan untuk membantu perkembangan bayi dengan trisomi 13. Dalam melakukan perawatan, dokter akan mempertimbangkan tindakan apapun berdasarkan peluang hidup bayi.

Hingga saat ini belum ada cara pasti dalam mencegah bayi memiliki trisomi 13. Namun, hamil di usia kurang dari 35 tahun dapat mengurangi risikonya. Selain itu, pemeriksaan kehamilan secara rutin juga sangat diperlukan untuk mendeteksi masalah ini sedini mungkin.

GHR. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13#diagnosis
Diakses pada 27 Agustus 2019

Very Well Health. https://www.verywellhealth.com/patau-syndrome-trisomy-13-2860981
Diakses pada 27 Agustus 2019.

Web MD. https://www.webmd.com/children/trisomy-13#1
Diakses pada 27 Agustus 2019

Artikel Terkait

Banner Telemed