Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka Sejak Lahir

Sindrom Waardenburg adalah kondisi genetik langka, yang hanya diderita oleh 1 dari 40.000 orang di dunia. Sindrom Waardenburg mampu menyebabkan gangguan pendengaran, perubahan warna kulit, mata, dan rambut, serta bentuk wajah yang tak lazim.

Sindrom Waardenburg memiliki empat tipe. Setiap tipenya disertai karakteristik gejala yang berbeda. Mari kenali sindrom Waardenburg beserta tipe dan gejalanya.

Sindrom Waardenburg dan keempat tipenya

Perlu diketahui, nama sindrom Waardenburg diambil dari nama seorang dokter asal Belanda, yaitu D.J. Waardenburg, yang pertama kali menemukan penyakit tersebut pada tahun 1951.

Sejak saat itu, peneliti di berbagai negara mengkaji sindrom Waardenburg lebih dalam, sehingga mengkategorikannya ke dalam empat tipe, meliputi:

• Sindrom Waardenburg tipe 1

Sindrom Waardenburg tipe 1 menyebabkan penderitanya memiliki jarak yang lebar antara kedua matanya. Sekitar 20% penderita sindrom Waardenburg tipe 1 ini mengalami gangguan pendengaran. Penderita sindrom Waardenburg tipe 1 cenderung mengalami kemunculan bercak warna atau hilangnya warna pada rambut, kulit, dan mata.

• Sindrom Waardenburg tipe 2

Pada penderita sindrom Waardenburg tipe 2, gangguan pendengaran lebih sering terjadi, dibandingkan tipe 1. Sekitar 50% penderita sindrom Waardenburg tipe 2 mengalami gangguan pendengaran. Selain itu, mereka juga akan mengalami perubahan pigmen rambut, kulit, dan mata.

• Sindrom Waardenburg tipe 3

Sebenarnya, sindrom Waardenburg tipe 3, mirip dengan tipe 1 dan 2. Hanya saja, tipe ketiga ini membuat penderitanya memiliki jarak lebar antara kedua mata dan hidung yang lebih lebar.

Selain itu, penderita sindrom Waardenburg tipe 3 juga berpotensi memiliki lengan yang lemah atau kecacatan pada sendi mereka. Tidak hanya itu, tipe sindrom Waardenburg yang juga disebut Klein-Waardenburg ini juga membuat penderitanya mengalami bibir sumbing.

• Sindrom Waardenburg tipe 4

Sindrom Waardenburg tipe keempat menyebabkan perubahan pigmentasi dan bisa mengakibatkan gangguan pendengaran. Biasanya, penderita sindrom Waardenburg tipe keempat ini, juga mengidap penyakit bernama Hirschprung, yang mengakibatkan penyumbatan usus besar dan sembelit parah.

Keempat tipe sindrom Waardenburg di atas, akan sulit untuk didiagnosis sendiri oleh penderitanya. Memeriksakan diri ke dokter adalah opsi yang tepat untuk mengetahui sindrom Waardenburg tipedan tipenya.

Sindrom Waardenburg dan gejalanya yang lain

Selain perubahan pada warna kulit, mata, rambut, hingga gangguan pendengaran, masih ada beragam gejala sindrom Waardenburg lainnya yang harus diwaspadai. Berikut ini adalah gejala sindrom Waardenburg yang sangat umum dimiliki keempat tipenya:

• Perubahan pada penglihatan
• Perubahan warna pada iris mata (kedua bola matanya tidak memiliki warna yang sama), warna kedua matanya adalah campuran antara biru dan cokelat
• Rambut beruban lebih cepat
• Warna kulit terang

Sebenarnya, kebanyakan penderita sindrom Waardenburg bisa saja memiliki pendengaran yang normal. Namun, kemungkinan munculnya gangguan pendengaran juga bisa terjadi pada keempat tipe sindrom Waardenburg.

Selain adanya kelainan pada wajah, indra pendengaran, dan rambut, penderita sindrom Waardenburg juga bisa mengalami pembentukan bagian tubuh yang tak lazim dan rusaknya fungsi beberapa organ tubuh, seperti:

• Kesulitan memproduksi air mata
• Usus besar yang ukurannya tak lazim (kecil)
• Perubahan bentuk rahim (pada wanita)
• Mulut sumbing
• Warna kulit yang terang seperti kondisi albino
• Warna bulu mata atau alis yang memutih
• Hidung lebar

Dari keempat tipe sindrom Waardenburg, tipe sindrom Waardenburg tipe tiga lah yang perubahan fisiknya paling terlihat. Sebab, perubahan bentuk tubuh pada penderita sindrom Waardenburg tipe ketiga, dianggap paling mencolok, seperti:

• Tulang jari yang menyatu bersama
• Kelainan pada lengan, tangan, dan bahu
• Uuran kepala yang kecil
• Keterlambatan perkembangan
• Perubahan bentuk tulang tengkorak

Jika disimpulkan, keempat tipe sindrom Waardenburg memiliki kesamaan pada gejalanya, yakni perubahan warna kulit, mata, hingga rambut, gangguan pendengaran, hingga bentuk wajah yang tak lazim. Namun di antara itu semua, sindrom Waardenburg tipe ketiga lah yang dianggap paling mencolok.

Penyebab sindrom Waardenburg

Karena sindrom Waardenburg merupakan kelainan genetik, maka penyebabnya berasal dari mutasi yang ada pada genetik, terutama gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, dan SOX10. Beberapa gen ini bertanggung jawab dalam pembentukan dan perkembangan beberapa sel dalam tubuh, termasuk sel yang memproduksi pigmen bernama melanosit.

Melanosit menciptakan pigmen bernama melanin, yang berkontribusi pada warna kulit, rambut, mata, dan berperan penting dalam fungsi pendengaran. Sindrom Waardenburg pun mengganggu fungsi dari melanosit, sehingga kerugian seperti gangguan pendengaran dan perubahan warna mata, rambut, serta kulit bisa muncul.

Setiap gen yang mengalami mutasi, dapat memengaruhi munculnya tipe-tipe sindrom Waardenburg. Misalnya, sindrom Waardenburg tipe 1 dan 3, disebabkan oleh mutasi gen PAX3. Kemudian tipe 2, diakibatkan oleh mutasi gen MITF dan SNAI2. Terakhir, sindrom Waardenburg tipe keempat disebabkan oleh mutasi gen SOX10, EDN3, dan EDNRB.

Pengobatan untuk sindrom Waardenburg

Sebenarnya, penderita sindrom Waardenburg bisa menjalani hidup normal layaknya orang pada umumnya. Namun, gejala-gejala perubahan fisik yang terjadi, harus dikontrol. Beberapa pengobatan dan penanganan gejala sindrom Waardenburg meliputi:

• Implan koklea atau alat bantu dengar untuk mengatasi gangguan pendengaran
• Dukungan perkembangan, seperti masuk ke sekolah khusus
• Operasi untuk menghilangkan penyumbatan di usus
• Operasi untuk menyembuhkan bibir sumbing
• Perubahan kosmetik, seperti menggunakan make up untuk menutupi perubahan warna kulit atau mewarna rambut untuk menutupi uban

Selain itu, para penderita sindrom Waardenburg juga bisa mengalami penurunan rasa percaya diri. Itulah sebabnya mereka disarankan untuk bergabung dalam kelompok dukungan, memperoleh dukungan keluarga, hingga mencari berbagai informasi kredibel terkait sindrom Waardenburg itu sendiri.