Ini Sindrom Jacob, Kondisi Genetik yang Hanya Menyerang Pria

Mungkin Anda pernah mendengar tentang sindrom XYY atau sindrom Jacob, tapi tidak pernah mengetahui arti dan penyebab terjadinya pada tubuh manusia.

Sindrom Jacob merupakan kondisi genetik yang melibatkan kromosom dalam setiap sel manusia. Normalnya,pria memiliki 46 kromosom di setiap selnya, yakni kromosom X dan Y (XY).

Sindrom Jacob pun muncul saat pria memiliki kromosom Y ekstra di setiap selnya (XYY). Pria yang mengidap sindrom Jacob, memiliki 47 kromosom.

Mengenal lebih jauh sindrom Jacob

Kondisi genetik yang juga dikenal dengan sebutan Kariotipe XYY atau sindrom YY ini, terjadi pada satu dari seribu pria, dan hanya bisa terjadi oleh kaum pria saja.

Sebagian besar para pengidap sindrom Jacob memiliki kondisi fisik yang tidak biasa. Beberapa dari mereka ada yang memiliki tubuh tinggi, sebagian lagi menghadapi masalah dalam artikulasi berbicara. Mereka juga bisa tumbuh dengan bentuk otot yang berbeda.

Walau begitu, pengidap sindrom Jacob tidak memiliki perbedaan fisik yang signifikan, dibandingkan mereka yang tidak mengidapnya. Perkembangan seksual mereka pun juga normal.

Lantas, apa saja gejala dari sindrom Jacob ini?

Gejala sindrom jacob

Bayi yang lahir dengan sindrom Jacob, tidak memperlihatkan perbedaan fisik apapun. Sebab, salah satu gejala sindrom Jacob yang paling umum ialah tinggi badan tak biasa. Hal ini biasanya dapat terlihat pada usia 5-6 tahun.

Setiap pria yang mengidap sindrom Jacob, memiliki gejala yang beragam. Beberapa kondisi di bawah ini menjadi gejala yang paling sering ditemui:

• Berat badan relatif rendah, dibandingkan dengan perawakannya
• Ukuran kepala yang lebih besar
• Munculnya jerawat yang parah, pada masa remaja
• Merasa sulit dalam belajar, serta mengalami kesulitan berbicara
• Perkembangan motorik yang terlambat, seperti berjalan atau duduk
• Otot yang lemah (hipotonia)
• Tremor pada tangan
• IQ lebih rendah

Bukan berarti setiap pria yang mengidap sindrom Jacob, memperlihatkan gejala di atas. Bahkan, beberapa dari penderita sindrom Jacob, tidak menunjukkan gejala dari segi fisiknya. Pada pria dewasa, ketidaksuburan atau gangguan infertilitas menjadi gejala yang mungkin dirasakan akibat sindrom Jacob.

Pada anak-anak, sindrom jakob dapat menimbulkan masalah perilaku, seperti attention deficit hyper-activity disorder (ADHD), mudah marah, impulsif, atau bahkan suka menantang. Namun tenang, perilaku-perilaku ini bisa diredakan seiring bertambahnya usia.

Penyebab sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah hasil dari campuran acak, atau mutasi, saat kode genetik pria diciptakan. Para peneliti berkesimpulan bahwa sindrom Jacob terjadi secara acak, selama pembentukan embrio.

Sebagian besar dari kasus sindrom jacob, disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel dalam sperma dan tidak diwariskan dari keluarga.

Apakah sindrom Jacob bisa diobati?

Jawabannya, tidak. Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Jacob. Namun, perawatan berupa terapi, bisa mengurangi gejala yang muncul pada penderitanya. Terutama jika sindrom Jacob telah didiagnosis sejak dini.

Penderita sindrom jacob, dapat meminta bantuan rumah sakit, untuk mengatasi segala gejala yang dirasakan, seperti kesulitan dalam berbicara atau kemampuan belajarnya.

Seiring bertambahnya usia, para penderita sindrom Jacob juga harus berkonsultasi dengan tim ahli reproduksi untuk menjabarkan segala masalah ketidaksuburan yang dirasakan. Berikut ini jenis-jenis terapi yang bisa dijalani penderita sindrom Jacob.

• Terapi wicara

Karena individu dengan sindrom Jacob dapat memiliki kesulitan dalam berbicara, tim ahli medis bisa merekomendasikan terapi wicara, untuk mengatasi masalah tersebut.

• Terapi fisik

Terapi fisik dapat dilakukan oleh penderita sindrom Jacob, yang mengalami masalah otot dan keterampilan motorik.

• Terapi pendidikan

Jika anak Anda menderita sindrom Jacob, ada baiknya berdiskusi dengan para guru di sekolah, agar tidak terjadi kesalahpahaman. Aturlah jadwal belajar, yang paling cocok dengan kebutuhan anak Anda.

Catatan dari SehatQ

Individu dengan sindrom Jacob biasanya beraktivitas layaknya orang lain pada umumnya, meskipun harus merasakan gejala dari kondisi tersebut. Namun, sindrom Jacob memang terjadi, tanpa disadari.

Jika sindrom Jacob berhasil didiagnosis sedini mungkin, tentu saja hal itu lebih baik, karena tim medis bisa memberikan rekomendasi perawatan yang paling tepat.