Mengenal Sindrom Edward atau Trisomi 18 yang Bisa Menyebabkan Bayi Cacat Lahir

(0)
10 Jun 2020|Dina Rahmawati
Ditinjau olehdr. Karlina Lestari
Tangan mengepal dengan jari yang tumpang tindih merupakan cacat fisik pada bayi penderita Sindrom EdwardKelainan kromosom Sindrom Edward menyebabkan bayi mengalami cacat lahir
Pernahkah Anda mendengar tentang sindrom Edward? Sama halnya dengan sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edward juga berkaitan dengan ketidaknormalan jumlah kromosom.Namun, lain halnya dengan sindrom Patau yang memengaruhi kromosom 13, pada sindrom Edward, kromosom 18-lah yang terpengaruh hingga disebut trisomi 18.

Apa itu sindrom Edward atau trisomi 18?

Trisomi 18 atau sindrom Edward adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom 18. Pada kondisi ini, bayi memiliki 3 salinan kromosom 18 di setiap atau sebagian sel tubuhnya. Padahal normalnya, hanya ada 2 salinan kromosom yang berasal dari ibu dan ayah. Akan tetapi, terkadang sel telur ibu atau sperma ayah mengandung jumlah kromosom yang salah. Ketika sel telur dan sperma bergabung, maka kesalahan itu bisa diteruskan pada bayi. Trisomi 18 dapat terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 bayi yang lahir hidup ke dunia. Terdapat tiga jenis sindrom Edward, yaitu:
  • Trisomi 18 penuh

Pada jenis ini, salinan kromosom 18 tambahan ada di setiap sel dalam tubuh bayi. Ini merupakan jenis trisomi 18 yang paling umum terjadi.
  • Trisomi 18 parsial

Pada jenis ini, salinan kromosom 18 tambahan hanya ada di sebagian sel dalam tubuh bayi. Bagian tambahan tersebut melekat pada kromosom lain dalam sel telur atau sperma. Jenis trisomi ini sangat jarang terjadi.
  • Trisomi 18 mosaik

Pada jenis ini, salinan kromosom 18 tambahan hanya ada di beberapa sel dalam tubuh bayi. Sama halnya dengan trisomi 18 parsial, trisomi 18 mosaik jug jarang terjadi.Sindrom Edward bisa menyebabkan keterlambatan perkembangan, cacat lahir, hingga beberapa masalah medis yang mengancam jiwa. Oleh sebab itu, bayi dengan trisomi 18 pun umumnya mengalami kematian sebelum lahir (pada trimester 2 atau 3 kehamilan) atau pada bulan pertama kelahirannya. Sementara, 5-10% anak yang memiliki kondisi ini dapat melewati tahun pertamanya.

Tanda-tanda sindrom Edward atau trisomi 18

Bayi yang menderita sindrom Edward seringkali dilahirkan dengan ukuran yang sangat kecil dan lemah. Selain itu, kondisi ini juga ditandai dengan berbagai masalah kesehatan serius dan cacat fisik, seperti:
  • Langit-langit mulut sumbing
  • Tangan mengepal dengan jari-jari yang tumpang tindih dan sulit diluruskan
  • Cacat pada paru-paru, ginjal, dan usus
  • Kaki bengkok dan telapaknya bulat
  • Cacat jantung, yaitu terbentuknya lubang antara bilik atas atau bilik bawah jantung
  • Telinga lebih rendah
  • Cacat tabung saraf
  • Mata, mulut, dan hidung hanya terbuka sedikit
  • Keterlambatan perkembangan yang parah karena mengalami masalah makan
  • Masalah mata dan pendengaran
  • Kelainan bentuk dada
  • Pertumbuhan melambat
  • Kepala dan rahang kecil dengan bagian belakang kepala yang menonjol
  • Tangisan lemah
Selain itu, bayi dengan sindrom Edward juga bisa mengalami kejang pada tahun pertama kehidupannya, skoliosis (tulang belakang melengkung), dan rentan terhadap infeksi atau faktor-faktor yang bisa memicu kematian. Tentu saja akan sangat memprihatinkan melihat kondisi bayi yang menderita trisomi 18 ini.

Bagaimana diagnosis sindrom Edward atau trisomi 18?

Anda mungkin merasa khawatir dan takut jika bayi yang tengah Anda kandung memiliki sindrom Edward dan tak diketahui hingga ia lahir ke dunia. Akan tetapi, sebetulnya kelainan kromosom dapat terdeteksi sejak masa kehamilan.Dokter akan memeriksa kemungkinan adanya kelainan kromosom dengan melakukan pemeriksaan USG, namun cara ini kurang akurat untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Adapun metode lain yang lebih akurat yang akan dokter lakukan , yaitu dengan mengambil sampel dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta (chorionic villus sampling) untuk menganalisis kromosomnya. Selain itu, skrining untuk trisomi 18 juga melalui skrining trimester pertama (FTS) atau tes NIPT. Melakukan pemeriksaan rutin kehamilan memang sangat diperlukan untuk mendeteksi adanya masalah pada kandungan sedini mungkin.Selanjutnya, ketika bayi dilahirkan, maka dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dengan mengamati wajah dan anggota tubuh bayi. Karena memiliki karakteristik khusus, maka dokter pun dapat mendiganosisnya. Guna mengonfirmasi diganosis, maka dilakukan uji sampel darah untuk memastikan kondisi trisomi 18. Bahkan tes ini juga dapat membantu menentukan seberapa besar kemungkinan bagi ibu untuk memiliki bayi dengan sindrom Edward di kehamilan berikutnya. Setelah bayi didiagnosis memiliki sindrom Edward, maka dokter akan memberi opsi dalam melakukan perawatan intensif sebagai upaya memperpanjang usia bayi. Dalam kondisi seperti ini, tentu saja Anda dan pasangan harus saling menguatkan.
cacat lahirkelainan genetikasindrom edwardpenyakit genetik
GHR. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18#resources
Diakses pada 26 Maret 2020
Web MD. https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18#1
Diakses pada 26 Maret 2020
About Kids Health. https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=875&language=English
Diakses pada 26 Maret 2020
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email
Terima kasih sudah membaca.Seberapa bermanfaat informasi ini bagi anda?(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Artikel Terkait