Mengenal Penyebab Hemofilia dan Berbagai Jenisnya

(0)

10 Jul 2020|Nenti Resna

Penyebab hemofilia umumnya adalah faktor keturunan

Mimisan yang tak kunjung berhenti termasuk salah satu gejala hemofilia

Hemofilia adalah penyakit kelainan perdarahan yang disebabkan oleh mutasi gen VIII, IX atau XI. Mutasi tersebut menyebabkan kekurangan faktor pembekuan darah yang bekerja sama dengan trombosit untuk menghentikan perdarahan.Kondisi ini menyebabkan penderitanya mengalami gangguan pembekuan darah dan dapat mengalami perdarahan yang berlangsung lama, bahkan hingga tidak terkontrol. Faktor keturunan adalah salah satu penyebab hemofilia yang paling umum karena penyakit ini berkaitan dengan kelainan genetik.

Penyebab hemofilia

Hampir 70 persen kasus hemofilia disebabkan karena faktor keturunan. Sementara 30 persen penyebab hemofilia lainnya diakibatkan hal lain atau mutasi acak gen, yang mana ayah maupun ibu bukan pengidap hemofilia.Hemofilia, terutama hemofilia A dan B, lebih sering dialami pria dibandingkan wanita. Hemofilia A merupakan jenis yang paling umum dan dapat terjadi pada 1 dari 4.000-5.000 bayi laki-laki yang baru lahir. Sementara hemofilia B terjadi pada 1 dari 20.000 bayi laki-laki yang baru lahir.Mutasi gen pada wanita tidak selalu menyebabkan hemofilia karena kromosom X yang rusak dapat digantikan fungsinya oleh kromosom X lainnya yang masih sehat. Meski demikian, wanita yang mengalami kerusakan pada kromosom X bisa menjadi pembawa hemofilia (carrier).Hemofilia bisa terjadi ketika wanita ketika ada gen yang cacat dalam salah satu kromosom X dan kromosom X lainnya menjadi tidak aktif. Kondisi ini dikenal dengan ketidakaktifan kromosom X atau Lyonisasi.Pada pria yang memiliki kromosom XY, jika mutasi penyebab penyakit terletak pada kromosom X, maka pria dengan mutasi kromosom tersebut akan mengembangkan hemofilia. Selain itu, hemofilia juga bisa disebabkan oleh mutasi alami atau mutasi spontan, yaitu ketika mutasi genetik dalam gen ditularkan dari orangtua ke anak.

Jenis-jenis hemofilia

Penyakit hemofilia terbagi menjadi hemofilia A, hemofilia B, hemofilia C, dan hemofilia didapat. Berikut adalah penjelasan seputar jenis-jenis hemofilia ini.

1. Hemofilia A

Hemofilia A disebut juga penyakit hemofilia klasik dan merupakan jenis hemofilia yang diwarisi secara turun-temurun dan paling sering terjadi. Penyebab hemofilia A adalah adanya kerusakan pada faktor VIII.

2. Hemofilia B

Hemofilia B juga sifatnya diwarisi, tapi lebih langka terjadi. Penyebab hemofilia B diakibatkan oleh adanya kerusakan pada faktor IX.

3. Hemofilia C

Hemofilia C disebabkan oleh adanya kekurangan faktor pembekuan darah dikarenakan mutasi pada faktor XI. Hemofilia ini terjadi saat kedua orangtua (ayah dan ibu) sama-sama memiliki kelainan genetik. Hemofilia C dapat terjadi pada pria atau wanita.

Gejala hemofilia

Saat seseorang mengidap hemofilia, maka ia akan menunjukkan gejala-gejala sebagai berikut:

Perdarahan pada sendi yang menyebabkan pembengkakan, nyeri, atau ketegangan. Bagian yang sering terdampak adalah lutut, siku, dan mata kaki.
Perdarahan pada kulit (memar), otot, dan jaringan halus yang menyebakan berkumpulnya darah pada area tubuh tersebut (hematoma).
Perdarahan pada mulut dan gusi. Perdarahan sering sulit dihentikan setelah pencabutan gigi.
Terjadi perdarahan setelah khitan.
Terjadi perdarahan setelah disuntik atau divaksin.
Perdarahan pada kepala bayi setelah proses persalinan yang sulit.
Terdapat darah pada urine atau feses.
Sering mengalami mimisan dan sulit dihentikan.

Komplikasi hemofilia

Hemofilia juga rentan mengalami komplikasi, apalagi jika tanpa penanganan dan perlakuan yang tepat dalam jangka panjang. Jenis-jenis komplikasi yang dapat terjadi akibat hemofilia adalah:

Perdarahan dalam otot yang menyebabkan pembengkakan. Bengkak tersebut dapat menekan saraf yang menyebabkan nyeri atau kebas (baal).
Kerusakan sendi juga dapat terjadi jika perdarahan dalam yang menekan sendi tidak segera diatasi. Sehingga dapat menyebabkan artritis atau destruksi sendi.
Terjadi reaksi berbalik dari pengobatan faktor pembeku darah. Sebagian orang pengidap hemofilia memiliki sistem imun yang bereaksi negatif terhadap faktor pembekuan darah yang digunakan untuk mengatasi perdarahan. Saat hal ini terjadi, sistem imun lantas mengembangkan protein yang dikenal dengan nama inhibitor untuk menonaktifkan faktor pembekuan darah. Hal ini membuat efektivitas pengobatan berkurang.

Pengobatan hemofilia

Penanganan hemofilia yang utama adalah dengan memberikan terapi pergantian, yakni pemberian konsentrat faktor pembekuaan VIII atau IX dengan cara diinfus. Konsentrat akan membantu menggantikan faktor pembekuan yang hilang atau rendah.Jenis pengobatan hemofilia lainnya adalah:

1. Desmopressin (DDAVP)

Desmopressin adalah sebuah hormon sintetis yang digunakan untuk menangani hemofilia A ringan. Akan tetapi, metode ini tidak dapat digunakan untuk mengobati hemofilia B dan hemofilia A yang parah.

2. Obat-obatan antifibrinolitik

Obat-obatan antifibrinolitik dapat digunakan dengan terapi pengganti. Obat-obatan ini biasanya berupa pil dan dapat membantu menjaga agar gumpalan darah tidak rusak.Apabila telah terjadi komplikasi, maka penanganan yang diberikan untuk penyakit hemofilia disesuaikan dengan lokasi dan kondisi komplikasi yang terjadi. Pemberian steroid, penghilang rasa sakit atau terapi fisik mungkin dibutuhkan untuk mengatasi peradangan dan pembengkakan pada sendi.

hemofilia

Hemophilia News Today
https://hemophilianewstoday.com/what-causes-hemophilia/
Diakses 27 Juni 2020Center for Disease Control and Prevention
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
Diakses 27 Juni 2020Mayoclinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
Diakses 27 Juni 2020Hematology-Oncology Associates of CNY
https://www.hoacny.com/patient-resources/blood-disorders/what-hemophilia/how-hemophilia-treated
Diakses 27 Juni 2020