Pengertian dan Fungsi Kromosom Manusia

Pernah Anda bertanya-tanya mengapa anak bisa mirip dengan orang tuanya? Kemiripan yang dimiliki satu keluarga bisa terjadi karena peran dari kromosom manusia.

Kromosom merupakan komponen yang dapat membuat satu manusia menjadi individu yang unik dan berbeda satu sama lain. Tapi, apa kromosom itu?

Pengertian kromosom manusia

Kromosom adalah struktur yang bentuknya bisa diibaratkan seperti tali dan terdapat di dalam nukleus atau inti sel. Di dalamnya, ada protein serta satu buah molekul DNA. Komponen inilah yang bisa membuat Anda memilik kemiripan karakteristik secara fisik dengan orangtua, namun dengan ciri khasnya sendiri.

Nama kromosom atau chromosome, diambil dari bahasa yunani kuno, yaitu chroma yang artinya warna dan soma yang artinya tubuh.

Para peneliti memilih kata-kata tersebut sebagai nama kromosom karena kromosom adalah tubuh atau struktur dari sel, dan struktur ini diwarnai dengan pewarna khusus saat penelitian dilakukan.

Tidak hanya manusia, hewan dan tumbuhan pun memiliki kromosom. Hanya saja, jumlah dan karakteristiknya berbeda.

Jumlah kromosom manusia

Normalnya, jumlah kromosom dalam setiap sel manusia adalah 23 pasang atau 46 buah, dengan 1 pasang di antaranya adalah kromosom seks yang menentukan jenis kelamin manusia. Sementara 22 pasang lainnya disebut kromosom autosomal.

Kromosom manusia berpasang-pasangan, dengan setengah berasal dari ibu dan setengahnya lagi berasal dari ayah.
Pria dan wanita memiliki kromosom seks yang berbeda. Kromosom seks pada pria, terdiri dari 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (XY). Sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX).

Kromosom X didapatkan dari ibu dan ayah bisa menyumbangkan kromosom X maupun Y. Ini berarti, kromosom yang diturunkan dari ayahlah yang akan menentukan apakah sang anak akan terlahir sebagai laki-laki atau perempuan.

Fungsi kromosom manusia

Di dalam kromosom, posisi DNA mengelilingi komponen serupa protein yang disebut sebagai histon. Bentuk kromosom yang sedemikian rupa inilah yang memungkinkan DNA melilit histon agar bisa muat dalam sel-sel.

Agar tubuh manusia bisa tumbuh dengan sempurna, sel harus rutin membelah diri untuk memproduksi sel-sel baru yang bisa menggantikan sel-sel lama yang sudah rusak. Lagi-lagi, peran kromosom kembali dibutuhkan.

Fungsi kromosom manusia yang utama adalah untuk memastikan bahwa DNA tetap berada di tempatnya saat terjadi pembelahan sel, sehingga bisa tebagi rata antarsel. Kromosom juga berperan dalam memastikan proses duplikasi DNA terjadi dengan tepat.

Kelainan kromosom autosomal yang bisa terjadi

Saat fungsi kromosom tidak berjalan dengan baik, proses pembelahan sel pun tidak akan berjalan dengan baik. Akibatnya, akan muncul berbagai gangguan kesehatan yang serius akibat kelainan kromosom ini. Misalnya, salah satu jenis leukimia maupun kanker jenis lain.

Agar fungsi kromosom dapat berjalan dengan baik, struktur ini perlu memiliki jumlah yang normal serta bentuk yang tepat. Kelainan jumlah dan bentuk kromosom, juga dapat memicu gangguan perkembangan janin. Salah satunya Down syndrome.

Anak dengan sindrom Down memiliki kelebihan jumlah kromosom 21. Jumlah yang seharusnya hanya dua, menjadi tiga.

Gangguan kromosom seks pada manusia

Selain kelainan pada kromosom autosomal, gangguan juga bisa terjadi pada kromosom seks. Meski umumnya tidak menyebabkan kondisi yang mematikan, kelainan kromosom seks tetap akan mengganggu proses pertumbuhan penderita. Berikut penjelasannya:

1. Kelainan pada kromosom seks perempuan

Kelainan pada kromosom seks perempuan bisa menyebabkan munculnya sindrom Turner dan trisomi X.
Sindrom turner terjadi saat wanita hanya memiliki satu kromosom X. Gejala sindrom ini bisa berupa:

• Organ reproduksi yang gagal tumbuh, sehingga menyebabkan wanita tidak subur.
• Payudara berukuran kecil.
• Tidak mengalami menstruasi.
• Tubuh yang pendek.
• Dada cenderung berbentuk persegi dengan leher yang pendek dan lebar.

Sedangkan trisomi X merupakan kondisi yang disebabkan karena kelebihan kromosom seks pada wanita, terjadi saat wanita memiliki tiga kromosom X. Kondisi ini ditandai dengan:

• Tubuh yang tinggi.
• Terlambat bicara.
• Memiliki kelainan pada ovarium.
• Otot yang lemah.

2. Kelainan pada kromosom seks laki-laki

Kelainan kromosom seks pada laki-laki bisa menyebabkan kondisi yang dinamakan sindrom Klinefelter. Penyakit ini dapat ditandai dengan:

• Bagian dada yang tumbuh besar.
• Proporsi tubuh yang tidak seimbang, seperti pinggul besar dengan tubuh tinggi.
• Kesuburan yang terganggu.
• Testis yang berukuran kecil

Baca juga: Fungsi dan Efektivitas Suntik Kromosom

Kelainan pada kromosom manusia hanya bisa dideteksi melalui pemeriksaan mendalam oleh dokter. Penyakit yang muncul akibat kondisi inipun umumnya sudah dapat diketahui sejak penderita masih berada dalam kandungan. Karena itu, para ibu hamil harus rutin memeriksakan kondisi kehamilannya ke dokter.

Semua gangguan kesehatan akibat kelainan kromosom belum ada obatnya. Meski begitu, sudah terdapat berbagai terapi yang bisa mengurangi gejala ataupun membantu perkembangan anak-anak dengan kelainan kromosom.