logo-sehatq
logo-kementerian-kesehatan
SehatQ for Corporate
TokoObatArtikelTindakan MedisDokterRumah SakitPenyakitChat DokterPromo
Penyakit

Harlequin Ichthyosis adalah Penyakit Langka, Ini Penjelasannya

open-summary

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit genetik yang langka. Kulit bayi yang terlahir dengan kondisi serius ini umumnya dapat terasa kering dan bersisik.


close-summary

4 Feb 2020

| Rieke Saraswati

Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari

Harlequin ichthyosis disebabkan kelainan genetik

Harlequin ichthyosis terkadang dideteksi secara tak sengaja melalui USG kehamilan

Table of Content

  • Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi gen
  • Tanda dan gejala harlequin ichthyosis bisa berubah seiring dengan waktu
  • Bisakah harlequin ichthyosis disembuhkan?
  • Catatan dari SehatQ

Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kulit yang kering, menebal, dan bersisik menyerupai sisik ikan. Kondisi yang dialami bayi ini tergolong sangat langka dengan angka kejadian 1 di antara 300.000 kelahiran. Hingga hari ini, ada sekitar 200 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.

Advertisement

Umumnya, gangguan kesehatan ini menyerang bagian tubuh yang meliputi kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga. Kelainan kulit yang terjadi bisa menyebabkan bayi kesulitan untuk mengatur suhu tubuh dan melawan infeksi.

Karena termasuk kondisi yang serius, penyakit harlequin ichthyosis memerlukan penanganan medis yang intensif. Tapi apa yang menjadi penyebabnya?

Baca Juga

  • Memahami Penyebab Gatal di Selangkangan dan Cara Mengatasinya
  • 10 Penyebab Telapak Tangan Gatal dan Cara Mengatasinya
  • Syringoma Adalah Tumor Jinak Kecil, Kenali Penyebab dan Cara Mengatasinya

Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi gen

Kasus harlequin ichthyosis dilaporkan pertama kali terjadi di Carolina Selatan, Amerika Serikat, pada tahun 1750. Sementara kasus pertama yang ditemukan saat pemeriksaan kehamilan terjadi pada tahun 1983.

Menurut ahli, penyakit ini disebabkan oleh mutase pada gen ABCA12. Gen tersebut memainkan peran dalam pembentukan protein yang penting untuk perkembangan sel-sel kulit.

Jika fungsi gen ABCA12 terganggu, perkembangan lapisan luar kulit akan terhambat. Kondisi ini kemudian membuat kulit tampak keras dan tebal.

Seseorang bisa menjadi pembawa penyakit (carrier), namun tidak menunjukkan gejala atau karakteristik apapun. Misalnya, Anda dapat menjadi carrier harlequin ichthyosis jika mewarisi gen dari salah satu orang tua. Tapi jika kedua orang tua Anda memiliki gen tersebut, Anda mempunyai kemungkinan sebesar 25 persen untuk terkena penyakit ini. 

Menurut data dari National Organization of Rare Disorders, harlequin ichthyosis menyerang sekitar 1 dari tiap 500.000 orang.

Tanda dan gejala harlequin ichthyosis bisa berubah seiring dengan waktu

Biasanya, gejala harlequin ichthyosis akan lebih terlihat saat bayi baru lahir. Tapi seiring waktu, gejalanya akan berubah.

Pada bayi baru lahir

Pada bayi baru lahir, gejala yang tampak adalah kulit yang keras, menebal, dan tertarik kencang di seluruh permukaan tubuh, termasuk pada bagian wajah.

Harlequin ichthyosis baby ini dapat menyebabkan sejumlah masalah yang meliputi:

  • Kelopak mata yang terlipat keluar
  • Mata tidak dapat menutup
  • Bibir tertarik kencang, sehingga mulut terbuka
  • Telinga menyatu ke kepala
  • Ukuran kaki dan tangan kecil, serta membengkak
  • Tangan dan kaki yang sulit bergerak
  • Sulit menyusu
  • Masalah pernapasan
  • Infeksi pada kulit
  • Dehidrasi atau kekurangan cairan
  • Suhu tubuh rendah
  • Kadar sodium dalam darah yang melebihi normal atau hypernatremia

Seiring perkembangan anak

Saat sudah lebih besar, bayi yang mengidap harlequin ichthyosis dapat mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik yang berupa:

  • Kulit merah dan bersisik
  • Rambut tipis
  • Fitur wajah yang tidak biasa
  • Kemampuan pendengaran yang menurun
  • Masalah dengan gerakan jari
  • Kuku yang tebal
  • Infeksi kulit yang terjadi berulang kali
  • Selalu merasa kepanasan

Meski begitu, perkembangan mental anak dengan harlequin ichthyosis umumnya tidak mengalami gangguan. Mental penderita dapat berkembang layaknya anak-anak lain seusianya.

Bisakah harlequin ichthyosis disembuhkan?

Penyakit langka yang sering dianggap sebagai kutukan ini tidak bisa disembuhkan. Hingga sekarang, belum ada obat maupun prosedur medis yang bisa memulihkan penderita.

Namun berbeda dengan zaman dulu di mana penderita harlequin ichthyosis hanya bisa bertahan selama beberapa hari setelah lahir, mereka kini mampu bertahan hidup lebih lama dengan penanganan neonatal yang intensif serta obat-obatan.

Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk menangani gejala, terutama yang terjadi pada kulit. Pasalnya, kulit berfungsi sebagai pertahanan pertama tubuh dari bakteri dan virus. Karena itu, penanganan gejala pada kulit sangat penting bagi anak dengan harlequin ichthyosis yang kerap mengalami infeksi kulit.

Bayi baru lahir yang memiliki harlequin ichthyosis akan ditempatkan dalam ruangan yang lembap dan higienis agar terhindar dari infeksi. Selain itu, dokter akan memberikan krim berbahan petrolatum untuk menjaga kulit bayi tetap halus dan terhidrasi. Dokter juga akan memberikan serangkaian obat lainnya seperti:

  • Mengoleskan antibiotic untuk mencegah infeksi
  • Menutupi kulit dengan perban agar tidak terjadi infeksi
  • Memasangkan selang pada jalan napas untuk membantu bernapas
  • Memberikan tetes mata atau alat pelindung mata lainnya.

Sementara untuk anak yang lebih besar, mandi air hangat, lubrikasi, dan penggunaan pelembap alpha-hydroxy acid dapat membantu agar lapisan luar kulit bisa menipis dan mengelupas. Pelembap ini bisa dioleskan segera setelah mandi saat kulit penderita masih lembap.

Selain krim alpha-hydroxy acid, pelembap yang mengandung ceramides, cholesterol, dan lanolin juga dapat digunakan oleh anak. 

Saat anak sudah memasuki usia sekolah, jangan lupa pula untuk menginformasikan mengenai keadaan buah hati Anda serta penanganan yang dibutuhkan selama anak di sekolah pada guru maupun pihak sekolah.

Catatan dari SehatQ

Harlequin ichthyosis adalah penyakit yang memerlukan penanganan intensif. Dulu anak dengan kondisi ini cuma bisa bertahan hidup dalam beberapa hari pascalahir. Namun perkembangan pengobatan medis zaman sekarang memungkinkan penderita untuk menjalani hidup dengan lebih baik meski memiliki kelainan kulit yang langka.

Untuk itu, butuh bantuan dari dokter secara saksama dan kerja sama dari orang tua guna mengurangi gejala-gejala yang dirasakan oleh penderita. Dengan ini, kualitas hidup mereka pun bisa diperbaiki.

Menjalani pemeriksaan kehamilan pun dapat membantu dokter untuk mengetahui perkembangan calon buah hati Anda. Pasalnya, kelainan harlequin ichthyosis terkadang bisa dideteksi sejak penderita masih berada dalam kandungan.

Pemeriksaan prenatal ini dapat membantu Anda, pasangan, maupun keluarga dalam mempersiapkan diri untuk memberikan pengobatan terbaik bagi Si Kecil setelah ia lahir.

Jika ingin berkonsultasi langsung pada dokter, Anda bisa Anda bisa chat dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ.
Download aplikasinya sekarang di Google Play dan Apple Store.

Advertisement

kelainan genetikapenyakit kulitpenyakit genetik

Referensi

Bagikan

Artikel Terkait

Diskusi Terkait di Forum

Advertisement

logo-sehatq

Langganan Newsletter

Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.

Metode Pembayaran

Bank BCABank MandiriBank BNIBank Permata
Credit Card VisaCredit Card Master CardCredit Card American ExpressCredit Card JCBGopay

Fitur

  • Toko
  • Produk Toko
  • Kategori Toko
  • Toko Merchant
  • Booking
  • Promo
  • Artikel
  • Chat Dokter
  • Penyakit
  • Forum
  • Review
  • Tes Kesehatan

Perusahaan

Follow us on

  • FacebookFacebook
  • TwitterTwitter
  • InstagramInstagram
  • YoutubeYoutube
  • LinkedinLinkedin

Download SehatQ App

Temukan di APP StoreTemukan di Play Store

Butuh Bantuan?

Jam operasional: 07.00 - 20.00

Hubungi Kami+6221-27899827

© SehatQ, 2022. All Rights Reserved