Mengenal Fungsi Kromosom dan Penyakit yang Mengintainya

Kelainan fungsi kromosom dapat membuat bayi lahir dengan cacat bawaan
Kelainan fungsi kromosom dapat terjadi pada janin

Kromosom memainkan peranan yang sangat penting dalam tubuh manusia, mulai dari menentukan jenis kelamin, warna rambut, maupun golongan darah. Sayangnya, fungsi kromosom ini dapat terganggu sehingga menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik maupun mental.

Kromosom adalah struktur di dalam tubuh manusia yang mengandung DNA, sedangkan DNA mengandung gen yang membuat tubuh Anda dapat berfungsi dan berkembang secara normal. Manusia memiliki 23 pasang kromosom atau total 46 buah, yang separuhnya didapat dari ayah dan setengahnya lagi didapat dari ibu.

Terdapat dua jenis kromosom, yakni kromosom seks dan kromosom autosomal. Kromosom seks terdiri dari satu pasang kromosom X dan Y dan berfungsi menentukan gender Anda (wanita memiliki kromosom XX, pria XY), sementara 22 pasang kromosom lainnya (pasangan 1-22) disebut kromosom autosomal yang membawa informasi genetik Anda.

Ketika fungsi kromosom mengalami kelainan

Kelainan kromosom dapat terjadi pada siapa pun dan menyerang jenis kromosom mana pun, termasuk kromosom seks. Ada banyak bentuk kelainan fungsi kromosom, namun para ahli menggolongkannya menjadi dua bagian besar, yakni kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan pada struktur kromosom.

  • Kelainan jumlah

Kelainan fungsi kromosom ini terjadi ketika seseorang memiliki jumlah kromosom lebih sedikit atau lebih banyak dari 23 pasang (46 buah). Kondisi yang biasa terjadi adalah kelebihan satu kromosom (trisomi), kelebihan dua kromosom (tetrasomi) atau kekurangan satu kromosom (monosomi).

Trisomi dapat terjadi pada bagian mana pun dalam 23 pasang kromosom, tapi kebanyakan kasus terjadi pada trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 13, dan trisomi 18. Wanita yang mengandung dalam usia lanjut berisiko mengalami abnormalitas fungsi kromosom karena kelainan jumlah ini.

  • Kelainan struktural

Kelainan fungsi kromosom ini terjadi ketika bagian dari kromosom mengalami abnormalitas tertentu. Kadang kala, sebuah kromosom berpasangan dengan kromosom lain yang tidak tepat (translokasi), kadang bagian tertentu dari kromosom menghilang atau menduplikasi diri.

Kelainan struktural pada kromosom ini dapat mengakibatkan kematian pada embrio atau janin sebelum ia dilahirkan. Pada kasus lain, kelainan ini tidak membuat Anda keguguran, namun mengakibatkan masalah pada bayi, misalnya kelainan intelektual, tubuh yang pendek, sering mengalami kejang, penyakit jantung, dan bibir sumbing.

Penyebab terjadinya kelainan fungsi kromosom ini belum diketahui secara pasti, tapi hal ini biasanya terjadi ketika sel membelah menjadi dua. Tidak jarang, kelainan ini terjadi saat sel telur dan sel sperma tengah berkembang menjadi janin, atau bahkan sudah dimulai sesaat setelah Anda melakukan hubungan seksual.

Untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan kromosom, Anda dapat menjalani tes analisis kromosom atau karyotyping. Sementara untuk abnormalitas kromosom yang sifatnya minor dapat diketahui lewat tes genetik khusus yang mampu mendeteksi ada atau tidaknya bagian yang hilang dalam struktur kromosom.

Sepintas mengenal penyakit kelainan fungsi kromosom

Kelainan fungsi kromosom adalah penyebab terbesar janin lahir dengan cacat bawaan. Berikut beberapa penyakit yang terjadi ketika ada kelainan dalam fungsi kromosom bayi:

  • Trisomi 21 (sindrom Down): bayi mengalami kelainan intelektual, pertumbuhan yang lambat, masalah pada jantung, serta kelainan struktur wajah, seperti mata juling dan kontur wajah yang datar. Anak masih bisa duduk, berjalan, dan bicara, tapi perkembangannya menuju fase itu sangat lambat dibanding anak normal pada umumnya.

  • Trisomi 18 (sindrom Edward): bayi ini biasanya lahir dengan berat badan yang kecil, menangis lemah, dan suara yang terbata-bata. Banyak masalah kesehatan yang dapat menyerang bayi dengan kelainan fungsi kromosom ini, misalnya sering kejang di tahun pertama kehidupannya, adanya penyakit jantung bawaan, hingga rentan terkena infeksi sehingga dengan angka harapan hidup bayi trisomi 18 sulit diprediksi.

  • Trisomi 13 (sindrom Patau): bayi ini lahir dengan kepala kecil dan kening yang rata karena bagian otak mereka biasanya mengalami masalah seperti tidak terbagi menjadi dua bagian. Bayi dengan trisomi 13 juga ditandai dengan jumlah jari yang lebih banyak dari bayi normal (polidaktili).

  • Sindrom Turner (hanya 45 kromosom dengan kromosom seks XO): hanya terjadi pada bayi perempuan yang ditandai dengan rahim yang tidak berfungsi (infertil), kelainan bentuk tulang, dan dada yang besar serta puting yang lebar.

Kelainan fungsi kromosom dapat diturunkan dari orangtua, bisa juga terjadi begitu saja pada individu tertentu. Oleh karena itu. ketika bayi terindikasi mengalami kelainan ini, orangtua juga dianjurkan menjalani screening kromosom yang sama.

National Center for Advancing Translational Sciences. https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/73/faqs-about-chromosome-disorders
Diakses pada 1 Desember 2019

MSD Manuals. https://www.msdmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
Diakses pada 1 Desember 2019

About Kids Health. https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=468&language=English
Diakses pada 1 Desember 2019

National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet
Diakses pada 1 Desember 2019

Artikel Terkait

Diskusi Terkait di Forum

Banner Telemed