Mengenal Dandy Walker Syndrome, Penyakit Langka yang Menyerang Otak

Dandy walker syndrome menyebabkan kemampuan motorik penderitanya sulit berkembang
Dandy walker syndrome adalah penyakit langka yang menyerang otak

Dandy walker syndrome adalah kelainan yang terjadi pada proses pembentukan otak saat bayi berada di dalam kandungan. Penyakit ini terjadi akibat gangguan pada cerebellum, yaitu bagian belakang otak yang bertanggung jawab untuk mengatur pergerakan, perilaku, dan kemampuan kognitif.

Dandy walker syndrome bisa menyebabkan gangguan drainase cairan otak atau cerebrospinal fluid. Sehingga, anak yang menderita sindrom ini juga akan mengalami kondisi pembesaran kepala atau hydrocephalus.

Tidak semua anak dengan kondisi ini, punya kelainan yang sama. Pada sebagian orang, kondisi ini bisa disebabkan oleh bagian tengah cerebellum yang sama sekali tidak berkembang. Sebagian anak mengalami perkembangan tersebut, tapi ukurannya tetap sangat kecil. Sebagian lagi, memiliki bagian yang dimaksud, tapi berada di tempat yang tidak seharusnya.

Penyebab dandy walker syndrome

Ada beberapa hal yang dipercaya dapat menyebabkan seseorang terkena dandy walker syndrome, yaitu:

  • Mutasi gen
  • Kelainan kromosom, seperti pada penderita trisomy 18
  • Pengaruh dari faktor lingkungan, saat bayi berada di dalam kandungan

Sebagai contoh, ibu yang saat mengandung masih mengonsumsi atau menggunakan bahan-bahan kimia yang berbahaya bagi janin, memiliki risiko lebih besar melahirkan anak dengan dandy walker syndrome. Risiko terjadinya penyakit ini juga akan meningkat pada ibu yang menderita diabetes saat mengandung.

Meski ada hubungannya dengan kelainan genetik, penyakit ini sebagian besar tidak disebabkan oleh faktor keturunan. Hanya sebagian kecil yang mengalaminya akibat faktor keturunan dari keluarga. Namun itupun belum diketahui secara pasti pola penurunannya antarkeluarga.

Sejauh ini, telah diketahui bahwa saudara kandung atau anak dari penderita dandy walker syndrome memang memiliki risiko lebih tinggi mengalami kondisi ini.

Ini gejalanya jika anak mengalami dandy walker syndrome

Umumnya, gejala penyakit ini akan muncul atau terlihat segera setelah bayi lahir atau dalam satu tahun pertama kehidupannya. Namun, sekitar 10-20% penderitanya, ternyata bisa saja tidak merasakan gejala apapun hingga masa remaja atau dewasa awal.

Gejala dandy walker syndrome bisa berbeda antara satu penderita dengan yang lainnya. Namun secara umum, gangguan perkembangan pada bayi dan pembesaran kepala merupakan tanda dan gejala yang paling mudah dikenali. Selain itu, beberapa gejala di bawah ini juga dapat dialami oleh penderita dandy walker syndrome.

• Terhambatnya perkembangan motorik

Anak dengan penyakit ini seringkali mengalami keterlambatan perkembangan motorik. Contohnya adalah terlambat merangkak, berjalan, dan tidak mampu menjaga keseimbangan tubuh. Anak dengan kondisi ini juga biasanya mengalami gangguan gerakan motorik lain yang membutuhkan koordinasi antaranggota tubuh.

• Muncul gejala akibat tekanan cairan berlebih di dalam kepala

Banyaknya cairan yang menumpuk di kepala, selain menyebabkan ukuran kepala membesar, juga mengakibatkan peningkatan tekanan di dalam kepala. Hal ini bisa menyebabkan berbagai keluhan seperti penglihatan ganda, rewel, mudah marah, dan muntah-muntah.

Gejala tersebut mungkin akan sedikit sulit untuk dideteksi pada bayi. Namun pada anak yang berusia sudah sedikit besar, biasanya gejalanya dapat terlihat jelas.

• Sulit bergerak

Karena penyakit ini disebabkan oleh gangguan di bagian otak yang mengatur pergerakan dan motorik, maka orang yang mengalaminya akan terlihat kesulitan untuk mengontrol pergerakan. Ia juga akan terlihat tidak seimbang dan tidak mampu melakukan pergerakan sederhana. Ototnya pun akan terasa kaku, seperti sedang kram.

• Kejang

Tidak semua penderita dandy walker syndrome akan mengalami kejang. Namun, sekitar 15-30% di antaranya disebut pernah mengalami gejala ini.

Jika Si Kecil sudah mulai menunjukan gejala di atas, segera periksakan ke dokter spesialis anak. Untuk memperlancar proses pemeriksaan, Anda dapat mencatat gejala yang dirasakan anak, serta frekuensi dan waktu dimulainya kondisi tersebut.

Bisakah dandy walker syndrome dideteksi sejak dini?

Dandy walker syndrome bisa saja diketahui sejak dini. Untuk mengetahuinya, dokter dapat melakukan USG dengan resolusi tinggi pada trimester kedua atau ketiga kehamilan. Selain itu, pemeriksaan tambahan lain juga dapat dilakukan, seperti:

  • Fetal MRI. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis dan memastikan bahwa kondisi yang dialami adalah benar dandy walker syndrome, bukan penyakit lain yang gejalanya mirip.
  • MRI. Pemeriksaan ini dilakukan setelah bayi lahir, untuk mengonfirmasi kondisi dan mendiagnosis komplikasi yang mungkin terjadi pada bayi.
  • USG. Pemeriksaan ini dilakukan setelah bayi lahir untuk sekali lagi mengonfirmasi kondisi dan melihat kemungkinan komplikasi yang diderita bayi.

Perawatan untuk dandy walker syndrome

Perawatan untuk para penderita dandy walker syndrome bisa berbeda satu sama lain. Semua itu tergantung dari tingkat keparahan serta kondisi kesehatan penderita secara keseluruhan. Secara umum, perawatan yang mungkin dilakukan adalah

• Implantasi alat di kepala

Perawatan ini dilakukan apabila penderita penyakit ini mengalami gejala yang parah akibat tekanan di dalam kepala. Saat melakukan prosedur ini, dokter akan memasukkan selang khusus ke dalam tulang tengkorak kepala untuk membantu mengurangi tekanan yang ada.

Selang ini kemudian akan menyedot cairan dari kepala dan membawanya ke area tubuh lainnya, yang dapat menyerap cairan tersebut dengan baik.

• Berbagai jenis terapi

Terapi dapat dilakukan untuk membantu mengurangi gejala dan memfasilitasi perkembangan anak yang terganggu. Selain itu, anak yang mengalami dandy walker syndrome pun disarankan menjalani pendidikan untuk anak berkebutuhan khusus.

Terapi yang dapat dilakukan untuk anak dengan kondisi ini antara lain adalah terapi okupasi, terapi wicara, dan terapi fisik. Dokter akan menentukan jenis terapi yang paling tepat untuk anak Anda.

Dandy walker syndrome adalah penyakit yang langka terjadi. Meski begitu, bukan berarti Anda dapat mengabaikan kemungkinannya. Sebagai langkah untuk mengurangi risikonya, pastikan Anda menjalani kehamilan dengan sehat agar faktor risiko penyakit ini seperti diabetes dan penyalahgunaan obat-obatan saat hamil, dapat dihindari.

Children’s National. https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/fetal-carepregnancy/dandy-walker-malformation
Diakses pada 25 Februari 2020

Genetic Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dandy-walker-malformation#diagnosis
Diakses pada 25 Februari 2020

Very Well Health. https://www.verywellhealth.com/dandy-walker-syndrome-4174583
Diakses pada 25 Februari 2020

Artikel Terkait