Mengenal Batten Disease, Penyakit Langka yang Bisa Menyerang Anak

Batten disease atau penyakit Batten adalah sekelompok gangguan sistem saraf langka yang bisa menyebabkan anak-anak mengalami demensia. Kondisi medis ini dapat berakibat fatal dan mengakibatkan anak meninggal di usia muda.

Berikut adalah penjelasan seputar apa itu Batten disease, penyebab, gejala, dan cara pengobatan yang dapat dilakukan.

Apa itu Batten disease?

Julukan Batten disease diambil dari nama seorang dokter bernama Frederick Batten. Ia pertama kali mendeskripsikan degenerasi otak dan perubahan makula pada Batten disease di tahun 1903.

Batten disease adalah sekelompok gangguan sistem saraf langka yang disebut neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs). Pada penyakit ini, terdapat kecacatan pada gen CLN (CLN1, CLN2, dan seterusnya) yang kemudian mengganggu kemampuan sel tubuh untuk mendaur ulang molekul tertentu.

Batten disease merupakan penyakit yang diturunkan dari orangtua kepada anak-anaknya. Berbagai gejala penyakit ini umumnya mulai terlihat saat anak menginjak usia 5 -10 tahun dan bisa berakibat fatal saat anak berusia 20-an atau di akhir masa remaja.

Hal ini dikarenakan adanya kerusakan akibat penumpukan senyawa berlemak (lipopigmen) di sel otak, sistem saraf pusat, dan retina.  

Penyebab Batten disease

Batten disease adalah penyakit yang berdampak pada fungsi lisosom ('tempat pembuangan' sel tubuh). Mereka juga berfungsi memecah limbah, protein, dan lipid menjadi komponen yang lebih kecil sehingga bisa dibuang keluar dari sel tubuh atau didaur ulang.

Pada Batten disease, gen yang telah bermutasi tidak mampu memproduksi cukup protein sehingga fungsi lisosom menjadi terganggu. Protein ini juga dibutuhkan agar sel otak dan berbagai sel tubuh lainnya bisa bekerja dengan baik.

Saat protein tersebut tidak bisa diproduksi dalam kadar yang memadai, penumpukan 'limbah' di dalam lisosom bisa terjadi.

Gejala Batten disease

Seiring berjalannya waktu, Batten disease akan mulai merusak otak dan sistem saraf. Berikut adalah gejala umum yang bisa dirasakan oleh penderitanya.

• Kejang-kejang
• Buta atau hilangnya penglihatan
• Perubahan pada kepribadian dan perilaku
• Demensia
• Gangguan bicara
• Gangguan kemampuan motorik yang semakin parah seiring berjalannya waktu.

Pada akhirnya, anak-anak yang menderita Batten disease tidak dapat berjalan, berbicara, menelan makanan, dan hanya bisa berbaring di tempat tidur atau didorong menggunakan kursi roda.

Berbagai jenis Batten disease

Terdapat beberapa jenis Batten disease pada anak yang patut diwaspadai, di antaranya:

• NCL kongenital

Jenis Batten disease yang satu ini umumnya berdampak pada bayi. Penyakit ini dapat menyebabkan bayi lahir dengan kondisi kejang-kejang dan memiliki ukuran kepala yang kecil (mikrosefali). NCL bawaan sangat langka dan bisa menyebabkan bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan.

• NCL infantil

Jenis Batten disease ini dapat terlihat saat anak mulai menginjak usia 6 bulan hingga 2 tahun. Kondisi ini juga bisa menyebabkan anak menderita mikrosefali dan kontraksi otot yang tibat-tiba. Sebagian besar anak dengan NCL infantil akan meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun.

• NCL infantil akhir

NCL infantil akhir adalah jenis Batten disease yang muncul di usia 2-4 tahun. Gejalanya dapat berupa kejang-kejang yang tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Koordinasi otot dari penderitanya juga akan hilang.

Sebagian besar kasus NCL infantil akhir berakibat fatal saat anak menginjak usia 8-12 tahun.

Apakah Batten disease dapat diobati?

Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan untuk mengatasi Batten disease dalam bentuk apa pun. Namun, beberapa gejala, misalnya kejang-kejang, dapat diredakan dengan obat-obatan tertentu.

Berbagai gejala Batten disease lainnya juga dapat diatasi dengan obat-obatan yang diresepkan  dokter.

Sebagian penderita Batten disease umumnya akan menjalani terapi fisik dan terapi okupasi untuk bisa menjalani kehidupannya.

Jika Anda memiliki pertanyaan seputar kesehatan, jangan ragu untuk bertanya dengan dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ secara gratis. Unduh di App Store atau Google Play sekarang juga.