Memahami Metabolisme Lipid dan Penyakit yang Bisa Mengganggunya

Metabolisme lipid adalah sebuah proses rumit dalam tubuh yang melibatkan beberapa tahapan, mulai dari lipid yang dikonsumsi dari makanan atau produksi lipid dalam tubuh, sampai ke degradasi atau transformasi menjadi sejumlah struktur dalam tubuh yang mengandung lipid.

Lipid yang dimaksud di sini adalah lemak atau substansi mirip lemak, seperti minyak, asam lemak, lilin, dan kolesterol. Mayoritas lipid dari makanan berbentuk trigliserida dan kolesterol. Keduanya merupakan jenis lipid yang bisa membahayakan kesehatan jika kadarnya berlebihan. Meski demikian, pada dasarnya semua jenis lipid memiliki manfaat.

Fungsi metabolisme lipid

Lipid memiliki banyak fungsi biologis, yakni menyimpan energi dan berfungsi sebagai komponen membran seluler dan lipoprotein. Hanya saja, kebanyakan bentuk lipid atau lemak merupakan molekul kompleks yang harus menjalani proses metabolisme sebelum digunakan.

Metabolisme lipid memungkinkan organ tubuh untuk menggunakan energi atau menyimpan energi pada adiposa atau lemak tubuh. Organ-organ tubuh, seperti jantung, limpa, otak, dan lainnya, menggunakan energi-energi tersebut supaya tetap berfungsi dengan baik.

Penyakit yang bisa mengganggu proses metabolisme lipid

Tidak selamanya proses metabolisme lipid dapat berjalan normal. Ada sejumlah kondisi yang dapat menyebabkan gangguan dalam proses ini, tapi umumnya adalah penyakit-penyakit genetik. Berikut adalah tiga penyakit yang bisa mengganggu proses metabolisme lipid.

1. Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah penyakit bawaan atau genetik yang terbilang langka dan menyebabkan gangguan metabolisme lipid. Tubuh penderita penyakit ini tidak memiliki cukup enzim glukoserebrosidase yang berfungsi memecah lipid.

Kondisi ini menyebabkan menumpuknya zat lemak pada berbagai organ tubuh, seperti limpa, hati, paru-paru, tulang, dan kadang pada otak. Penumpukan lemak pada organ-organ tersebut juga dapat mengganggu fungsinya.

Ada tiga jenis gangguan yang diakibatkan oleh penyakit gaucher, yakni:

• Tipe 1

Tipe ini ditandai dengan pembesaran hati dan limpa, serta adanya kelainan tulang seperti terasa nyeri hingga patah tulang. Penyakit Gaucher tipe 1 kadang juga bisa menyebabkan masalah pada paru-paru dan ginjal.

Tidak seperti tipe-tipe penyakit Gaucher lainnya, tipe ini tidak memengaruhi otak. Penyakit Gaucher tipe 1 dapat terjadi pada setiap orang di segala usia.

• Tipe 2

Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan otak parah dan terjadi pada bayi. Kebanyakan anak yang mengidap penyakit Gaucher tipe 2 meninggal saat berusia 2 tahun.

• Tipe 3

Ada kemungkinan terjadinya pembesaran hati dan limpa pada penyakit Gaucher tipe 3. Pada tipe ini, secara bertahap otak dapat terpengaruh. Kondisi ini biasanya dimulai sejak masa kanak-kanak atau remaja.

Hingga saat ini, belum ada obat untuk mengatasi penyakit Gaucher tipe 2 dan 3. Untuk tipe 1, pilihan pengobatan yang bisa diambil tersedia dalam bentuk terapi pemberian obat-obatan pengganti enzim. Jika kerusakan otak sudah terjadi, belum ada obat yang bisa menangani masalah ini.

2. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan metabolisme lipid yang merupakan penyakit keturunan langka. Kondisi ini menyebabkan banyak zat berlemak menumpuk di dalam otak. Penumpukan ini dapat menghancurkan sel-sel saraf sehingga menyebabkan masalah pada pengidapnya secara fisik dan mental.

Bayi dengan penyakit Tay-Sachs akan tampak normal selama beberapa bulan pertama. Namun, seiring berjalannya waktu, kemampuan fisik dan mentalnya akan mengalami penurunan. Gejala penyakit Tay-Sachs, di antaranya:

• Anak menjadi buta dan tuli
• Kehilangan kemampuan menelan
• Otot mulai terkikis
• Muncul kelumpuhan.

Penyebab penyakit Tay-Sachs adalah mutasi gen. Saat kedua orangtua memiliki gen tersebut, maka ada 25 persen kemungkinan anak akan mengalami kelainan metabolisme lipid ini.

Hingga saat ini, penyakit Tay-Sachs belum ada obatnya. Beberapa jenis obat dan asupan nutrisi yang baik mungkin dapat membantu meringankan beberapa gejala. Walaupun telah menerima perawatan terbaik, biasanya anak dengan penyakit Tay-Sachs meninggal di usia 4 tahun.

3. Sindrom Barth (BTHS)

BTHS adalah kelainan genetik langka pada metabolisme lipid yang utamanya menyerang pria. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen tafazzin (TAZ) yang memengaruhi produksi kardiolipin. Kardolipin merupakan jenis lipid esensial yang berperan penting dalam metabolisme energi.

BTHS merupakan kondisi serius yang dapat menyebabkan gangguan berupa:

• Kelemahan otot jantung (kardiomiopati),
• Neutropenia (jumlah sel darah putih rendah)
• Hipotonia (penurunan tonus otot)
• Kelemahan otot
• Otot rangka tidak berkembang
• Pertumbuhan yang terhambat
• Kelelahan
• Kecacatan fisik
• Methylglutaconic aciduria (peningkatan asam organik yang menyebabkan fungsi mitokondria abnormal).

Penderita BTHS dapat memiliki semua karakteristik di atas, salah satu, atau dua gejala saja. Kelainan ini diturunkan oleh ibu kepada anak perempuan dan laki-laki. Namun, hanya anak laki-laki yang akan mengalami gejala penyakit BTHS.

Belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit BTHS. Dokter mungkin akan meresepkan obat-obatan untuk mengatasi gejalanya saja.

Penderita BTHS harus berhati-hati dengan asupan gizinya. Akan lebih baik jika segala makanan yang dikonsumsi mendapatkan pengawasan ahli gizi atau dokter yang familiar dengan penyakit tersebut.

Jika Anda punya pertanyaan seputar metabolisme lipid, Anda bisa bertanya langsung dengan dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ secara gratis. Unduh aplikasi SehatQ sekarang di App Store atau Google Play.