Kenali Gejala Penyakit Liver yang Timbul Karena Kelainan Genetik

Salah satu gejala penyakit liver akibat kelainan genetik yang perlu diwaspadai adalah kulit menjadi kuning
Gejala penyakit liver Wilson, mirip dengan gejala penyakit lain sehingga sulit dikenali

Sudah pernah dengar penyakit Wilson? Penyakit yang menyerang liver atau hati ini muncul karena adanya kelainan genetik yang menyebabkan penumpukan tembaga di tubuh. Gejala penyakit liver ini perlu diwaspadai, karena bisa berkembang menjadi kondisi berbahaya.

Penyakit Wilson umumnya terdeteksi saat seseorang berusia 5-35 tahun. Namun, kondisi ini bisa juga terdeteksi lebih awal, atau malah baru terdeteksi saat penderitanya sudah berusia lanjut.

Penyakit Wilson pada lansia

Tembaga adalah salah satu jenis mineral yang berguna untuk kesehatan sistem saraf, tulang, pembentukan kolagen, dan produksi melanin di kulit. Dalam kondisi normal, tembaga bisa didapatkan dari makanan, dan kelebihannya akan diproses di hati sebelum dikeluarkan dari tubuh.

Namun, pada orang dengan penyakit Wilson, kelebihan tembaga tidak dapat diolah dengan baik oleh hati, sehingga akan terus menumpuk. Pada kondisi yang parah, penyakit Wilson dapat mengancam nyawa.

Penyakit Wilson yang baru terdeteksi saat penderitanya sudah memasuki usia lanjut disebut juga dengan late onset Wilson’s disease.

Banyak orang yang tidak menyadari, ketika gejala penyakit liver ini muncul karena kondisinya hampir serupa dengan gejala penyakit lain, yang sering muncul pada lansia. Selain itu, penyakit ini juga termasuk dalam penyakit yang perkembangannya lambat.

Penumpukan tembaga pada penderita penyakit Wilson sebenarnya sudah terjadi sejak lahir. Kelebihan zat tembaga tersebut kemudian akan menimbulkan gangguan pada liver atau otak, serta menyebabkan berbagai gangguan seperti hepatitis dan jaundice. Gejala penyakit liver ini tidak berbeda antara lansia dengan anak-anak dan dewasa.

Gejala penyakit liver Wilson

Gejala penyakit liver ini sebenarnya cukup sulit dikenali. Pasalnya, tidak ada ciri khusus yang dapat membedakan penyakit Wilson dari gejala penyakit lain. Penyakit ini hanya bisa dipastikan melalui pemeriksaan menyeluruh oleh dokter dan tes laboratorium.

Saat gejala mulai muncul, berikut ini kondisi-kondisi yang bisa dirasakan penderita penyakit Wilson.

  • Lemah
  • Tubuh terasa lelah
  • Terjadi penurunan berat badan tanpa sebab
  • Mual
  • Muntah
  • Nafsu makan berkurang
  • Gatal-gatal
  • Kulit menjadi kuning atau jaundice
  • Pembengkakan di kaki dan tangan
  • Nyeri atau bengkak di area perut
  • Spider angioma ( ditandai dengan pembuluh darah yang terlihat sangat jelas di kulit)
  • Kram otot

Gejala di atas, seperti jaundice dan pembengkakan, juga bisa dikenali sebagai tanda penyakit hati lain atau gagal ginjal. Sehingga, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan sebelum membuat diagnosis, bahwa gejala tersebut muncul akibat penyakit Wilson.

Apakah penyakit Wilson berbahaya?

Penyakit Wilson merupakan penyakit keturunan. Sehingga, jika kedua orangtua memiliki gen penyakit ini, maka ada kemungkinan sebesar 25% Anda juga mengalaminya.

Semakin dini penyakit mendapatkan perawatan, maka tingkat keberhasilannya pun akan semakin baik. Maka dari itu, gejala penyakit liver ini tidak boleh didiamkan. Apabila mengalami gejala yang serupa, ada baiknya Anda segera memeriksakan diri ke dokter.

Penyakit Wilson yang dibiarkan tanpa perawatan, dapat berkembang menjadi lebih parah dan menimbulkan berbagai komplikasi, seperti:

• Jaringan parut hati (sirosis)

Penumpukan tembaga yang terjadi membuat hati harus bekerja lebih keras untuk memperbaiki kerusakan yang ditimbulkannya. Proses perbaikan ini lama-kelamaan akan melukai hati, sehingga fungsinya pun akan terganggu.

• Gagal hati

Gagal hati dapat terjadi secara tiba-tiba (gagal hati akut) atau bisa muncul perlahan selama beberapa tahun. Saat kondisi ini berlangsung, prosedur transplantasi hati merupakan pilihan perawatan yang perlu dilakukan.

• Gangguan saraf

Jika kelebihan tembaga tersebut sudah menyebar hingga ke otak, maka zat ini juga akan menimbulkan masalah di saraf. Kondisi seperti tremor (bagian tubuh bergetar tak terkendali), kejang otot, dan kesulitan berbicara dapat muncul.

• Kerusakan ginjal

Penyakit Wilson juga bisa menimbulkan kerusakan di ginjal. Jika dibiarkan, kondisi ini dapat terus berkembang menjadi batu ginjal dan gangguan pengeluaran asam amino di urine.

• Masalah psikologis

Tidak hanya komplikasi secara fisik, penyakit Wilson juga dapat menimbulkan komplikasi secara psikologis. Kondisi yang dapat timbul di antaranya perubahan kepribadian, depresi, mudah marah, bipolar, dan psikosis.

• Gangguan pada darah

Penyakit Wilson dapat menimbulkan gangguan pada sel darah merah (hemolisis). Saat hal ini terjadi, penderita penyakit ini bisa mengalami jaundice dan anemia.

Meski jarang terjadi, penyakit Wilson pada lansia tetap perlu diwaspadai. Mengenali gejala penyakit liver ini, merupakan langkah awal untuk menjaga diri Anda dari komplikasi yang lebih parah.

Para lansia sebaiknya rutin menjalani pemeriksaan kesehatan, sebagai langkah pencegahan apabila ada penyakit tertentu yang memerlukan perawatan segera dan sedini mungkin, seperit penyakit Wilson.

Wilson Disease Association. https://www.wilsonsdisease.org/about-wilson-disease
Diakses pada 13 Agustus 2019

NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17433323
Diakses pada 13 Agustus 2019

Gastroenterology. https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(07)00418-0/fulltext?referrer=https%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2F
Diakses pada 13 Agustu 2019

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
Diakses pada 13 Agustus 2019

Healhtline. https://www.healthline.com/health/wilsons-disease
Diakses pada 13 Agustus 2019

Artikel Terkait

Banner Telemed