Kelainan Kromosom Bisa Sebabkan Aneka Penyakit Berikut

Artis dan politikus Rahayu Saraswati tetap bersyukur dianugerahi anak yang memiliki kelainan kromosom. Buah hati dari politikus yang kini sedang berburu kursi calon wali kota Tangerang Selatan ini mengalami kelainan Trisomi 21.

Kelainan kromosom tersebut menyebabkan anak keponakan dari Menteri Pertahanan Prabowo Subianto ini mengalami sindrom down. Tapi apakah sebenarnya kelainan kromosom ini?

Apa itu kelainan kromosom?

Kromosom menyimpan semua informasi yang dibutuhkan tubuh untuk tumbuh dan berkembang. Di sana terdapat ribuan gen, yang membuat protein bisa mengelola tubuh dalam melakukan perkembangan, pertumbuhan, dan reaksi kimia.

Jika ada kelainan pada kromosom, wujudnya mungkin akan berbeda tergantung bagian mana yang mengalami kelainan.

Kelainan yang terjadi bisa berupa struktural atau numerik. Jika terjadi kelainan struktural, berarti ada bagian satu kromosom tertentu yang hilang, bertambah, beralih ke keromosom lain, atau terbalik.

Pada kelainan numerik, ada satu set kromosom yang hilang atau justru kelebihan. Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom.

Apa penyebab kelaianan kromosom?

Penyebab pasti kenapa bisa terjadi kelainan pada kromosom belum bisa diketahui. Yang sudah diketahui adalah kelainan ini umumnya terjadi ketika sel membelah dua.

Normalnya, setiap sel hasil pembelahan tetap memiliki jumlah kromosom yang benar. Hanya saja kesalahan bisa terjadi di mana salah satu sel kemungkinan mengalami kurang atau kebanyakan kromosom.

Terkadang, kelainan pada kromosom terjadi selama perkembangan sel telur atau sperma atau saat pembuahan. Hal ini bisa karena beberapa faktor seperti ibu yang mengandung berusia lebih dari 35 tahun. Usia tua saat mengandung memperbesar peluang terjadinya kelainan kromosom selama masa kehamilan.

Selain faktor usia sang ibu, lingkungan juga bisa menjadi penyebab terjadinya kelainan genetik. Kelainan bisa dideteksi dengan melakukan skrining dan pengujian prenatal. Hanya saja, tidak semua kelainan bisa diketahui secara dini melalui pemeriksaan seperti ini.

Beberapa kondisi akibat kelainan kromosom

Kelainan yang bersifat genetic ini bisa memunculkan berbagai kondisi tergantung kromosom mana yang mengalami kelainan. Beberapa kondisi di bawah ini merupakan bentuk kelainan pada kromosom.

• Sindrom Down

Sindrom down merupakan salah satu kelainan genetic yang juga dikenal dengan Trisomi 21. Kondisi ini merupakan kecacatan sejak lahir yang membuat penderitanya akan mengalami kesulitan belajar dan memiliki fitur wajah khas. Anak dengan kelainan ini mungkin juga memiliki kelainan jantung, masalah penglihatan, dan masalah pendengaran.

Sindrom ini merupakan salah satu kelainan genetik sejak lahir yang paling umum. Kondisi ini bisa terjadi pada 1 dari 8000 bayi. Harapan hidup mereka yang mengalami kondisi ini hingga 60 tahun. Hanya saja hal tersebut bervariasi tergantung seberapa parah kondisi yang dialami.

• Trisomi 13

Kelainan pada kromosom juga bisa menyebabkan kecacatan sejak lahir yang biasa dikenal dengan Trisomi 13. Kondisi ini akan menyebabkan ketidakmampuan belajar yang parah. Selain itu, penderitanya akan mendapat masalah kesehatan yang memengaruhi hampir setiap organ di tubuhnya.

Sebagian besar bayi yang menderita Trisomi 13 meninggal di usia satu tahun. Namun ada beberapa yang bisa bertahan hidup hingga lebih dari satu tahun. Pada kondisi yang langka, ada juga penderita kelainan ini yang bisa bertahan hingga remaja. Intinya, sangat sulit memprediksi berapa lama penderita bisa bertahan hidup dengan kondisi ini.

• Thalasemia

Salah satu kelainan kromosom bisa membuat seseorang tidak bisa menghasilkan cukup hemoglobin. Hemoglobin sendiri berwujud protein yang amat penting bagi sel darah merah. Kekurangan bahan ini membuat sel darah merah tidak berfungsi dengan baik dan jumlahnya terbatas di aliran darah.

Fungsi sel darah merah sendiri adalah membawa oksigen ke sel-sel tubuh. Kekurangan oksigen ini membuat penderitanya merasa lelah, lemah, atau sesak napas. Mereka juga menderita anemia ringan atau berat. Anemia berat bisa merusak organ tubuh bahkan kematian. Penderita kelainan ini bisa bertahan hidup lama namun tergantung pada perawatan medis.

• Sindrom Klinefelter

Penyakit genetik lain yang terjadi akibat kelainan pada kromosom adalah sindrom Klinefelter. Kondisi ini terjadi ketika bayi laki-laki memiliki salinan kromosom X berlebih. Sindrom ini menyebabkan penderitanya memiliki testis lebih kecil dari biasanya. Akibatnya ia hanya sedikit menghasilkan hormon testosteron.

Kurangnya hormon tersebut menyebabkan munculnya gejala berupa tumbuh payudara, penis berukuran kecil, dan memiliki rambut wajah dan bulu tubuh lebih lebat daripada biasanya. Lelaki dengan sindrom ini tidak bisa memiliki anak. Selain itu mereka juga lebih lambat memiliki kemampuan bicara dan bahasa.

• Sindrom Turner

Sindrom Turner biasa juga disebut dengan monosomi X. Ini merupakan kelainan genetik yang terjadi pada anak perempuan. Kondisi ini menyebabkan banyak masalah terkait sifaf dan kesehatannya.

Anak perempuan dengan sindrom ini kemungkinan memiliki harapan hidup lebih pendek daripada anak perempuan lainnya.

Kondisi ini menyebabkan anak tidak melalui masa pubertas yang normal saat mereka tumbuh dewasa kelak. Masalah kesehatan yang mungkin menimpa umumnya terkait jantung dan ginjal. Kondisi ini umumnya masih bisa dirawat dengan pengobatan medis.

• Achondroplasia

Kelainan kromosom juga bisa menyebabkan kondisi yang disebut achondroplasia. Kondisi ini menyebabkan pertumbuhan tulang tak normal sehingga postur tubuh menjadi dwarfisme tidak proporsional. Dwarfisme sendiri diartikan sebagai perawakan pendek meski sudah dewasa.

Berbeda dengan dwarfisme pada umumnya, pemilik Achondroplasia umumnya memiliki tubuh pendek dengan ukuran tubuh normal dan tungkai pendek. Gangguan ini cenderung langka karena hanya menimpa 1 dari 25.000 kelahiran saja. Kondisi ini bisa dialami pria maupun wanita dengan tingkat kemungkinan yang sama.

Kelainan kromosom umumnya sulit dicegah mengingat faktor penyebabnya hingga kini masih belum diketahui dengan pasti. Yang bisa dilakukan adalah mewaspadai hal tersebut dengan meminimalisir risikonya seperti jangan hamil terlalu tua.

Bahkan faktor keturunan pun tidak selamanya berpengaruh karena ada beberapa kelainan yang hanya bersifat genetik bukan warisan.

Untuk berdiskusi lebih lanjut seputar kelainan kromosom maupun masalah kehamilan lainnya, tanyakan langsung pada dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Download sekarang di App Store dan Google Play.