Kelainan tulang dapat terjadi pada anak usia dini dan dapat memengaruhi tumbuh kembangnya hingga dewasa
Kelainan pada tulang anak akan memengaruhi tumbuh kembangnya hingga ia dewasa nanti

Kelainan pada tulang tidak hanya dialami oleh orang dewasa, tetapi juga dapat dialami oleh anak-anak. Kelainan pada tulang yang dialami oleh anak tentunya berbeda dengan yang dialami orang dewasa.

Kelainan pada tulang anak ini dapat memengaruhi tumbuh kembang anak hingga ia dewasa nanti. Ketahui apa saja jenis penyakit tulang yang dialami anak.

Kelainan pada tulang yang dapat dialami anak

Kelainan pada tulang tidak hanya bisa terjadi pada kaum lansia, tetapi anak-anak juga bisa mengalami kelainan pada tulang sejak lahir, berikut adalah beberapa kelainan tulang yang dapat dialami oleh anak:

1. Penyakit Juvenile Paget

Juvenile paget merupakan penyakit yang muncul saat bayi atau anak-anak. Kelainan pada tulang ini berefek dalam aspek pertumbuhan tulang. Penyakit ini menyebabkan tulang bertumbuh terlalu besar, tidak berbentuk, dan rapuh.

Anak dapat mengalami rasa sakit pada tulang dan persendian, serta kesulitan dalam berdiri dan berjalan. Bentuk tulang belakang anak juga dapat terpengaruh. Anak memiliki risiko untuk kehilangan pendengaran karena pertumbuhan tulang yang makin besar dan tebal.

Kelainan pada tulang ini disebabkan oleh mutasi gen TNFRSF11B yang mengatur perombakan tulang yang lama menjadi baru. Mutasi memicu perombakan tulang yang cepat pada usia muda yang malah menyebabkan tulang menjadi lebih besar dan rapuh.

2. Osteogenesis Imperfecta

Kelainan pada tulang ini jarang terjadi dan memengaruhi kemampuan untuk memproduksi tulang yang kuat. Akibatnya, penderita osteogenesis imperfecta memiliki tulang yang lemah.

Beberapa gejala yang mungkin dapat dialami oleh penderita adalah masalah pernapasan, gigi yang rapuh, kecacatan pada tulang (misalnya skoliosis), kehilangan pendengaran, wajah yang berbentuk segitiga, dan postur yang pendek.

Penyebab dari kelainan pada tulang ini adalah karena tidak berfungsinya gen yang mengatur protein kolagen tipe 1 yang penting untuk pembentukan jaringan-jaringan pada tulang, otot ligamen, jaringan pada sklera, dan gigi.

Kurangnya atau buruknya kualitas dari protein kolagen tipe 1 yang diproduksi oleh tubuh menyebabkan tulang menjadi rapuh. Namun, kecepatan sembuhnya tulang tetap dalam taraf normal.

Kebanyakan kasus osteogenesis imperfecta diturunkan dari orangtua dan beberapa kasus lainnya adalah karena mutasi dari gen yang memproduksi protein kolagen tipe satu.

3. Rakitis

Rakitis adalah kelainan pada tulang yang berpengaruh pada pertumbuhan tulang. Rakitis juga dapat dialami oleh orang dewasa dengan istilah yang berbeda, yaitu osteomalasia.

Serupa dengan hypophosphatasia, rakitis dapat menyebabkan melemahnya serta melunaknya tulang. Rakitis juga dapat menyebabkan rasa sakit pada tulang dan memicu kelainan pada tulang.

Kelainan pada tulang rakitis disebabkan oleh kurangnya vitamin D atau kalsium pada anak yang berperan penting untuk pembentukan tulang. 

4. Displasia skeletal

Displasia skleletal adalah kelainan pada tulang yang jarang dialami dan memengaruhi tulang serta tulang rawan. Kelainan ini sudah dapat berkembang sejak anak masih berada dalam tahapan janin.

Namun, gejala displasia skeletal biasanya baru muncul saat sudah memasuki masa anak-anak. Penyebab dari kelainan pada tulang displasia skeletal adalah gen yang diturunkan, mutasi gen, atau paparan terhadap racun atau infeksi.

Gejala yang dapat dialami oleh penderita displasia skeletal adalah tulang rusuk yang tidak normal, pemendekan pada tulang paha dan/atau lengan, tulang dada yang kecil, tulang yang terlalu tipis atau tebal, tumbuhnya jari tangan atau kaki yang lebih, dan demineralisasi.

Selain itu, penderita juga dapat mengalami tulang yang patah atau bengkok, tidak adanya salah satu bagian tubuh, dan pertumbuhan tulang yang tidak simetris (satu tulang lebih panjang dari yang lainnya).

5. Hypophosphatasia

Hypophosphatasia adalah kelainan pada tulang dan gigi yang memengaruhi proses mineralisasi tulang, seperti kalsium dan fosfor yang penting bagi pertumbuhan tulang dan gigi. Kelainan pada tulang ini dapat muncul saat anak-anak maupun dewasa.

Hypophosphatasia yang muncul saat bayi atau anak-anak biasanya lebih parah daripada yang muncul saat dewasa. Hypophosphatasia dapat menyebabkan melemah dan melunaknya tulang.

Penyebab hypophosphatasia adalah mutasi gen ALP yang berfungsi untuk memproduksi enzim yang berperan dalam proses mineralisasi tulang dan gigi.

Mutasi tersebut memicu produksi enzim yang tidak efektif dan penumpukan zat PPI yang mengganggu proses mineralisasi. 

Gejala yang dapat dialami oleh penderita kelainan pada tulang hypophosphatasia adalah tulang kepala yang lunak, terdapat bagian tubuh yang memendek, dan dada yang berbentuk abnormal.

Penderita juga dapat mengalami kesulitan menaikkan berat badan, sulit makan, gangguan pernapasan dan ginjal, muntah, tingkat kalsium yang tinggi dalam darah, dan bahkan dapat mengancam nyawa.

Konsultasikan ke dokter

Bila Anda merasa bahwa pertumbuhan tulang pada anak terhambat atau terdapat kelainan pada tulang anak. Segera konsultasikan ke dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

Artikel Terkait

Banner Telemed