Apa Itu Heterozigot? Ini Pengertian dan Contohnya

Salah satu istilah yang sering didengar dalam pembelajaran mengenai genetik atau kelainan genetik adalah heterozigot. Ini berkaitan dengan kondisi gen yang diwariskan dari orangtua kepada keturunannya. Untuk lebih jelasnya, mari kita simak uraiannya di bawah ini.

Apa itu heterozigot?

Setiap sel manusia mengandung rantai DNA. DNA diwariskan dari masing-masing orang tua. Bisa dibilang, satu orang mewarisi 50% DNA ayah dan 50% DNA ibu. Lalu, di dalam DNA sendiri terdapat empat jenis nukleotida yaitu adenin (A), guanin (G), sitosin (C) dan timin (T).

Di dalam DNA juga terdapat gen. Gen adalah segmen DNA yang sangat spesifik dan memiliki tujuan serta peran yang berbeda.

Kode genetik manusia sangat mirip, namun pada gen tertentu ada beberapa variasi dalam urutan nukleotida. Misalnya, satu variasi gen mungkin dimulai dengan urutan ATTGCT, dan variasi lain mungkin dimulai dengan ACTGCT. Variasi gen yang berbeda ini disebut dengan alel.

Heterozigot adalah keadaan ketika seseorang memiliki dua alel yang berbeda, misalnya ATTGCT dan ACTGCT. Sementara homoziogot adalah keadaan ketika seseorang memiliki dua alel yang sama, misalnya dua ATTGCT atau dua ACTGCT.

Orang yang heterozigot adalah individu yang memiliki dua versi gen berbeda yang diwarisi dari masing-masing orang tua. Misalnya, untuk orang dengan rambut keriting, heterozigot dapat diwakili dengan penanda genom “Kk” dimana “K” adalah versi gen yang dimulai dengan “ACTGCT” dan “k” adalah versi lain dari gen yang dimulai dengan “ATTGCT.”

Perbedaan heterozigot dan homozigot

Genotip homozigot adalah kebalikan dari genotip heterozigot. Anda dikatakan homozigot untuk gen tertentu jika Anda mewarisi dua alel yang sama, misalnya genotip KK, untuk rambut keriting. Ini berarti orangtua kandung Anda menyumbangkan varian yang identik. Kondisi ini bisa terjadi baik karena memiliki dua alel normal atau dua alel bermutasi.

Contoh heterozigot

Dalam genotip heterozigot, dua alel yang berbeda saling berinteraksi dan akan menentukan bagaimana sifat mereka dimunculkan. Interaksi ini umumnya didasarkan pada dominasi. Alel yang diekspresikan lebih kuat disebut “dominan”, sedangkan yang lain disebut “resesif.” Alel resesif ini mungkin tidak terlihat karena ditutupi oleh yang dominan.

1. Dominansi penuh

Jika terdapat alel dominansi penuh, maka alel dominan sepenuhnya akan menutupi alel resesif. Misalnya, saat alel mata hitam dari orang tua (parental) lebih dominan dari mata biru, maka Anda dapat memiliki mata hitam, tetapi juga memiliki alel resesif untuk mata biru yang tidak diekspresikan. Jika suatu saat Anda memiliki keturunan dengan orang berwarna mata biru, maka anak Anda mungkin saja memiliki mata berwarna biru.

2. Dominansi tidak penuh

Dominansi tidak penuh terjadi saat alel dominan tidak sepenuhnya menutupi alel resesif, tetapi berbaur bersama dan menciptakan sifat ketiga. Misalnya, orangtua dengan salah satunya memiliki rambut keriting dan yang lainnya memiliki rambut lurus, maka dominansi tidak penuh dapat membuat anak dari keduanya memiliki rambut bergelombang.

3. Kodominan

Kodominan terjadi saat kedua alel tidak berbaur bersama, tetapi diwakili pada waktu yang sama, kedua sifat diekspresikan bersama-sama. Contohnya orang tua yang memiliki golongan darah A dan golongan darah B kemudian memiliki keturunan dengan golongan darah AB.

Contoh homozigot

Homozigot adalah saat seseorang memiliki dua alel yang sama dari masing-masing orang tua. Contoh homozigot bisa dilihat dari beberapa ciri fisik, salah satunya warna mata.

Jika kedua orang tua mewariskan dua alel warna mata coklat, maka anak tersebut adalah seorang homozigot dan akan memiliki mata berwarna coklat.

Jika salah satu orang tua mewariskan alel warna mata coklat dan satu lagi biru, maka anak tersebut adalah seorang heterozigot. Karena alel warna mata coklat lebih dominan dibanding warna mata biru, maka anak tersebut adalah heterozigot dengan mata coklat yang memiliki gen resesif warna mata biru.

Baca Juga: Setelah Lahir, Warna Kulit Anak Mengikuti Siapa?

Kelainan gen heterozigot

Alel yang bermutasi dapat menyebabkan kondisi genetik. Hal itu dikarenakan mutasi dapat mengubah cara DNA diekspresikan. Alel yang bermutasi mungkin dominan atau resesif. Jika dominan, maka hanya diperlukan satu salinan saja yang bermutasi untuk menyebabkan penyakit genetik.

Jika Anda heterozigot untuk kelainan dominan, maka risiko untuk memiliki penyakit tersebut menjadi lebih tinggi.

Namun jika heterozigot untuk kelainan adalah resesif, maka Anda hanya menjadi pembawa, dan bisa saja penyakit tersebut berkembang pada keturunan Anda kelak.

Beberapa penyakit yang dapat berkembang akibat mutasi gen dominan pada individu yang heterozigot adalah:

• Penyakit Huntington: Gangguan neurodegeneratif yang menyebabkan kematian sel-sel otak progresif yang biasanya muncul di masa dewasa.
• Sindrom Marfan: ini adalah kelainan yang melibatkan jaringan ikat, yang memberikan kekuatan dan bentuk pada struktur tubuh.
• Hiperkolesterolemia familial: kondisi ini menyebabkan kadar kolesterol jahat (LDL) yang sangat tinggi, yang meningkatkan risiko penyakit arteri koroner pada usia dini.
• Neurofibromatosis tipe-1: kelainan bawaan yang ditandai dengan adanya tumor pada jaringan saraf yang berkembang pada kulit, tulang belakang, tulang rangka, mata dan otak.

Individu yang heterozigot memiliki dua gen berbeda yang dapat berinteraksi dengan berbagai cara. Hubungan gen-gen tersebut lah yang mengontrol ciri-ciri fisik, golongan darah, serta semua sifat yang membentuk Anda menjadi diri Anda sendiri.

Jika masih memiliki pertanyaan seputar gen manusia dan hubungannya dengan kesehatan, konsultasikan langsung dengan dokter di aplikasi kesehatan SehatQ. Unduh gratis di App Store dan Google Play.