Hati-Hati, Penderita Penyakit Susah Tidur Bisa Tak Bangun Lagi

Gangguan tidur Congenital Central Hypoventilation Syndrome dapat mengancam nyawa penderita
Penderita CCHS sulit untuk tidur karena khawatir tidak akan terbangun lagi

Salah satu penyakit susah tidur langka adalah congenital central hypoventilation syndrome atau (CCHS). Bukan hanya langka, penyakit ini juga mengancam nyawa penderitanya.

Berbeda dengan penyakit susah tidur lainnya seperti insomnia yang lebih berkaitan dengan mental, CCHS adalah gangguan di sistem saraf yang berperan dalam sistem pernapasan.

Konsekuensinya, penderitanya akan kesulitan menghirup oksigen dan terjadi penumpukan karbon dioksida dalam darah. Penyakit ini pun bisa terjadi sejak lahir atau baru muncul ketika tumbuh besar.

Kasus penderita CCHS

Istilah lain dari central congenital hypoventilation syndrome adalah Ondine’s Curse. Mengingat penyakit ini sangat langka, jumlah penderitanya hanya sekitar 300 anak di seluruh dunia. Jumlah ini tercatat pada tahun 2010 lalu.

Sekarang mari kita lihat contoh kasus CCHS berisiko mengakibatkan penderitanya meninggal dunia saat tidur.

Adalah Liam Derbyshire, seorang anak asal Inggris berusia 11 tahun yang harus bergantung pada alat bantu pernapasan. 

Sepanjang hari, Liam dapat dengan mudah bernapas dengan alat bantu ini. Namun saat malam hati ketika kesadarannya tak lagi penuh, ia berhenti bernapas.

Dr. Gary Connett, dokter anak dan konsultan pernapasan yang menanganinya sejak bayi menyebut bahwa otak Liam lupa memerintahkan paru-paru untuk tetap bernapas ketika terlelap.

Tak hanya harus tidur dengan alat bantu pernapasan, Liam juga harus membawa ventilator bertenaga baterai ke manapun jika sewaktu-waktu dirinya tertidur di mobil atau pesawat.

Di tempat tidurnya, orangtuanya memasang semacam plat untuk bisa memastikan bahwa Liam masih bernapas dan bergerak. Ketakutan untuk tidur itu ada dan tak pernah pergi.

Bagaimana harapan hidupnya?

Membayangkan apa yang dialami Liam Derbyshire dengan kondisi ini, tentu setiap malam ia seakan dibayangi penyakit susah tidur. Jika tidur bagi banyak orang berarti terlelap dengan tenang untuk istirahat, Liam mengalami hal yang sebaliknya.

Ketika pertama kali orangtua Liam tahu buah hati mereka menderita penyakit langka, dokter menyebut hanya ada harapan hidup kurang dari enam pekan.

Namun Liam berhasil hidup dan membantah semua prediksi itu. Meski hidup tak bisa lepas dari semua alat bantu, komitmen Liam mengejutkan semua orang yang mengikuti kisahnya.

Bahkan hingga hampir dua dekade kemudian, Liam Derbyshire dan keluarganya masih bisa bertahan. Sang ayah, Peter, merasa begitu bangga kepada Liam. Ibunya yang bernama Kim pun menyebut Liam sama halnya dengan remaja pada umumnya, sedikit sensitif namun sangat peduli pada sekitar.

Apakah CCHS penyakit turunan?

Hampir 90% penderita CCHS mengalami penyakit susah tidur ini karena mutasi gen PHOX2B, bukan keturunan dari orangtuanya. Mutasinya pun bersifat baru atau de novo

Pada beberapa kasus memang ada penderita yang mengalami CCHS karena salah satu orangtuanya menderita hal yang sama. Biasanya, mutasi terjadi di sel telur atau sperma, bukan sel tubuh orangtua yang menurunkan.

Dampak CCHS

Tak hanya menjadi pemicu penyakit susah tidur, CCHS juga menganggu sistem tubuh yang bergerak di bawah kesadaran seperti detak jantung, tekanan darah, temperatur tubuh, hingga kontrol kandung kemih.

Nama Ondine’s Curse disematkan pada penyakit ini terinspirasi dari seorang nimfa atau peri dari mitologi Jerman bernama Ondine. Pasangannya yang bernama Lawrence tidak setia dan Ondine mengutuknya akan mati ketika tertidur.

Bagi penderita CCHS seperti Liam Derbyshire dan keluarganya, satu hari saja bisa terbangun dari tidur dengan selamat adalah berkah luar biasa.

ABC News. https://abcnews.go.com/Health/Sleep/british-boy-ondines-curse-sleep-dying/story?id=11413861
Diakses pada 15 Juni 2019

US National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-central-hypoventilation-syndrome
Diakses pada 15 Juni 2019

Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8535/congenital-central-hypoventilation-syndrome
Diakses pada 15 Juni 2019

Journal of Neurology & Neurophysiology. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8535/congenital-central-hypoventilation-syndrome
Diakses pada 15 Juni 2019

The Sun. https://www.thesun.co.uk/living/4161374/teenage-boy-given-six-weeks-to-live-can-only-sleep-on-life-support-and-risks-dying-if-he-suddenly-nods-off/
Diakses pada 15 Juni 2019

Artikel Terkait

Banner Telemed