Apakah Hasil USG Bisa Mendeteksi Janin Down Syndrome dalam Kandungan?

Menjalani pemeriksaan kehamilan secara rutin dapat membantu calon ibu mengetahui risiko kelainan pada janin. Nah, salah satu kelainan pada janin yang bisa terdeteksi lewat hasil USG adalah Down syndrome.

Berikut adalah informasi lengkap mengenai skrining, tes, hingga perawatan yang bisa Anda lakukan.

Kapan down syndrome terdeteksi pada hasil USG?

Mengutip dari CDC, Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan bayi mempunyai kromosom ekstra.

Kromosom merupakan kelompok gen dalam tubuh. Peran kromosom adalah sebagai penentu bagaimana bentuk dan fungsi tubuh bayi selama kehamilan hingga setelah lahir.

Kelainan genetik ini terbentuk sejak janin masih berbentuk embrio di dalam kandungan. Oleh karena itu, screening deteksi Down syndrome sudah bisa dilakukan lewat pemeriksaan USG pada usia kehamilan 10–14 minggu.

Tes USG dapat mengukur ketebalan cairan di bagian belakang leher janin, yang terkadang mengindikasikan sindrom Down. Tes ini disebut USG nuchal translucency (NT).

Tes ultrasonografi atau USG juga dapat mendeteksi ada tidaknya potensi Down Syndrome dengan menghitung ketebalan tengkuk janin. Jika ketebalan tengkuk janin terlihat lebih dari 3 milimeter pada hasil USG, bisa jadi ada potensi Down Syndrome.

Namun, mendeteksi Down syndrome pada janin hanya dari hasil USG di trimester 1 atau trimester 2 masih menjadi diagnosis tahap awal. Ketebalan tengkuk janin juga tidak selalu menjadi pengukuran yang akurat untuk mendeteksi risiko kelainan genetik.

Oleh karena itu, dokter akan melakukan serangkaian tes lanjutan lainnya untuk memastikan diagnosis Down syndrome selain dari hasil USG.

Tes untuk mendeteksi Down syndrome pada janin

Selain lewat hasil USG, tes screening untuk mendeteksi Down syndrome pada janin juga biasanya melibatkan tes darah, analisis DNA, dan pemeriksaan amniosentesis

Serangkaian pemeriksaan risiko Down syndrome ini juga disebut dengan tes gabungan, dan bisa Anda lakukan secara bersamaan pada usia kehamilan 12 minggu.

Dilakukan di trimester pertama, tes gabungan ini dapat mendeteksi lebih efektif atau sebanding dibandingkan metode yang digunakan selama trimester kedua.

Berikut adalah penjelasan mengenai beberapa macam tes untuk mendeteksi down syndrome selain menggunakan USG, seperti:

1. Tes darah

Tes darah berfungsi untuk mengukur kadar protein dan hormon pada ibu hamil. Kadar yang terlalu tinggi atau rendah dapat menunjukkan kondisi genetik.

Perlu Anda ketahui bahwa tes darah sebagai bagian dari deteksi kelainan genetik sudah dapat diakukan sejak usia kandungan 9 minggu.

Dokter akan menggunakan hasil gabungan dari tes darah dan hasil USG janin untuk memperkirakan kemungkinan mengalami down syndrome atau tidak.

Apabila bayi dalam kandungan dicurigai berpeluang cukup besar mengalami sindrom Down, dokter akan memberikan rekomendasi jenis tes lainnya.

2. Tes prenatal non invasif (NIPT)

Non invasive prenatal test atau NIPT adalah pemeriksaan kehamilan yang dapat menunjukkan kelainan kromosom tertentu pada janin dalam kandungan.

NIPT adalah jenis tes yang tergolong baru dan cukup sensitif. Caranya, teknisi lab akan menganalisis sampel dari tes darah untuk memeriksa DNA bayi yang sudah masuk ke aliran darah ibu.

Tes akan dilakukan setelah 10 minggu dari tes pertama. Tingkat keakurasian tes NIPT diklaim mencapai  99% untuk mendeteksi Down syndrome pada janin.

3. Amniosentesis

Screening test seperti lewat hasil USG dan NIPT memang bermanfaat untuk membantu mengidentifikasi kemungkinan Down syndrome. Akan tetapi, hasil keduanya belum tentu memberikan jawaban yang pasti. Ini karena hasil tes yang tidak normal bukan berarti bayi mengalami kelainan.

NIPT hanya memberitahu bahwa Anda berisiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom.

Jadi, satu-satunya cara yang akurat untuk memastikan kelainan kromosom pada janin adalah dengan tes diagnostik seperti amniosentesis (tes air ketuban).

Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum ke dalam kantung ketuban untuk mengambil sampel air ketuban. Cairan ketuban mengandung sel janin dan berbagai protein lainnya.

Maka, apabila ada gangguan pada janin, susunan sel maupun kandungan lain dalam cairan ketuban juga akan ikut berubah. Biasanya amniosentesis dilakukan pada trimester kedua. 

4. Chorionic villus sampling

Selain amniosentesis, chorionic villus sampling juga termasuk dalam tes diagnostik untuk memastikan risiko Down syndrome dari hasil USG pertama.

Chorionic villus sampling adalah biopsi kecil untuk mengambil sampel plasenta dan diperiksa lewat pengujian genetik. Biasanya dilakukan pada trimester pertama.

5. Pengujian lanjutan

Ada beberapa tes lainnya yang mungkin akan dokter lakukan untuk memastikan hasil dari USG dan tes diagnostik sebelumnya benar-benar kondisi Down syndrome, yaitu:

• USG, untuk melihat kembali organ dalam janin dan mencari penanda Down syndrome atau masalah lainnya seperti gangguan usus yang sebelumnya mungkin tak terdeteksi.
• Echocardiogram, untuk melihat melihat apakah ada kelainan jantung bawaan.
• MRI, untuk melihat apakah ada kelainan otak dan saluran pencernaan.

Perawatan yang bisa dilakukan

Hingga kini, belum ada pengobatan untuk mengatasi Down syndrome.

Akan tetapi, orangtua bisa memilih berbagai perawatan dan terapi untuk membantu perkembangan anak Down syndrome. Sebagai contoh, melakukan terapi wicara, terapi fisik, dan terapi okupasi.

Lalu, anak juga perlu melakukan perawatan medis jika mengalami masalah kesehatan seperti cacat jantung, gangguan kejang, kelainan leher, hingga leukimia.

Perlu Anda ketahui bahwa rata-rata rentang hidup anak dengan kondisi Down syndrome telah lebih baik. Dengan perawatan yang tepat, anak Down syndrome dapat tumbuh besar seperti anak-anak lainnya.

Maka itu, konsultasikan dengan dokter mengenai perawatan yang tepat dan terbaik untuk si kecil.