Hanya Dialami Anak Laki-Laki, Apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom X dalam selnya. Akibatnya, ukuran testisnya lebih kecil dari normal dan produksi testosteron pun lebih sedikit. Itulah mengapa laki-laki dengan sindrom Klinefelter bisa mengalami masalah dalam perkembangan aspek seksualnya.

Kurangnya produksi hormon testosteron memicu gejala seperti tumbuhnya payudara, ukuran penis lebih kecil dari normal, atau pertumbuhan bulu-bulu halus yang tidak optimal. Pada banyak kasus, laki-laki dengan sindrom Klinefelter juga mengalami masalah terkait kesuburan.

Gejala sindrom Klinefelter

Mengingat sebagian besar gejala sindrom Klinefelter terjadi karena kadar hormon testosteron yang rendah, banyak yang tidak menyadari mengalami hal ini hingga menginjak remaja. Ketika sudah memasuki fase pubertas, barulah terlihat beberapa gejala seperti:

• Ukuran penis lebih kecil
• Produksi sperma sedikit atau tidak ada sama sekali
• Payudara membesar
• Bulu di wajah, ketika, dan kemaluan sedikit
• Kaki jenjang namun pundak pendek
• Otot lemah
• Gairah seksual rendah
• Kurang berenergi
• Penumpukan lemak di perut
• Merasa cemas hingga depresi
• Masalah dalam membaca, menulis, dan berkomunikasi
• Masalah interaksi sosial
• Infertilitas
• Masalah metabolisme seperti diabetes

Gejala di atas bergantung pada bagaimana kelainan kromosom yang terjadi. Apabila seorang laki-laki hanya memiliki satu extra kromosom X, maka gejalanya bisa lebih tidak terlihat. Namun semakin banyak kromosom X ekstra yang ada dalam tubuh, gejala yang terjadi pun bisa semakin parah, seperti:

• Masalah dalam berbicara dan belajar
• Koordinasi buruk
• Struktur wajah unik
• Masalah pertumbuhan tulang

Penyebab sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kondisi kelainan kromosom yang paling sering terjadi pada anak-anak. Prevalensinya terjadi 1 di setiap 500-1000 bayi laki-laki. Namun pada kasus kelebihan kromosom X dengan jumlah 3-4, lebih langka terjadi.

Idealnya, setiap orang terlahir dengan 23 pasang kromosom di tiap sel tubuhnya. Laki-laki yang terlahir dengan sindrom Klinefelter memiliki kelebihan kromosom X sehingga yang idealnya kromosom XY menjadi XXY. Ini terjadi saat proses pembuahan, bisa dari sel telur maupun sperma orangtua.

Tidak bisa dirunut bagaimana seorang bayi laki-laki terlahir dengan kondisi seperti ini. Hanya saja, perempuan yang mengandung di usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi dengan sindrom Klinefelter.

Cara mendiagnosis sindrom Klinefelter

Terkadang, sindrom Klinefelter bisa terdeteksi saat masih dalam kandungan. Namun, tentu sang calon ibu harus menjalani tes sepeti amniocentesis yaitu mengambil sampel air ketuban, atau chorionic villus sampling berupa pengujian sel untuk masalah kromosom.

Namun rangkaian tes yang bersifat invasif seperti itu dapat meningkatkan risiko ibu hamil mengalami keguguran. Artinya, dokter tidak akan melakukannya kecuali risiko sindrom Klinefelter benar-benar besar.

Kerap kali, sindrom Klinefelter tidak terdeteksi hingga seorang anak laki-laki menginjak usia remaja. Orangtua bisa mendeteksi lebih awal ketika melihat perkembangan anak mereka tidak sesuai dengan usianya. Konsultasikan dengan ahlinya untuk tahu apakah ada masalah hormonal.

Cara mengatasi sindrom Klinefelter

Jika gejala yang dialami anak dengan sindrom Klinefelter tidak terlalu parah, sebenarnya tidak perlu diberikan perawatan apapun. Namun jika gejalanya cukup signifikan, perlu dilakukan penanganan sesegera mungkin, utamanya saat masih dalam fase pubertas.

Salah satu opsi penanganan sindrom Klinefelter adalah dengan pemberian terapi hormon testosteron. Ketika diberikan saat anak berada di fase pubertas, maka bisa membantu munculnya karakteristik seperti suara menjadi lebih berat, munculnya bulu dan rambut kemaluan, kekuatan otot, membesarnya ukuran penis, hingga tulang yang lebih kuat.

Selain itu, beberapa opsi perawatan untuk sindrom Klinefelter adalah:

• Terapi bahasa dan bicara
• Terapi fisik untuk menambah kekuatan otot
• Terapi okupasi
• Terapi perilaku
• Bimbingan edukasi
• Konseling untuk mengatasi masalah emosi
• Operasi untuk mengangkat kelebihan jaringan payudara (mastectomy)
• Perawatan untuk kesuburan

Sebagian besar laki-laki dengan sindrom Klinefelter tidak bisa memproduksi cukup sperma. Akibatnya, kemungkinan untuk memiliki keturunan juga kecil. Namun, bukan berarti tidak mungkin.

Perawatan fertilitas bisa membantu laki-laki dengan sindrom Klinefelter untuk bisa memiliki keturunan. Contohnya jika mengalami gejala yang tidak menunjukkan ciri-ciri sperma yang baik, dapat dilakukan ekstraksi sperma dan langsung disuntikkan ke sel telur. Dengan demikian, peluang untuk hamil pun meningkat.

Jauh sebelum itu, seseorang yang memiliki sindrom Klinefelter bisa saja mengalami kesulitan dalam menjalani kehidupan secara normal. Mulai dari aspek akademis, sosial, dan seksual bisa terdampak.

Itu sebabnya penting untuk memastikan anak dengan sindrom Klinefelter mendapatkan pendampingan maksimal di masa pembelajarannya. Jenis pendampingan dapat disesuaikan dengan gejala yang paling menonjol.

Semakin awal penanganan medis diberikan, akan semakin besar kemungkinan keberhasilannya. Orang dengan sindrom Klinefelter tetap bisa menjalani hidup berkualitas dan umur panjang.