Gejala Thalasemia yang Bisa Diidentifikasi dan Komplikasinya

(0)
22 Jul 2020|Nenti Resna
Ditinjau olehdr. Reni Utari
Gejala thalasemia meliputi kelainan tulang dan urine berwarna gelapBagian penting dari sel darah merah (protein hemoglobin) tidak dapat diproduksi pada penderita thalasemia
Thalasemia adalah jenis kelainan pada darah di mana tubuh mengalami gangguan untuk memproduksi salah satu bagian penting dari sel darah merah, yakni protein hemoglobin. Hemoglobin berfungsi untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Kekurangan hemoglobin akan mengakibatkan sel darah merah tidak dapat berfungsi dengan baik dan lebih cepat rusak.Orang dengan thalasemia juga mungkin menderita anemia ringan atau berat. Kondisi anemia berat berpotensi merusak organ dan bahkan menyebabkan kematian. Untuk memahami lebih lanjut seputar penyakit ini, berikut penjelasan mengenai penyebab dan gejala thalasemia.

Penyebab dan jenis thalasemia

Thalasemia merupakan jenis penyakit yang diturunkan sehingga apabila seseorang mengidap penyakit ini maka setidaknya salah satu dari orangtuanya adalah pembawa thalasemia.Hemoglobin terbentuk dari dua protein, yakni globin alfa dan globin beta. Thalasemia terjadi pada saat adanya kerusakan pada gen yang membantu mengontrol produksi salah satu protein tersebut. Ada dua tipe utama dari thalasemia, di antaranya:
  • Thalasemia alfa terjadi saat gen yang berkaitan dengan protein globin alfa hilang atau rusak (bermutasi).
  • Thalasemia beta terjadi ketika cacat gen yang serupa memengaruhi produksi protein globin beta.
Tidak hanya itu, masing-masing tipe thalasemia juga memiliki subtipe. Baik thalasemia alfa dan beta memiliki subtipe thalasemia berikut ini:
  • Thalasemia mayor, yakni thalasemia yang terjadi jika Anda mewarisi gen yang rusak dari kedua orangtua (ayah dan ibu).
  • Thalasemia minor, yakni jenis thalasemia yang dapat terjadi jika Anda mewarisi gen yang rusak hanya dari salah satu pihak orangtua. Orang dengan thalasemia minor kebanyakan hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan gejala-gejala yang signifikan atau hanya berupa gejala ringan.

Gejala thalasemia

Gejala thalasemia bisa sangat beragam bentuknya. Beberapa gejala yang paling umum di antaranya adalah:
  • Kelainan tulang, terutama pada bagian wajah
  • Urine berwarna gelap
  • Pertumbuhan yang lambat
  • Rasa lelah dan letih secara terus-menerus
  • Kulit berwarna kuning atau pucat.
Tergantung kondisinya, tidak semua orang memiliki gejala thalasemia yang konkret. Bagi penderita thalasemia mayor, biasanya lebih mudah diketahui karena gejala-gejala tersebut sudah mulai muncul sejak masa kanak-kanak. Lain halnya dengan penderita thalasemia minor, di mana gejala thalasemia mungkin baru muncul kemudian setelah menjelang dewasa.Selain itu, karena thalasemia merupakan jenis penyakit yang diturunkan, maka tidak jarang seseorang diketahui mengidap penyakit ini karena gejala thalasemia tertentu juga dialami oleh anggota keluarganya.

Komplikasi thalasemia

Komplikasi dapat terjadi pada penderita thalasemia tingkat sedang hingga berat. Berikut adalah beberapa jenis komplikasi thalasemia sedang yang mungkin terjadi.
  • Kelebihan zat besi

Hal ini dapat terjadi baik dari kondisi tubuh Anda sendiri atau karena transfusi darah dari orang lain. Kelebihan zat besi ini dapat mengakibatkan kerusakan jantung, hati dan juga sistem endokrin, termasuk kelenjar penghasil hormon yang mengatur berbagai fungsi di dalam tubuh.
  • Infeksi

Penderita thalasemia mengalami kenaikan risiko infeksi, khususnya jika limpa mereka telah diangkat sebelumnya.Sementara untuk penderita thalasemia berat, berikut adalah beberapa jenis komplikasi berbahaya yang mungkin terjadi.
  • Kelainan bentuk tulang

Hal ini diakibatkan sumsum tulang yang mengembang sehingga tulang mengalami pelebaran. Sehingga struktur tulang khususnya pada wajah dan tengkorak tidak normal, dan tulang menjadi rapuh.
  • Pembesaran limpa

Karena thalasemia menyebabkan penghancuran sel darah merah dalam jumlah besar, limpa jadi bekerja lebih keras dari biasanya dan mengalami pembesaran. Kondisi ini disebut dengan spinomegali.
  • Perlambatan tumbuh kembang

Anemia dapat memperlambat tumbuh kembang anak dan bahkan bisa menunda pubertas.
  • Masalah jantung

Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal dapat dikaitkan dengan thalasemia berat.

Penanganan thalasemia

Penanganan thalasemia tergantung pada tipe dan tingkat keparahan penyakit yang diderita. Beberapa jenis penanganan yang dapat diberikan, di antaranya adalah:
  • Transfusi darah
  • Transplantasi sumsum tulang
  • Pengobatan dan pemberian suplemen
  • Kemungkinan pembedahan untuk mengangkat limpa atau kantong empedu.
Tidak ada jenis makanan yang dapat menyembuhkan thalasemia. Walaupun demikian, menjaga asupan gizi sesuai kebutuhan tubuh dapat membantu kondisi Anda.Makanan rendah lemak dan tinggi asam folat sangat dianjurkan. Sementara itu, hindari makanan tinggi zat besi jika kadar zat besi di dalam darah Anda sudah tinggi.
thalasemia
CDC
https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
Diakses 8 Juli 2020
Medline Plus
https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm
Diakses 8 Juli 2020
Healthline
https://www.healthline.com/health/thalassemia#symptoms
https://www.healthline.com/health/thalassemia#treatment
Diakses 8 Juli 2020
Mayoclinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
Diakses 8 Juli 2020
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email
Terima kasih sudah membaca.Seberapa bermanfaat informasi ini bagi anda?(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Artikel Terkait